Синдром Сетлейса

Материал из Циклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску

Синдром Сетлейса

Болезнь человека





Синдром Сетлейса — очень редкое генетическое заболевание, характеризующееся аномалиями кожи лица, двойными верхними ресницами и отсутствием нижних ресниц[1]. Синдром относится к группе заболеваний, известных как эктодермальные дисплазии.

История[править]

В 1992 г. схожая с дистихиазом аномалия ресниц была ассоциирована с синдромом Сетлейса (двусторонними дефектами кожи височной области, напоминающими следы от щипцов)[2][3].

В 2000 г. ген FOXC2 впервые был ассоциирован с синдромом наследственной лимфедемы-дистихиаза[4].

Клиническая картина[править]

Эктодермальные дисплазии обычно поражают волосы , зубы, ногти и/или кожу.

Синдром Сетлейса характеризуется характерными аномалиями лицевой области, которые могут быть очевидны при рождении (врожденные). У большинства пораженных младенцев наблюдаются множественные, похожие на шрамы, круглые впадины на обоих висках (битемпоральные). Эти отметины очень похожи на те, которые остаются при использовании щипцов для оказания помощи при родах[5]. Диапазон и тяжесть симптомов могут варьироваться от случая к случаю.

Причины[править]

Считается, что в большинстве случаев синдром Сетлейса наследуется как аутосомно-рецессивный генетический признак из-за мутаций в гене TWIST2 .

Диагностика[править]

Дифференциальный диагноз синдрома Сетлейса включает:

  • Х-сцепленную фокальную дермальную гипоплазию или синдром Гольца ;
  • синдром фокальной дермальной гипоплазии, аномалию «утреннего сияния» и полимикрогирию;
  • недержание пигмента ;
  • окулоцереброкожный синдром ;
  • синдром Ротмунда-Томсона ;
  • синдром MLS (микрофтальм с линейными дефектами кожи), вызванный делециями или точечными мутациями в гене HCCS .

Примечания[править]

  1. Dermatology: 2-Volume Set. — St. Louis: Mosby, 2007. — ISBN 978-1-4160-2999-1.
  2. Кириченко Е.Н., Огиенко А.А. Дистихиаз (двойной ряд ресниц) рус.. www.genokarta.ru (2019). Проверено 24 июля 2025.
  3. Frederick D. R., Robb R. M. Ophthalmic manifestations of Setleis forceps marks syndrome: a case report. J. Pediat. Ophthal. Strabismus 29: 127-129, 1992. [PubMed: 1588476]
  4. Fang J., Dagenais S. L., Erickson R. P., Arlt M. F., Glynn M. W., Gorski J. L., Seaver L. H., Glover T. W. Mutations in FOXC2 (MFH-1), a forkhead family transcription factor, are responsible for the hereditary lymphedema-distichiasis syndrome. Am J Hum Genet. 2000 Dec;67(6):1382-8. [PMID: 11078474]
  5. Setleis Syndrome.

Шаблон:Заболевания придатков кожи

Рувики

Одним из источников, использованных при создании данной статьи, является статья из википроекта «Рувики» («ruwiki.ru») под названием «Синдром Сетлейса», расположенная по адресу:

Материал указанной статьи полностью или частично использован в Циклопедии по лицензии CC-BY-SA 4.0 и более поздних версий.

Всем участникам Рувики предлагается прочитать материал «Почему Циклопедия?».