Хореоатетоз Маунта-Рибака
Пароксизмальный хореоатетоз[править]
Пароксизмальный хореоатетоз — это редкое генетическое заболевание, передающееся по аутосомно- доминантному типу характеризующееся эпизодическими приступами тяжелой дистонии, хореоатетоза или их сочетанием. Описано два вида заболевания: пароксизмальный дистонический хореоатетоз Маунта-Рибака (Mount, Reback) и пароксизмальный кинезогенный хореоатетоз.
Этиология[править]
Любая патология, приводящая к поражению мозга, может вызывать состояния и синдромы с проявлением тонических и атонических приступов. Из наиболее частых причин первостепенно выделят следующие:
- Энцефалопатия;
- Черепно- мозговая травма;
- Энцефалит;
- Инсульт;
- Пороки развития мозга;
- Метаболические нарушения
Клиническая картина[править]
При пароксизмальном дистоническом хореоатетозе у пациента внезапно начинается тяжелая, часто болезненная дистония, которая охватывает руки, ноги, туловище, речедвигательную мускулатуру. Сознание в течение приступа не нарушено, длительность его от нескольких минут до нескольких часов, часто провокацией является употребление алкоголя, кофеина, а также волнение и стресс.
Пароксизмальный кинезогенный хореоатетоз характеризуется внезапным наступлением дистонии или хореоатетоза. Кинезогенные атаки обычно короче дистонических и индуцируются внезапными движениями или стартл-рефлексом. В течение дня таких атак может быть несколько сотен.
Литература[править]
- Эпилепсия. Клиническое руководство. 4-е издание Броун Т., Холмс Г.