Болезнь Шпренгеля

Материал из Циклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску

Болезнь Шпренгеля

Болезнь человека






Боле́знь Шпре́нгеля — редкая врождённая деформация скелета, при которой одна лопатка развивается аномально и располагается выше другой.

Другие названия: врождённое высокое стояние лопатки, высокое стояние лопатки, гипоплазия лопатки

Общая информация[править]

Болезнь Шпренгеля обычно проявляется спорадически, без очевидных причин, однако в ряде случаев зафиксировано аутосомно-доминантное наследование. Деформация возникает из-за нарушений в формирования плечевого пояса на ранних этапах эмбрионального развития (между 9-й и 12-й неделями беременности). В этот период, когда происходит формирование плечевого пояса, могут возникать аномалии, приводящие к неправильному положению лопатки, её деформации и ограничению подвижности[1][2]. Диагноз обычно устанавливается в раннем возрасте, основываясь на внешних признаках или ограничениях в движении, и подтверждается с помощью дополнительных обследований для выбора оптимального лечения[2].

Наследование по аутосомно-доминантному типу

Болезнь Шпренгеля часто сочетается с другими пороками развития:

Впервые болезнь была описана в 1862 году врачом М. М. Эйленбургом. В 1891 году Отто Шпренгель представил четыре клинических случая врождённого высокого стояния лопатки и попытался объяснить причины этой деформации[2][7].

Эпидемиология[править]

Болезнь Шпренгеля встречается в 0,4—0,9 % случаев среди всех врождённых аномалий опорно-двигательной системы и является наиболее частой врождённой патологией плечевого сустава у детей[3][5]. Заболевание значительно чаще диагностируется у девочек, чем у мальчиков, соотношение составляет примерно 3:1. В 10—30 % случаев деформация бывает двусторонней, что может значительно ограничивать подвижность и функциональность плечевого пояса. Чаще поражается левое плечо, но возможно и поражение правого[5].

Этиология и патогенез[править]

Точная причина болезни Шпренгеля остаётся неизвестной, однако считается, что нарушения формирования костных и мышечных структур на фоне генетических факторов или сбоя в эмбриональном развитии лежат в основе этой патологии[8]. На пятой неделе беременности лопатка начинает формироваться в области нижних шейных позвонков, а к 9—12 неделям развития должна переместиться в грудной отдел. Если процесс нисхождения нарушается, лопатка остаётся на аномально высоком уровне[2]. Примерно в половине случаев присутствует дополнительное образование — омовертебральный тяж или кость, соединяющая лопатку с позвоночником. Эта структура может быть костной или хрящевой и часто ограничивает подвижность плеча, а также усложняет хирургическое вмешательство[8]. Омовертебральный тяж чаще всего образуется между 4-м и 7-м шейными позвонками, соединяясь с верхним углом лопатки[2].

При болезни Шпренгеля нарушается процесс нормального нисхождения лопатки. Если этот процесс не происходит, лопатка остаётся выше своего физиологического положения. В некоторых случаях лопатка смещается вперёд или ротируется внутрь, что приводит к ограничению её подвижность и вызывает деформацию грудной клетки. Аномальное положение лопатки нарушает соотношение мышц, что дополнительно ограничивает подвижность плечевого сустава​. Основным барьером для нормального нисхождения лопатки нередко становится омовертебральная кость (или тяж), которая ограничивает её движение и нарушает функциональность плеча. Эта аномалия также способствует смещению или повороту лопатки, что усугубляет ограничения в движении и делает плечевой сустав менее функциональным. В результате пациенты испытывают трудности с подъёмом руки выше горизонтального уровня, что негативно влияет на качество их жизни[2][6][8].

Классификация[править]

Болезнь Шпренгеля по степени тяжести:

  • лёгкая степень,
  • средняя степень,
  • тяжёлая степень[7].

По клиническим проявлениям различают:

  • мышечные формы болезни Шпренгеля лёгкой, средней и тяжёлой степени;
  • костные формы, относимые к тяжёлой степени нарушения[7].
Классификация Cavendish для оценки степени тяжести болезни Шпренгеля, основанная на выраженности деформации лопатки[6][9]
Степень Описание
1 (незначительная) Плечи расположены на одной линии. Деформация не заметна, когда пациент одет.
2 (лёгкая) Плечи расположены почти на одинаковом уровне. Когда пациент одет, можно увидеть деформацию в виде шишки в области шеи.
3 (умеренная) Лопатка приподнята на 2-5 см. Деформация хорошо заметна.
4 (тяжёлая) Лопатка приподнята. Верхний угол лопатки находится рядом с затылком.

Клиническая картина[править]

Болезнь Шпренгеля

При лёгкой степени болезни Шпренгеля изменения минимальны и проявляются в виде едва заметной асимметрии: одна лопатка располагается на 1-2 см выше другой. Подвижность плечевого сустава ограничена незначительно — пациент способен отводить руку до угла около 160°. Лопатка на поражённой стороне слегка короче, примерно на 0,8—1 см. Присутствует лёгкая гипотрофия трапециевидной и ромбовидной мышц[7].

Средняя степень заболевания проявляется более выраженным смещением лопатки на 3—5 см вверх, её верхняя часть слегка загнута вперёд, и наблюдается более выраженное ослабление мышц плечевого пояса. Лопатка повёрнута внутрь, что ограничивает движения руки: отведение уменьшается до угла 120—130°, сгибание — до 140—170°[7].

В тяжёлых случаях деформация выражена резко, с разницей в высоте расположения лопаток до 10—12 см. Верхний угол лопатки вытянут вверх и смещён внутрь, плечевой сустав находится в приподнятом положении и смещён вперёд. Подвижность значительно ограничена: отведение руки возможно лишь до угла 90—120°, сгибание — до 130—140°. Мышцы плечевого пояса, особенно трапециевидная и ромбовидная, подвергаются выраженной гипотрофии[7].

Костная форма болезни приводит к значительным косметическим и функциональным нарушениям грудной клетки и позвоночника. Верхняя часть лопатки может находиться на уровне затылка, а её размеры заметно уменьшены. Между внутренним краем лопатки и позвоночником иногда располагается омовертебральная кость, которая ограничивает подвижность лопатки. Это образование фиксируется к лопатке и шейным позвонкам за счёт различных типов соединений (синдесмоза, синхондроза или синостоза). Верхний край лопатки также деформирован и направлен вперёд. Отведение плеча при таких костных формах ограничивается до угла 90°. Редкие случаи двустороннего врождённого смещения лопаток проявляются короткой шеей, высоким положением обеих лопаток и сниженной подвижностью плечевых суставов[7].

Диагностика[править]

Диагноз болезни Шпренгеля ставится на основании клинических данных и подтверждается инструментальными методами обследования. В некоторых случаях может быть показан генетический анализ, поскольку деформация часто сочетается с другими заболеваниями, например, синдромом Клиппеля-Фейля.

Инструментальная диагностика
Компьютерная томография, демонстрирующая болезнь Шпренгеля с левой стороны (стрелка) и сросшиеся шейные позвонки, как при синдроме Клиппеля-Фейля

Рентгенологическое исследование плечевого пояса не только подтверждает наличие заболевания и позволяет оценить уровень лопатки по отношению к позвоночнику и контрлатеральной стороне, но и даёт возможность обнаружить омовертебральную кость, деформацию рёбер и позвоночника[4][6].

Компьютерная томография позволяет детально визуализировать костные структуры, включая омовертебральную кость, её размеры, расположение и тип соединения с позвоночником. КТ также позволяет оценить степень деформации и ротации лопатки, что важно для планирования дальнейшего хирургического лечения[6].

Магнитно-резонансная томография применяется для исследования мягких тканей, включая мышцы и связки плечевого пояса. МРТ позволяет выявить гипотрофию мышц, которая часто сопутствует болезни Шпренгеля, а также другие аномалии, ограничивающие подвижность лопатки и плечевого сустава[2].

Электромиографическое исследование при болезни Шпренгеля используется для оценки функционального состояния мышц плечевого пояса, таких как трапециевидная и ромбовидная мышцы. ЭМГ помогает выявить снижение электрической активности мышц, что указывает на их ослабление или гипотрофию[4].

Дифференциальная диагностика[править]

Лечение[править]

Консервативное лечение[править]

Консервативные методы терапии применяются у пациентов с лёгкой степенью мышечной формы болезни Шпренгеля, когда деформация минимальна и функциональные нарушения выражены слабо. Эта терапия включает лечебную физкультуру, лечебное плавание, массаж для укрепления мышц плечевого пояса, физиотерапию. Эти методы позволяют частично улучшить подвижность плечевого сустава и замедлить прогрессирование деформации, однако полностью не устраняют косметические дефекты[7]. Многие зарубежные и отечественные специалисты сходятся во мнении, что консервативное лечение, редко достигает значительных результатов, особенно при средней и тяжёлой степени заболевания. Поэтому хирургическое вмешательство является наиболее распространённым методом лечения болезни[9].

Хирургическое лечение[править]

В разных источниках указываются разные оптимальные возрастные рамки для хирургического лечения болезни Шпренгеля. Некоторые специалисты рекомендуют проводить операцию в возрасте 4—6 лет[4], другие источники указывают на возраст до 8 лет[5]. Однако наиболее подходящим считается возраст 4—6 лет, так как ранние операции часто сопровождаются техническими сложностями из-за незавершённого формирования костной системы, а вмешательства в более старшем возрасте могут осложниться из-за появления вторичных деформаций и повышенного риска повреждения нервных структур[4]. Цель операций — улучшить подвижность лопатки, переместить её в правильное положение и закрепить, обеспечивая как функциональные, так и косметические улучшения[7]. Существует несколько методов хирургического вмешательства, которые выбираются в зависимости от формы и степени тяжести заболевания.

Основные виды хирургического лечения:

  1. Опускание лопатки без вмешательства на костях — обычно используется при лёгкой степени мышечной формы болезни.
  2. Частичное опускание наружной части лопатки — применяется при умеренных формах деформации, когда необходимо улучшить подвижность.
  3. Субтотальная или частичная резекция лопатки — эффективна при тяжёлых формах, особенно если присутствует костная деформация или омовертебральные кости[4].

После операции пациенту необходим длительный период реабилитации, включающий лечебную физкультуру, массаж и плавание. В течение 1—1,5 лет после вмешательства эти методы способствуют восстановлению подвижности и укреплению плечевого пояса. В дальнейшем рекомендуется заниматься видами спорта, развивающими мышцы плечевого пояса и спины, такими как плавание, волейбол, баскетбол и гребля[7].

Осложнения[править]

  • Гипертрофические рубцы
  • Келоидные рубцы
  • Повреждение плечевого сплетения
  • Рецидив деформации
  • Ограничение отведения плеча
  • Крыловидная лопатка
  • Асимметрия плеч
  • Деформация грудной клетки[2][6].

Прогноз[править]

Прогноз при болезни Шпренгеля зависит от степени тяжести заболевания. При лёгких формах заболевания прогноз, как правило, благоприятный. Однако при выраженных нарушениях функции плечевого сустава и значительных косметических дефектах может потребоваться хирургическое лечение. Оперативное вмешательство демонстрируют высокую эффективность в улучшении функциональности плеча и коррекции внешнего вида, особенно если оно проводится до достижения ребёнком возраста 8 лет. При наличии сопутствующих заболеваний, например, синдрома Клиппеля — Фейля, прогноз может быть менее благоприятным​.

Примечания[править]

  1. ↑ Sprengel deformity англ.. Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) - an NCATS program. Проверено 13 ноября 2024.
  2. ↑ 2,0 2,1 2,2 2,3 2,4 2,5 2,6 2,7 2,8 2,9 Laasri K, Izi Z, El Harras Y, Marrakchi S, Laamrani FZ, Jroundi L, El Aoufir O. Sprengel's deformity англ. // Radiology case reports : Журнал. — 2024. — DOI:10.1016/j.radcr.2024.09.135 — PMID 39497920.
  3. ↑ 3,0 3,1 Д. В. Колчин Ранняя диагностика врожденного высокого стояния лопатки рус. // Хирургия позвоночника : Журнал. — 2009. — № 1. — С. 69—75. — ISSN 2313-1497.
  4. ↑ 4,0 4,1 4,2 4,3 4,4 4,5 Г . М . Кавалерский, Л.Л.Силин, А. В. Гаркави, Х.А. Мусалатов, А. И. Проценко, Н. В. Петров, А.Д. Ченский, С. 3. Горшков, Г. С. Юмашев, А. Г. Аганесов, С.В.Бровкин, А.Т.Елисеев, В.И.Тарасов, З.А.Черкашина, М.Н.Елизаров, Е.А.Таламбум, С. Н.Пузин, О.А. Малахов, В. Н.Лавров, А. В. Скороглядов, А.Д.Калашник, С.К. Макиров, А.Р.Дрогин, А.Э. Пихлак, М. В. Боев, Е. А. Кашигина, В. М. Панфилов, В. Ю. Мурылев, К. С. Терновой Травматология и ортопедия : учебник для студ. высш. учеб, заведений / под ред. Г. М. Кавалерского. — 2-е изд. — Москва: Издательский центр «Академия», 2008. — С. 497—500. — 624 с. — ISBN 978-5-7695-5520-6.
  5. ↑ 5,0 5,1 5,2 5,3 Tracy Jones Sprengel's Deformity англ.. OrthoBullets (2023-06-30).
  6. ↑ 6,0 6,1 6,2 6,3 6,4 6,5 Edward J Harvey, Mitchell Bernstein, Nicholas M Desy, Neil Saran, Jean Ouellet Sprengel Deformity: Pathogenesis and Management англ. // The Journal of the American Academy of Orthopaedic Surgeons : Журнал. — 2012. — № 3. — С. 177—186. — DOI:10.5435/JAAOS-20-03-177 — PMID 22382290.
  7. ↑ 7,00 7,01 7,02 7,03 7,04 7,05 7,06 7,07 7,08 7,09 7,10 Разумовский А. Ю. Детская хирургия: национальное руководство / под ред. А. Ю. Разумовского. — 2-е изд. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2021. — С. 1038—1040. — 1280 с. — ISBN 978-5-9704-5785-6.
  8. ↑ 8,0 8,1 8,2 Sprengel Deformity англ.. National Organization for Rare Disorders (2017-01-04). Проверено 13 ноября 2024.
  9. ↑ 9,0 9,1 Поздеев А. А. Врожденное высокое стояние лопатки у детей. — «СпецЛит», 2010. — С. 17—31. — ISBN 978-5-299-00486-1.
  10. ↑ Фищенко П. Я. Врожденное высокое стояние лопатки рус. // Альманах клинической медицины : Журнал. — 2005. — № 8—1. — С. 351—355. — ISSN 2587-9294.
  11. ↑ Kadavkolan AS, Bhatia DN, Dasgupta B, Bhosale PB. Sprengel's deformity of the shoulder: Current perspectives in management англ. // International Journal of Shoulder Surgery : Журнал. — 2011. — DOI:10.4103/0973-6042.80459 — PMID 21660191.
Рувики

Одним из источников, использованных при создании данной статьи, является статья из википроекта «Рувики» («ruwiki.ru») под названием «Болезнь Шпренгеля», расположенная по адресу:

—«https://ru.ruwiki.ru/wiki/Болезнь_Шпренгеля»

Материал указанной статьи полностью или частично использован в Циклопедии по лицензии CC-BY-SA 4.0 и более поздних версий.

Всем участникам Рувики предлагается прочитать материал «Почему Циклопедия?».

Источник — http://cyclowiki.org/w/index.php?title=Болезнь_Шпренгеля&oldid=2250302