Миодистрофия Ландузи-Дежерина
Лице-лопаточно-плечевая миодистрофия (Миопатия Ландузи-Дежерина, Миодистрофия Ландузи-Дежерина, ЛЛПМД, FSHD) — это аутосомно-доминантное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся прогрессирующей мышечной слабостью и атрофией мышц лица, плечевого пояса и верхней части спины.
Лице-лопаточно-плечевая миодистрофия[править]
Лице-лопаточно-плечевая миодистрофия Ландузи — Дежерина впервые была описана французскими неврологами Ландузи и Дежериным в 1884 году.[1]
Этиология[править]
Миодистрофия Ландузи — Дежерина наследуется по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью. Частота встречаемости около 0,9-2 на 100 000 населения. Установлена генетическая гетерогенность типов лицелопаточно-плечевой миодистрофии: в 90-95 % семей обнаруживается сцепление с локусом 4q35 (тип болезни 1А), а в остальных 5-10 % — с локусом 10q26 (тип 1В). Первичные биохимические дефекты, возникающие при данной патологии, остаются неизвестным до настоящего времени[1].
Клиническая картина[править]
В классическом варианте первые признаки заболевания начинают появляться в подростковом возрасте (около 10-17 лет). Обычно начальными проявлениями являются, такие симптомы как затруднение подъема рук над головой, расчесывания, становится трудно переносить привычные физические нагрузки. Визуально, становятся выраженными: выступающие «крыловидные» лопатки и сколиоз.
Атрофии и мышечная слабость локализуются в области мимической мускулатуры, лопаток и плеч. Сначала атрофии наблюдаются в плечевом поясе, с последующим распространением на лицо.[1]
При прогрессировании процесса грубо страдают круговые мышцы рта и глаз — не удается крепко зажмурить глаза и сжать губы. Вследствие атрофии лицо становится гипомимичным. Очень часто, больные сами отмечают изменение своей мимики, их речь постепенно становится неразборчивой. Патогномоничными симптомами являются, такие симптомы как поперечная улыбка («улыбка Джоконды»), вывороченные губы («губы тапира») и «полированный» лоб. Атрофии двуглавой и трехглавой мышц плеча, большой грудной, передней зубчатой, трапециевидной мышц, могут обусловливать возникновение симптомов свободных надплечий, «крыловидных» лопаток, появление широкого межлопаточного промежутка, уплощения грудной клетки и сколиоза. В ряде случаев атрофии могут распространяться на мышцы ног. При этом слабость наиболее заметна в группе малоберцовых мышц по свисающей стопе, но может присутствовать и в проксимальных отделах ног.
На ранних стадиях болезни мышечный тонус снижен в проксимальных группах мышц, глубокие рефлексы снижены преимущественно с двуглавой и трехглавой мышц плеча.
Необходимо отметить асимметричность атрофии, что является характерной клинической особенностью данной патологии. В некоторых случаях имеет место псевдогипертрофия мышц. Контрактуры и ретракции выражены умеренно. Кардиомиопатия бывает в редких случаях. При проведении ангиоретинографии могут выявляться аномалии сосудов сетчатки.
Во многих случаях при тяжелых глазных проявлениях находят телеангиэктазии, отек и отслойку сетчатки. Коагуляция телеангиэктазий предотвращает развитие слепоты. Может наблюдаться также и снижение слуха. Вышеперечисленные симптомы рассматриваются в качестве составляющей части фенотипических проявлений данной патологии.
Тип течения болезни в большинстве случаев относительно благоприятный
Диагностика[править]
Для уточнения диагноза используют биохимическое исследование с определением креатинфосфокиназы (КФК), электронейромиографию (ЭНМГ) и биопсию поврежденных мышц.
Уровень КФК может повышаться в 5-7раз, но в некоторых случаях содержание фермента нормальное. На ЭНМГ регистрируются как мипатические, так и денервационные потенциалы.
При проведении гистологических исследований во многих мышцах конечностей выявляют минимальные изменения, наибольшее число патологических признаков отмечается в надлопаточных мышцах, где обнаруживаются явления прогрессирующей дегенерации.
Лечение[править]
В настоящее время терапевтические возможности при миодистрофии Ландузи — Дежерина весьма ограниченны. Симптоматическое лечение направлено прежде всего на предотвращение развития контрактур, анкилозов, поддержание имеющейся мышечной силы и на снижение скорости развития атрофии. Основная задача состоит в том, чтобы максимально продлить период, в течение которого больной способен самостоятельно передвигаться и обслуживать себя, так как в лежачем положении быстро нарастают контрактуры, сколиоз, дыхательные расстройства. Высок риск пневмонии, пролежней и тормоза глубоких вен нижних конечностей.
Терапевтический комплекс должен включать в себя лечебную гимнастику, кинезиотерапию, массаж, различные ортопедические мероприятия, медикаментозную терапию, сбалансированное питание.
В медикаментозном лечении прогрессирующих мышечных дистрофий следует отметить назначение курсами препаратов метаболического действия, направленных на улучшение и поддержание обменных, энергетических процессов неповрежденных миоцитов, кардиомиоцитов. Это такие препараты, как кардонат, элькар (L-карнитин), витамин А, Е, витамины группы В, метионин, цитофлавин, церебролизин, АТФ-лонг, коэнзим Q10, милдронат (мельдоний), кокарбоксилаза. Определенное значение имеет коррекция питания пациента. Рекомендуется диета с высоким содержанием белка и низким содержанием жиров, с пониженной калорийностью при оптимальном содержании витаминов и микроэлементов. Важную роль играет и психологическая поддержка больного, продолжение обучения, правильная профессиональная ориентация