Наследственные заболевания

Наследственные заболевания — болезни, которые возникают и развиваются из-за дефектов и нарушений в наследственном аппарате клеток.

Являются многочисленной и разнообразной по признакам проявления группой заболеваний.

К наследственным заболевания относятся болезни, возникновение и развитие которых связано с дефектами и нарушениями в наследственном аппарате клеток. Манифестация патологического действия мутации как этиологического фактора практически не зависит от среды.

Общая информация

Основу наследственных заболеваний составляют различные мутации: хромосомные, генетические и митохондриальные. Мутации, передаваемые по наследству в семьях, либо новые мутации, возникающие в клетках зародышевой линии, зиготе или на очень ранних стадиях развития, могут вызывать наследственные заболевания.

Известны несколько тысяч наследственных болезней, некоторые из которых — врождённые. Следует отличать от пороков развития, вызванных инфекциями (такими как сифилис или токсоплазмоз) или воздействием других повреждающих факторов на плод во время беременности.

Наследственные заболевания могут сопровождаться генетическими нарушениями различного характера и локализации. Могут быть связаны с нарушениями ядерной (хромосомной) или митохондриальной ДНК и возникать из-за мутаций, происходящих в гаметах одного из здоровых родителей или в зиготе на первых стадиях дробления.

Классификация

Все наследственные заболевания можно разделить на группы по нескольким принципам:

• типу наследования;
• патогенетические механизмы нарушений в организме;
• тип мутаций, которые произошли в клетке;
• преимущественное поражение той или иной системы организма;
• используемые методики лабораторной диагностики, позволяющим поставить диагноз.

Группы

Наследственные патологии условно делятся на следующие группы:

1. Генные. Обусловлены мутациями в одном гене или его отсутствием (моногенные болезни). Именно эти болезни обычно называют наследственными в контексте что они наследуются от родителей. При мутации гена нарушается образование белка, ответственного за какой-то процесс, происходящий в организме.

Наиболее часто встречаются следующие генные болезни: муковисцидоз, болезнь Гоше, подагра (первичная), гемофилия, дальтонизм и др.

2. Хромосомные. Обусловлены изменениями, связанными с хромосомами.  Их может быть больше или меньше нормы, могут исчезать или меняться местами их участки. Связаны с тем, что избыток или недостаток генетической информации влияет на ход реализации всей программы развития организма.

Наиболее распространённые хромосомные болезни: синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, синдром «Кошачьего крика» и др.

3. Болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные). Особенность этих генных патологий в том, что они проявляются только при воздействии одного или нескольких факторов внешней среды, причем как в течение беременности, так и после рождения. Занимают наибольшую долю в объёме наследственно обусловленной патологии - более 90 %. С возрастом частота встречаемости таких заболеваний возрастает.

К мультифакториальным болезням относят язвенную болезнь желудка и 12-перстной кишки, ревматизм, шизофрению, болезнь Альцгеймера, псориаз, ишемическую болезнь сердца, цирроз печени, сахарный диабет, бронхиальную астму и др.

4. Наследственные митохондриальные болезни обусловлены аномалиями митохондриальной ДНК. Передаются по материнской линии, поскольку ДНК митохондрий содержат только яйцеклетки.

5. Болезни, возникающие по причине генетической несовместимости матери и плода, возникают только во время вынашивания, то есть, во время беременности. Они не передаются по наследству, но наследственный признак лежит в их основе - плод наследует его от отца, у матери он отсутствует (антигены эритроцитов).

Многие генетические заболевания проявляются не сразу после рождения, а через продолжительное время. Для определения диагноза используются различные методы и подходы, включая цитогенетические, молекулярно-цитогенетические, молекулярно-генетические, а также основанные на фенотипических признаках и биохимических показателях.

Наследственные заболевания можно разделить на три основные группы: заболевания, которые требуют симптоматического лечения, заболевания, которые требуют лечения причинно-этиологическим методом, а также заболевания, которые требуют лечения, направленного на патогенез.

Лечащий врач может назначить соответствующие методы лечения, исходя из нескольких факторов, таких как возраст пациента, особенности течения заболевания и наличие сопутствующих заболеваний.

Профилактика является важным аспектом медицины и включает в себя санитарно-технические, медицинские, гигиенические и социально-экономические мероприятия.

Генные болезни

Обусловлены мутациями в одном гене или его отсутствием (моногенные болезни). Именно эти болезни обычно называют наследственными в контексте что они наследуются от родителей. При мутации гена нарушается образование белка, ответственного за какой-то процесс, происходящий в организме.

Типы наследования некоторых моногенных заболеваний человека

• Аутосомный (ахондроплазия — карликовость, полидактилия — дополнительные пальцы, синдактилия — сросшиеся пальцы, синдром Марфана, серповидно-клеточная анемия, альбинизм, фенилкетонурия).
• Х-сцепленный (гемофилия, дальтонизм, коричневая эмаль зубов — гипоплазия).

Наиболее часто встречающиеся генные болезни: муковисцидоз, болезнь Гоше, подагра (первичная), гемофилия, дальтонизм и др.

Хромосомные болезни

Обусловлены изменениями, связанными с хромосомами. Их может быть больше или меньше нормы, могут исчезать или меняться местами их участки. Связаны с тем, что избыток или недостаток генетической информации влияет на ход реализации всей программы развития организма.

Наиболее распространённые хромосомные болезни: синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, синдром «Кошачьего крика» и др.

Профилактические меры

• Первичная профилактика, которая направлена на повышение вероятности рождения здорового ребенка во время планирования беременности. Эту группу мер можно отнести к поддержанию здорового образа жизни и выбору оптимального возраста для зачатия, который составляет 21-35 лет.

• Вторичная профилактика заключается в раннем выявлении и прерывании беременности при патологиях, которые можно обнаружить с помощью пренатальной диагностики.

• Третичная профилактика включает коррекцию выявленных патологий во время беременности и в раннем детском возрасте. Некоторые методы лечения, применяемые во время беременности, способны нормализовать состояние плода и существенно снизить уровень патологических процессов. Кроме того, определённые методы лечения наследственных болезней выполняют важную роль на доклинической стадии развития.

Благодаря достижениям в области биохимии и молекулярной генетики, можно достичь значительных результатов в диагностике и лечении наследственных заболеваний. Это происходит с помощью своевременного применения медикаментозной терапии.

Одним из источников, использованных при создании данной статьи, является статья из википроекта «Рувики» («ruwiki.ru») под названием «Наследственные заболевания», расположенная по адресу: — «https://ru.ruwiki.ru/wiki/Наследственные_заболевания» Материал указанной статьи полностью или частично использован в Циклопедии по лицензии CC-BY-SA 4.0 и более поздних версий. Всем участникам Рувики предлагается прочитать материал «Почему Циклопедия?».