Аномалия Мея — Хегглина

Аномалия Мея — Хегглина

Болезнь человека

Аномалия Мея-Хегглина — редкое генетическое заболевание тромбоцитов, при котором они становятся аномально большими.

Аномалия Мея — Хегглина, обусловленная гетерозиготной мутацией R1933X гена MYH9, сопровождается тромбоцитопенией и качественными структурными и функциональными дефектами тромбоцитов.

Аномалия Мая-Хеггелина относится к группе заболеваний, связанных с геном MYH9, наряду с синдромом Себастьяна, синдромом Фехтнера и синдромом Эпштейна. МГА является наиболее распространенной формой этих крайне редких заболеваний.

Эпидемиология и распространенность

В связи с редкостью аномалии Мея-Хегглина надежные данные относительно ее эпидемиологии и распространенности отсутствуют. Распространенность оценивается в 1:500 000.

История

Аномалия названа в честь немецкого врача Рихарда Мэя (7 января 1863—1936) и швейцарского врача Роберта Хегглина. Расстройство было впервые описано Ричардом Мэем в 1909 году и впоследствии было описано Робертом Хегглином в 1945 году.

Диагностика

В цитоплазме лейкоцитов можно увидеть наличие очень маленьких палочек (около 3 микрометров) или телец Дёле.

Патогенез

Считается, что аномалия связана с геном MYH9. Патогенез заболевания был неизвестен до недавнего времени, пока не были идентифицированы аутосомно-доминантные мутации в гене, кодирующем немышечную тяжелую цепь миозина IIA (MYH9). Уникальные цитоплазматические тельца включения представляют собой агрегаты немышечных тяжелых цепей миозина IIA и присутствуют только в гранулоцитах . Эти включения Мэя-Хегглина представляют собой крупные базофильные цитоплазматические включения, напоминающие тельца Деле в гранулоцитах. Пока неизвестно, почему тельца включения отсутствуют в тромбоцитах, моноцитах и ​​лимфоцитах или как образуются гигантские тромбоциты . Также обнаружено, что MYH9 отвечает за несколько связанных расстройств с макротромбоцитопенией и лейкоцитарными включениями, включая синдромы Себастьяна, Фехтнера и Эпштейна, которые характеризуются глухотой, нефритом и/или катарактой.

Аномалия также является признаком синдрома Альпорта (наследственный нефрит с нейросенсорной тугоухостью).

Лечение

Терапия в основном симптоматическая. Перед операцией может потребоваться переливание тромбоцитов.

Аномалию Мэя-Хегглина можно лечить различными методами:

• Лекарство: Транексамовая кислота
• Десмопрессина ацетат

Переливание тромбоцитов не даст результата, поскольку пораженные тромбоциты вытеснят новые тромбоциты.

Прогноз

У большинства пациентов нормальная продолжительность жизни.

Литература

• Сафиуллина Светлана Ильдаровна, Евтюгина Наталья Геннадьевна, Хисматуллин Рафаэль Рафикович, Кравцова Ольга Александровна, Хабирова Алина Ильшатовна, Андрианова Изабелла Александровна, Аминова Амина Галеевна, Пешкова Алина Дмитриевна, Литвинов Рустем Игоревич Качественные изменения тромбоцитов при аномалии Мея — Хегглина // Гематология и трансфузиология. — 2023. — № 3. — DOI:10.35754/0234-5730-2023-68-3-410-423

• P. Beris, P. Close, J. R. Landis, A. Morabia: Post-infection transitory partial correction of thrombocytopenia in May-Hegglin anomaly. In: American Journal of Hematology. Band 46, Nummer 1, Mai 1994, ISSN 0361-8609, S. 60, doi:10.1002/ajh.2830460115. PMID 7605407.
• J. R. Cabrera u. a.: Defective neutrophil mobility in the May-Hegglin anomaly. In: Br J Haematol 47/1981, S. 337—343. PMID 7459275
• J. G. Drachman: Inherited thrombocytopenia: when a low platelet count does not mean ITP. (PDF; 306 kB) In: Blood. 103/2004, S. 390—398. PMID 10891439
• E. Jantunen: Inherited giant platelet disorders. In: Eur J Haematol. 53/1994, S. 191—196. PMID 7957801
• P. Mhawech, S. Abdus: Inherited Giant Platelet Disorders: Classification and Literature Review. In: American Journal of Clinical Pathology 2000, S. 176—190. PMID 10664620
• P. Noris u. a.: Thrombocytopenia, giant platelets, and leukocyte inclusion bodies (May-Hegglin anomaly): clinical and laboratory findings. In: Am J Med. 104/1998, S. 355—360. PMID 9576409
• N. Pujol-Moix u. a.: Ultrastructural analysis of granulocyte inclusions in genetically confirmed MYH9-related disorders. In: Haematologica. 89/2004, S. 330—337. PMID 15020273
• M. Seri u. a.: MYH9-related disease: May-Hegglin anomaly, Sebastian syndrome, Fechtner syndrome, and Epstein syndrome are not distinct entities but represent a variable expression of a single illness. In: Medicine (Baltimore). 82/2003, S. 203—215. PMID 12792306

Одним из источников, использованных при создании данной статьи, является статья из википроекта «Рувики» («ruwiki.ru») под названием «Аномалия Мея — Хегглина», расположенная по адресу: — «https://ru.ruwiki.ru/wiki/Аномалия_Мея_—_Хегглина» Материал указанной статьи полностью или частично использован в Циклопедии по лицензии CC-BY-SA 4.0 и более поздних версий. Всем участникам Рувики предлагается прочитать материал «Почему Циклопедия?».