Синдром Барракера-Саймонса

Материал из Циклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску

Синдром Барракера-Саймонса

Болезнь человека






Синдром Барракера — Саймонса (приобретённая частичная липодистрофия) — приобретённая частичная липодистрофия, характеризующаяся прогрессирующей потерей подкожного жира.

Начинается в детстве и распространяется сверху вниз (от лица к верхним конечностям, туловищу и животу). Преимущественно поражает женщин [1].

История[править]

Первые сведения об этом заболевании встречаются ещё в работах Морганьи в 1765 году, однако детальное клиническое описание впервые было представлено испанским врачом Ф. Барракером в 1906 году. Впоследствии характеристика болезни была расширена и дополнена немецкими исследователями - Холландером в 1910 году и Саймонсом в 1911 году. В литературе описано около 250 пациентов с этим заболеванием, большинство из которых — пациенты европейского происхождения [2][3].

Классификация[править]

В клинической практике выделяют несколько форм заболевания:

  1. Полная форма - сочетает верхнюю гиполипотрофию (уменьшение жировой ткани в верхней части тела) с нижней гиперлипотрофией (избыточным отложением жира в нижних отделах).
  2. Неполная форма, имеющая два варианта:
    • изолированная верхняя гиполипотрофия (единственная форма, встречающаяся у мужчин);
    • изолированная нижняя гиперлипотрофия [2].

Этиология[править]

Синдром Барракера — Саймонса (СБС) - является сложным полиэтиологическим заболеванием, при котором факторы генетической предрасположенности требуют наличия дополнительных факторов для запуска развития заболевания [3].

К триггерным факторам развития СБС относятся перенесённые вирусные инфекции (корь, скарлатина, ветряная оспа) и хронические бактериальные процессы (тонзиллит, пиодермии), что неоднократно подтверждалось исследователями. СБС часто сочетается с аутоиммунными заболеваниями. Наиболее типичны ассоциации с системной красной волчанкой, дерматомиозитом/полимиозитом и очаговой склеродермией. Реже встречается связь с гипотиреозом, ревматоидным артритом, артериитом Хортона, лейкоцитокластическим васкулитом, дерматозом Дюринга, пернициозной анемией и IgА-нефропатией [4].

При СБС обнаруживаются мутации в генах LMNA, PPARG, AKT2 и ZMPSTE24. Однако молекулярные механизмы развития СБС остаются не до конца изученными. В 2006 году была выдвинута гипотеза о том, что причиной СБС могут быть мутации в гене LMNB2 [3]

Патогенез[править]

Патогенетические механизмы данного заболевания остаются малоизученными. Согласно одной из гипотез, развитие патологии может быть связано с гипоталамической дисфункцией, приводящей к высвобождению жиромобилизующего фактора [2].

Эпидемиология[править]

СБС является редким заболеванием - в мировой литературе описано около 250 случаев. Средний возраст диагностики составляет 25 лет. Хотя случаи заболевания зарегистрированы среди различных этнических групп, большинство крупных исследований включали преимущественно пациентов европейского происхождения. Женщины поражаются значительно чаще мужчин, с соотношением от 4:1 до 8:1 [5].

Диагностика[править]

Клиническая картина

Первые признаки потери подкожной жировой клетчатки обычно появляются в детском или подростковом возрасте (в среднем около 7 лет), хотя известны случаи начала заболевания и в 30-50 лет. Пациенты обычно жалуются на общую слабость, вялость, повышенную возбудимость, чрезмерную потливость, учащённое сердцебиение, аритмии, неустойчивый стул (чередование запоров и поносов), а также трофические изменения кожи. Основным клиническим проявлением служит безболезненное исчезновение подкожного жирового слоя в области головы, лица, шеи, верхних конечностей и верхней половины туловища. Это приводит к западению щёк, подглазничных и височных областей, резкому выделению скуловых костей и дуг, выпячиванию губ из-за выступания альвеолярных отростков. Надбровные дуги становятся чрезмерно выраженными, а при улыбке появляются многочисленные морщины вокруг рта и на щеках. Кожа лица и шеи приобретает сероватый оттенок, истончается и легко собирается в складки. Атрофические изменения создают иллюзию гипертрофии мышц, придавая лицу характерный вид, который часто сравнивают с "лицом мертвеца". На руках и туловище мышцы становятся резко очерченными, создавая впечатление атлетического телосложения. Подкожный жир обычно сохраняется только в околопупочной области и ниже, иногда наблюдаются избыточные жировые отложения в нижней половине туловища по типу "галифе", которые могут распространяться до лодыжек. После достижения определённой степени выраженности процесс обычно стабилизируется и не прогрессирует в течение всей последующей жизни [2][4].

Офтальмологические проявления при СБС описаны недостаточно. В литературе встречаются указания на возможное снижение зрения, обусловленное хориоидальной неоваскуляризацией и пигментными изменениями сетчатки. Характерным признаком являются обнаруживаемые в макулярной области округлые, чётко очерченные бледно-жёлтые отложения различных размеров, морфологически сходные с друзами [4].

В редких случаях заболевание может сопровождаться нейросенсорной тугоухостью, эпилептическими приступами, задержкой психического развития, а также образованием опухолевидных структур и кальцинатов в гипоталамической области. В единичных наблюдениях описано вовлечение костного мозга и развитие инсультов [4].

Диагностический алгоритм

Диагностика СБС при типичных проявлениях обычно не представляет сложностей и основывается преимущественно на клинической картине, тогда как лабораторные исследования проводят преимущественно для выявления сопутствующих нарушений.

Согласно диагностическим критериям, разработанным Мисра и коллегами в 2004 году, выделяют:

I. Основной критерий:

  • Постепенное симметричное двустороннее исчезновение жировой ткани, прогрессирующее в цефалокаудальном направлении с сохранением жирового слоя на нижних конечностях.

II. Дополнительные критерии:

А. Клинические признаки:

  • дебют заболевания в детском или подростковом возрасте;
  • отсутствие семейных случаев СБС;
  • наличие сопутствующих аутоиммунных заболеваний.

Б. Лабораторные показатели:

  • снижение уровня комплемента С3 в сыворотке крови;
  • обнаружение С3-нефритического фактора в крови;
  • наличие протеинурии в моче;
  • гистологическое подтверждение мембранопролиферативного гломерулонефрита при биопсии почки с гистологическим исследованием биоптата;
  • характерное распределение жировой ткани по данным компьютерной или магнитно-резонансной томографии [4].

Дифференциальная диагностика[править]

Дифференциальный диагноз включает другие типы приобретённой липодистрофии, мандибулоакральную дисплазию, лепречаунизм (синдром Донохью), синдромы Коккейна, Вернера, SHORT и другие геродермические синдромы [4]

Лечение[править]

Лечение СБС направлено на коррекцию косметических дефектов с помощью пластической хирургии и терапию сопутствующих системных нарушений [3].

Пластическая хирургия с использованием метода аутологической трансплантации жировой ткани, использованием дермальных филлеров и мышечных трансплантатов может улучшить внешний вид пациентов.Однако имеющиеся данные об эффективности этих методов ограничены. Хотя липолифтинг лица может давать отличные косметические результаты, пересаженная жировая ткань обычно рассасывается в течение нескольких лет, что делает эффект временным [6]

Тиазолидиндионы, стимулирующие рост и дифференцировку адипоцитов, показали эффективность при некоторых формах липодистрофии. В одном клиническом случае у 20-летней пациентки с ПЧЛ после 7 месяцев терапии розиглитазоном наблюдалось увеличение жировой ткани в щёчной области и подкожной клетчатке живота. Однако подобное лечение может усилить накопление жира в незатронутых участках [3].

Для коррекции метаболических нарушений при липодистрофиях одобрен метрелптин - рекомбинантный аналог человеческого лептина. Препарат компенсирует дефицит лептина, уменьшая инсулинорезистентность, гипергликемию, дислипидемию и стеатоз печени. Однако при СБС, где уровни лептина снижены незначительно, а метаболические нарушения менее выражены, эффективность метрелптина ограничена [3].

Прогноз[править]

Прогноз при СБС в первую очередь определяется состоянием почек. У части пациентов развивается терминальная стадия почечной недостаточности, обусловленная гломерулонефритом, что в отдельных случаях требует проведения трансплантации почки [3].

Диспансерное наблюдение[править]

Пациентам с СБС необходимо регулярное наблюдение, включающее контроль концентрации глюкозы (для выявления гипогликемии), холестерина и триглицеридов, активности печёночных ферментов, концентрации компонента комплемента С3 и С3-нефритического фактора в сыворотке крови, а также диагностику возможных аутоиммунных заболеваний. Дополнительно рекомендуется проведение молекулярно-генетических исследований [4].

См.также[править]

Примечания[править]

  1. ↑ Carmen de Lucas-Collantes, Jesús Pozo-Román, Cristina Aparicio-López, Inmaculada de Prada-Vicente, Jesús Argente Lipodistrofia parcial adquirida (síndrome de Barraquer-Simons) y nefropatía IgA // Nefrología. — 2016-09. — В. 5. — Vol. 36. — С. 556–558. — ISSN 0211-6995. — DOI:10.1016/j.nefro.2016.03.003
  2. ↑ 2,0 2,1 2,2 2,3 Мураховская Е.В., Старкова Н.Т. К диагностике синдрома Барракера-Симонса. Проблемы Эндокринологии. 1998;44(3):29-31. https://doi.org/10.14341/probl199844329-31
  3. ↑ 3,0 3,1 3,2 3,3 3,4 3,5 3,6 Joana Oliveira, Paula Freitas, Eva Lau, Davide Carvalho Barraquer–Simons syndrome: a rare form of acquired lipodystrophy англ. // BMC Research Notes. — 2016-03-18. — В. 1. — Vol. 9. — ISSN 1756-0500. — DOI:10.1186/s13104-016-1975-9
  4. ↑ 4,0 4,1 4,2 4,3 4,4 4,5 4,6 Седова Т.Г., Елькин В.Д., Коберник М.Ю., Бородина Е.Н. Клиническое наблюдение синдрома Барракера – Симонса // Альманах клинической медицины. - 2021. - Т. 49. - №8. - C. 564-570. doi: 10.18786/2072-0505-2021-49-067
  5. ↑ Quinn, K., Chauhan, S., & Purcell, S. M. (2023). Lipodystrophies. In StatPearls. StatPearls Publishing.
  6. ↑ Suman Acharya, Suraj Kandel, Suraj Shrestha, Sansar Babu Tiwari, Subash Sapkota, Anjan Bhattarai, Saket Jha Barraquer‐Simons syndrome in systemic lupus erythematosus: A case report // Clinical Case Reports. — 2021-11. — В. 11. — Vol. 9. — ISSN 2050-0904. — DOI:10.1002/ccr3.5132

Литература[править]

Шаблон:Нарушения липидного обмена

Рувики

Одним из источников, использованных при создании данной статьи, является статья из википроекта «Рувики» («ruwiki.ru») под названием «Синдром Барракера-Саймонса», расположенная по адресу:

—«https://ru.ruwiki.ru/wiki/Синдром_Барракера-Саймонса»

Материал указанной статьи полностью или частично использован в Циклопедии по лицензии CC-BY-SA 4.0 и более поздних версий.

Всем участникам Рувики предлагается прочитать материал «Почему Циклопедия?».

Источник — http://cyclowiki.org/w/index.php?title=Синдром_Барракера-Саймонса&oldid=2302049