Синдром Дауна
Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21) — генетическая мутация, в результате которой набор хромосом человека равен 47.
Изменения происходят в 21 паре, где наблюдается тройное количество[1]. Является одной из наиболее распространенных мутаций человека, патология распространена во всех регионах мира и ведет к изменениям здоровья человека[2].
Синдром, назван в честь английского врача Джона Дауна, и был впервые описан им в 1866 году. Связь между врожденным синдромом и изменением количества хромосом была обнаружена французским генетиком Жеромом Лежёном только в 1959 году[3].
Причины и диагностика синдрома Дауна[править]
В мире каждый 700−800-й новорождённый страдает от синдрома Дауна, по данным Всемирной организации здравоохранения. Неважно, какие внешние факторы влияют на это соотношение, генетическая мутация, вызывающая синдром, не зависит от образа жизни, здоровья, привычек и образования родителей.
Однако, возраст родителей влияет на вероятность рождения ребёнка с синдромом Дауна. У женщин до 25 лет вероятность составляет 1/1400, до 30 лет — 1/1000, в 35 лет — 1/350, в 42 года — 1/60, а в 49 лет — 1/12. Однако большинство детей с синдромом Дауна (80 %) рождаются у молодых женщин до 30 лет, так как они в целом рожают больше детей[4].
Ошибки в распределении хромосом во время формирования яйцеклеток и сперматозоидов приводят к возникновению синдрома Дауна, что приводит к получению ребёнком лишней хромосомы в 21-й паре. В 90 % случаев эта лишняя хромосома передаётся от матери, а в 10 % случаев — от отца.
Для постановки диагноза синдрома Дауна необходимо изучение внешних особенностей и признаков генетического заболевания. Для этого проводится анализ внешнего строения, наблюдение за умственным, эмоциональным и физическим развитием ребёнка, а также выявление врождённых заболеваний и отклонений в организме[1].
Проведение точного цитогенетического исследования хромосомного набора, известного как кариотипирование, рекомендуется для подтверждения синдрома Дауна. Это позволяет выявить любые отклонения в форме, структуре и числе хромосом, которые могут быть связаны с этим генетическим заболеванием.
Дополнительные исследования, включая эхокардиографию, ультразвуковое исследование сердечно-сосудистой системы, желудочно-кишечного тракта и других органов и систем, могут быть назначены для новорождённых с подозрением на синдром Дауна. Если у новорождённого присутствуют признаки синдрома, такие как характерный разрез глаз или другие внешние особенности, их также проверяют на наличие этих отклонений.
Обследование у специалистов определённой области назначается новорождённым для выявления возможных отклонений в работе внутренних органов и врождённых заболеваний. Это позволяет ранее обнаружить проблемы и назначить соответствующее лечение. Плановая пренатальная диагностика может выявить синдром Дауна ещё до родов. Исследования могут быть общими или специализированными, в зависимости от наличия показаний[4].
Физические и психологические особенности[править]
Физические особенности, связанные с синдромом Дауна, включают укороченные физические данные, наличие кожных отложений на внутренней стороне глаз, увеличение языка, плоское лицо и широкий носовой мост. У некоторых людей также могут возникать проблемы со здоровьем, связанные с сердцем, зрением, слухом и щитовидной железой.
У людей с синдромом Дауна наблюдаются различные когнитивные особенности, варьирующиеся от небольшой отставки в развитии до умеренной интеллектуальной недостаточности. Они могут иметь задержку в развитии речи и учебных навыков, однако многие из них способны учиться и достигать успеха на протяжении всей своей жизни.
Характерные симптомы включают в себя:
- широкую округлую голову с уплощённым затылком,
- уплощённую форму лица с гладкой переносицей,
- широко расположенные глаза с характерным узким монголоидным разрезом
- широкий и укороченный нос,
- приоткрытая ротовая полость с большим языком, который не имеет центральной бороздки
- нижняя челюсть не достаточно развита,
- зубной ряд расположен несимметрично
- укороченная шея с дополнительными складками кожи,
- уши маленькие, низко расположенные и часто ассиметричные,
- ладони маленькие и широкие, с одной складкой кожи,
- пальцы рук укорочены и чрезмерно подвижны
- расстояние между первым и вторым пальцем ступни велико,
- телосложение непропорционально и часто сочетается с низким ростом.
В случае недостаточного развития половых признаков, люди с синдромом Дауна могут всё равно полноценно жить, если им предоставлены соответствующие возможности для развития. Они имеют возможность посещать школу, работать и вести самостоятельный образ жизни[5].
Статистика новорождённых с синдромом Дауна[править]
Согласно последним данным Министерства здравоохранения Российской Федерации на 2019, в России было зарегистрировано 18 748 человек с синдромом Дауна. Однако это число отражает только тех, кто обратился в медицинские учреждения с данным диагнозом, а не общее число всех людей с синдромом Дауна[4].
Последние
доступные данные |
2012 | 2011 | 2010 | 2009 | 2008 | 2007 | 2006 | 2005 | 2004 | 2003 | 2002 | 2001 | 2000 | 1999 | 1998 |
Австрия | 6 | 6 | 6 | 12 | 16 | 13 | 9 | 10 | 11 | 11 | 11 | 16 | 11 | 18 | 23 |
Азербайджан | 32 | 32 | 42 | 52 | 51 | 38 | 34 | 30 | 18 | 23 | 13 | 9 | - | - | 3 |
Албания | 18 | 18 | 39 | 42 | 29 | 32 | - | - | - | - | - | - | - | - | - |
Беларусь | 46 | 46 | 61 | 44 | 60 | 69 | 54 | 57 | 45 | 42 | 54 | 29 | 57 | 51 | 36 |
Бельгия | 259 | 259 | 240 | 275 | 232 | 248 | 212 | 198 | 150 | 230 | 210 | 171 | 215 | 159 | 209 |
Болгария | 38 | 38 | 32 | 27 | 32 | 22 | 40 | 24 | 34 | 37 | 31 | 55 | 48 | 52 | 51 |
Венгрия | 212 | 212 | 202 | 188 | 214 | 186 | 172 | 164 | 152 | 152 | 134 | 161 | 144 | 145 | 127 |
Германия | 298 | 298 | 290 | 251 | 288 | 269 | 281 | 287 | 237 | 240 | 158 | 166 | 195 | 203 | - |
Дания | 24 | 24 | 28 | 28 | 35 | 33 | 31 | 36 | 33 | 57 | 61 | 59 | 59 | 59 | 82 |
Израиль | 134 | 134 | 117 | 159 | 127 | 140 | 148 | 133 | 159 | 140 | 163 | 133 | 134 | 128 | 145 |
Исландия | 1 | 1 | 3 | 2 | 2 | 3 | 1 | 2 | 3 | 2 | 5 | 5 | 3 | 2 | 3 |
Италия | 114 | 114 | 102 | 83 | 100 | 86 | 98 | 102 | 80 | 93 | 71 | - | - | - | - |
Кыргызстан | 42 | 42 | 36 | 59 | 52 | 35 | 39 | 49 | 42 | 23 | 27 | 24 | 27 | 27 | 30 |
Латвия | 52 | 52 | 38 | 24 | 48 | 46 | 42 | 49 | 42 | 47 | 57 | 38 | 69 | 28 | 31 |
Литва | 32 | 32 | 31 | 46 | 40 | 27 | 35 | 36 | 33 | 39 | 34 | 39 | 26 | 27 | 41 |
Мальта | 6 | 6 | 12 | 10 | 7 | - | 5 | 8 | 11 | 4 | 7 | 15 | 8 | 4 | 11 |
Нидерланды | 226 | 226 | 203 | 229 | 290 | 266 | 242 | 246 | 274 | 247 | 245 | 268 | 246 | 276 | 227 |
Норвегия | 138 | 138 | 139 | 115 | 124 | 112 | 124 | 114 | 106 | 126 | 107 | 77 | 93 | 87 | 94 |
Республика Молдова | 51 | 51 | 46 | 54 | 39 | 44 | 44 | 37 | 43 | 42 | 42 | 42 | 32 | 43 | 31 |
Румыния | 100 | 100 | 122 | 138 | 175 | 173 | 74 | 74 | 89 | 128 | 192 | 198 | 196 | 146 | 217 |
Северная Македония | 11 | 11 | 17 | 15 | 14 | 13 | 12 | 11 | 7 | 18 | 15 | 8 | 17 | 16 | 16 |
Сербия | 21 | 21 | 21 | 30 | 34 | 25 | 24 | 39 | - | - | - | - | - | - | - |
Словакия | 44 | 44 | 52 | 51 | 61 | 69 | 38 | 53 | 55 | 52 | 74 | 48 | 60 | 53 | 68 |
Словения | 14 | 14 | 13 | 12 | 14 | 14 | 22 | 17 | 13 | 16 | 13 | 17 | 19 | 12 | 22 |
Соединённое Королевство | 351 | - | - | - | - | 351 | 409 | 470 | 413 | 524 | 425 | 391 | 414 | 457 | - |
Таджикистан | 51 | 51 | 55 | 49 | 63 | 54 | 68 | 39 | - | - | - | - | - | - | - |
Украина | 451 | 451 | 435 | 431 | 412 | 379 | 421 | 389 | 346 | 339 | 336 | 331 | 342 | 322 | 349 |
Финляндия | 60 | 60 | 79 | 64 | 79 | 82 | 82 | 85 | 71 | 76 | 74 | 82 | 82 | 69 | 58 |
Хорватия | 42 | 42 | 22 | 18 | 30 | 32 | 25 | 52 | 41 | 40 | 36 | 39 | 58 | 38 | - |
Черногория | 0 | - | - | - | 0 | 1 | - | - | - | - | 3 | 2 | 4 | 1 | - |
Чехия | 49 | 49 | 53 | 46 | 49 | 43 | 58 | 35 | 54 | 52 | 61 | 51 | 50 | 58 | 61 |
Швейцария | 152 | 152 | 145 | 127 | 107 | 121 | 106 | 106 | 86 | 75 | 93 | 73 | - | - | - |
Швеция | 125 | 125 | 134 | 132 | 144 | 142 | 129 | 197 | 127 | 113 | 171 | 140 | 142 | 115 | 136 |
Источники[править]
- ↑ 1,0 1,1 Горбунова В. Н. Медицинская генетика. — Фолиант, 2015. — С. 142. — 357 с.
- ↑ 21 марта отмечается Международный день человека с синдромом Дауна (рус.). Министерство здравоохранения Российской Федерации (2016-03-21). Проверено 4 февраля 2024.
- ↑ Лебедев Б. В., Вроно М. Ш., Гусев E. И. Дауна болезнь. — Большая Медицинская Энциклопедия (БМЭ), под редакцией Петровского Б.В., 3-е издание, онлайн версия.
- ↑ 4,0 4,1 4,2 Дмитрий Коробейников Синдром Дауна: признаки, причины, статистика. Справка. РИА Новости (2009-11-24). Проверено 4 февраля 2024.
- ↑ Синдром Дауна и его признаки. Благотворительный фонд «Даунсайд Ап». Проверено 3 февраля 2024.
- ↑ Число родившихся с синдромом Дауна. Всемирная организация здравоохранения (2023-10-03). Проверено 2 февраля 2024.
Одним из источников этой статьи является статья в википроекте «Знание.Вики» («znanierussia.ru») под названием «Синдром Дауна», находящаяся по адресам:
«https://baza.znanierussia.ru/mediawiki/index.php/Синдром_Дауна» «https://znanierussia.ru/articles/Синдром_Дауна». Материал указанной статьи полностью или частично использован в Циклопедии по лицензии CC-BY-SA 4.0 и более поздних версий.
|