Дисхондростеоз Лери–Вейля
Дисхондростеоз Лери-Вейля или LWD — редкое псевдоаутосомно-доминантное генетическое заболевание, которое приводит к карликовости с короткими предплечьями и ногами (мезомелическая карликовость) и штыкообразной деформации предплечий (деформация Маделунга)[1][2].
История[править]
Впервые LWD был описан в 1929 году Андре Лери и Жаном А. Вайлем[3][4].
Распространенность[править]
Частота неизвестна, тип наследования аутосомно-доминантный[5]. Поскольку пораженный ген SHOX расположен на гоносомах , это называется псевдоаутосомным наследованием. Чаще заболевают женщины; изменения могут быть разной интенсивности.
Причины[править]
Это вызвано мутациями в гене гомеобокса низкого роста, обнаруженном в псевдоаутосомном регионе PAR1 хромосом X и Y , на участке Xp22.33 или Yp11.32[6].
Делеции гена SHOX были определены как основная причина синдрома Лери-Вейля[7].
Клиническая картина[править]
Клинические критерии:
- Непропорциональная симметричная карликовость с укорочением предплечий и голеней, присутствующая с рождения
- Развивающееся диафизарное искривление лучевой кости с отсутствием дистального срединного эпифиза и, как следствие, штыкообразным положением Маделунга рук
Иногда наблюдается проксимальный изгиб большеберцовой кости.
У мальчиков наблюдается атлетическое телосложение за счет (относительной) гипертрофии мышц[8].
Дисхондростеоз Лери-Вейля может значительно различаться по степени тяжести, как с точки зрения аномалий скелета, так и размеров тела, которые могут варьироваться от «очень коротких» до «в нижнем диапазоне нормы».
Заболевание характеризуется мезомелической низкорослостью, с искривлением лучевой кости в большей степени, чем локтевой, в предплечьях и искривлением большеберцовой кости при сохранении малоберцовой кости.
Диагноз[править]
Диагноз ставится после генетического анализа крови, на основании клинических данных и соответствующих рентгенограмм.
Лечение[править]
Не существует известного метода лечения дисхондростеоза Лери-Вейля.
Лечение гормонами роста может улучшить рост больных детей.
Примечания[править]
- ↑ (October 2005) «A Novel Class of Pseudoautosomal Region 1 Deletions Downstream of SHOX Is Associated with Léri–Weill Dyschondrosteosis». Am. J. Hum. Genet. 77 (4): 533–44. DOI:10.1086/449313. PMID 16175500.
- ↑ Атанесян Р. А., Климов Л. Я., Углова Т. А., Вдовина Т. М., Семенова Т. Б., Стоян М. В., Долбня С. В., Абрамская Л. М., Герасименко Е. С. Низкорослость у детей и подростков: диагностический алгоритм и современные возможности терапии // Педиатрия. Consilium Medicum. — 2017. — № 1.
- ↑ Шаблон:WhoNamedIt
- ↑ (1929) «Une affection congénitale et symétrique du développement osseux. La dyschondrostéose». Bulletins et Mémoires de la Société Médicale des Hôpitaux de Paris 53: 1491–1494.
- ↑ Orphanet: Léri-Weill-Dyschondrosteose нем.. www.orpha.net. Проверено 22 мая 2025.
- ↑ (2007) «Identification and characterization of different SHOX gene deletions in patients with Leri–Weill dyschondrosteosys by MLPA assay». J. Hum. Genet. 52 (1): 21–7. DOI:10.1007/s10038-006-0074-5. PMID 17091221.
- ↑ (2008) «Identification and characterization of cryptic SHOX intragenic deletions in three Japanese patients with Léri–Weill dyschondrosteosis». J. Hum. Genet. 53 (5): 454–9. DOI:10.1007/s10038-008-0269-z. PMID 18322641.
- ↑ Bernfried Leiber (Begründer): . Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
Литература[править]
- Атанесян Р. А., Климов Л. Я., Углова Т. А., Вдовина Т. М., Семенова Т. Б., Стоян М. В., Долбня С. В., Абрамская Л. М., Герасименко Е. С. Низкорослость у детей и подростков: диагностический алгоритм и современные возможности терапии // Педиатрия. Consilium Medicum. — 2017. — № 1.
- I. Llano-Rivas, J. Fernández-Toral, I. Navarro-Vera: Discondrosteosis de Leri-Weill. Mutación en gen SHOX y expresividad variable. In: Anales de pediatría (Barcelona, Spain : 2003). Bd. 74, Nr. 6, Juni 2011, S. 405–408, doi:10.1016/j.anpedi.2011.01.005, PMID 21397576.
- H. L. Koch: Die Dyschondrosteose Léri-Weill. In: RöFo : Fortschritte auf dem Gebiete der Röntgenstrahlen und der Nuklearmedizin. Bd. 138, Nr. 5, Mai 1983, S. 603–606, doi:10.1055/s-2008-1055794, PMID 6406322.
- J. W. Spranger: Bone Dysplasias, Urban & Fischer 2002, ISBN 3-437-21430-6.
 | Одним из источников, использованных при создании данной статьи, является статья из википроекта «Рувики» («ruwiki.ru») под названием «Дисхондростеоз Лери–Вейля», расположенная по адресу:
Материал указанной статьи полностью или частично использован в Циклопедии по лицензии CC-BY-SA 4.0 и более поздних версий. Всем участникам Рувики предлагается прочитать материал «Почему Циклопедия?». |
|---|