Синдром Шёпфа-Шульца-Пассажа
Синдром Шёпфа-Шульца-Пассажа
Синдром Шёпфа -Шульца-Пассарге (SSPS) — очень редкие врождённые заболевания кожи (генодерматозом) и классифицируется как наследственный ладонно-подошвенный кератоз и эктодермальная дисплазия.
Аутосомно-рецессивным заболевание с точечной симметричной ладонно-подошвенной кератодермией, при этом кератодермия и ломкость ногтей начинаются примерно в возрасте 12 лет.[1][2].
Дополнительные признаки включают эккринные опухоли, кисты век и аномалии зачатков зубов (гиподонтия) и волос на теле (гипотрихоз).
Синонимы : синдром Шёпфа; ладонно-подошвенная эктодермальная дисплазия типа XXIX ; английский кератоз ладонно-подошвенный с кистозными веками, гиподонтией и гипотрихозом; эккринные опухоли с эктодермальной дисплазией.
История[править]
Название относится к первым авторам первого описания в 1971 году немецкого дерматолога и генетика человека Эрвина Шёпфа, Х.-Й. Шульца и Эберхарда Пассарге.
Распространение[править]
Частота, как сообщается, составляет менее 1 на 1 000 000, а наследование аутосомно-рецессивное или, возможно, аутосомно- доминантное .
Причины[править]
Заболевание вызвано мутациями в гене WNT10A на хромосоме 2 в локусе q35 .
Клиническая картина[править]
Клинические критерии:
- Проявление в детском и подростковом возрасте
- Гидроцитомы
- Цилиндрические эпителиальные кисты и кисты апокриновых желёз на веках
- Гипотрихоз с отсутствием ресниц и бровей
- Гиподонтия
- Ладонно-подошвенный гиперкератоз
- телеангиэктатическая розацеа
- Дистрофия ногтей
Лечение[править]
Лечение заключается в удалении или лазерной обработке беспокоящих кист.
Примечания[править]
Литература[править]
C. E. Zimmermann, M. Soufi, V. Ruppert, J. R. Schaefer, H. von Domarus: Schöpf-Schulz-Passarge Syndrome: Previously Unreported WNT10A Genotype and Phenotypes in 9 Family Members. In: Acta dermato-venereologica. Band 99, Nummer 1, Januar 2019, S. 113—114, doi:10.2340/00015555-3055, PMID 30265373.
- K. D. Rambhia, V. Kharkar, S. Mahajan, U. S. Khopkar: Schopf-Schulz-Passarge Syndrome. In: Indian dermatology online journal. Band 9, Nummer 6, 2018 Nov-Dec, S. 448—451, DOI:10.4103/idoj.IDOJ_26_18, PMID 30505790, Шаблон:PMC.
- A. Vilas-Sueiro, B. Monteagudo, D. González-Vilas, A. Varela-Veiga, C. De las Heras: Genetic study in a suspected case of Schöpf-Schulz-Passarge syndrome. In: Indian Journal of Dermatology, Venereology and Leprology. Bd. 81, Nr. 4, 2015 Jul-Aug, S. 408—410, doi:10.4103/0378-6323.158657, PMID 26087098.
Шаблон:Врожденные пороки развития и деформации кожи
 | Одним из источников, использованных при создании данной статьи, является статья из википроекта «Рувики» («ruwiki.ru») под названием «Синдром Шёпфа-Шульца-Пассажа», расположенная по адресу:
Материал указанной статьи полностью или частично использован в Циклопедии по лицензии CC-BY-SA 4.0 и более поздних версий. Всем участникам Рувики предлагается прочитать материал «Почему Циклопедия?». |
|---|