Заболевания костей

Материал из Циклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску

Заболевания костей

Болезнь человека






Заболева́ния косте́й — нарушения структуры и функции костной ткани, связанные с генетическими мутациями, инфекционными воспалениями, травмами, опухолями или возрастными изменениями. Заболевания проявляются болью, деформациями костей, ограничением подвижности в суставах, частыми переломами. Для диагностики проводят генетическое тестирование и лучевые методы исследования.

Нарушения плотности или структуры костей[править]

Фиброзная дисплазия костей[править]

 → Фиброзная дисплазия

Разрастание волокнистой соединительной ткани вместо костной. Причинами считают аномалию развития остеобластической мезенхимы. Фиброзная дисплазия поражает любой отдел скелета. Распространённость не зависит от расы и пола. Болезнь начинается в детстве, но часто протекает бессимптомно, поэтому обнаруживать её могут в любом возрасте. После наступления половой зрелости болезнь стабилизируется, но поражённые кости остаются структурно и функционально неполноценными. Проявляется деформациями костей, болью, патологическими переломами, ограничением подвижности в суставах, при поражении позвонков — неврологическими симптомами[1].

Флюороз скелета[править]

Эндемическое заболевание для районов с повышенной концентрацией фтора в воде и профессиональное заболевание работников алюминиевой промышленности. При концентрации 1,0‒1,5 мг/л флюороз зубов возникает у 30 % населения, при 1,5‒2,0 мг/л — у 30‒40 %, при 2,0‒3,0 мг/л — у 80‒90 %. Профессиональный флюороз развивается из-за вдыхания воздуха, загрязнённого газообразным фтористым водородом или углеродом, солями плавиковой кислоты или пылью глинозёма. Ранние признаки флюороза костей — боль в поясничном отделе позвоночника, костях голеней, предплечий, прогрессирующий остеопороз большеберцовых и тазовых костей, обызвествление сухожилий. Флюороз зубов проявляется пятнами на эмали зубов от белого до коричневого цвета, деформацией и скалыванием эмали[2][3].

Солитарная киста кости[править]

Опухолеподобное образование, заполненное жидкостью. Солитарные костные кисты встречаются у мужчин в 3 раза чаще. В среднем 65 % случаев выявляют в подростковом возрасте, 20 % — до 10 лет. Большинство кист локализуются в проксимальных метафизах плечевой и бедренной костей. Причины неясны. Есть теории, поддерживающие генетическое, диспластическое, дистрофическое, воспалительное, травматическое и другие происхождения. Кисты проявляются болью, если расположены в проксимальном отделе бедренной кости или у детей во время активного роста кисты. В 75 % случаях приводят к патологическим переломам[4].

Аневризмальная киста кости[править]

Редкое деструктивное, геморрагическое и экспансивное поражение, составляющее 1 % от всех опухолей костей. Киста поражает длинные трубчатые кости. У мужчин и женщин встречается с одинаковой частотой. Диагностируют кисту обычно на втором десятилетии жизни[5].

Стрессовые повреждения костей[править]

 → Стрессовый перелом

Стрессовая реакция и стрессовый перелом, связанные с усталостью кости от длительных субмаксимальных нагрузок. Встречается у спортсменов и военных. Распространённость среди профессиональных спортсменов — 20—30 % от общего числа травм. Риск у женщин в 1,5—3,5 раза выше, что связано с нарушением менструаций, питания и снижением плотности костной ткани. Проблема особенно актуальна для легкоатлеток, фигуристок и гимнасток, которым нужно поддерживать сравнительно небольшую массу тела. В связи с этим у спортсменок часто встречаются расстройства пищевого поведения, приводящие к снижению плотности костей[6].

Несовершенный остеогенез[править]

 → Несовершенный остеогенез

Генетическое заболевание, для которого характерны нарушение выработки коллагена и частые переломы. Описаны 20 мутаций, но 90 % случаев вызваны мутациями в генах COL1A1 и COL1A2, кодирующих α1(I) и α2(I) цепи проколлагена, которые образуют коллаген I типа. Заболеваемость не зависит от пола и расы, составляет примерно 1 случай на 10—20 тыс. живорождённых. В лёгких случаях переломы возникают во младенчестве и после полового созревания; в тяжёлых — уже во внутриутробном периоде. Клинические проявления зависят от типа болезни и могут включать изменения формы лицевого и мозгового черепа (треугольное лицо, выступающие височные или лобную кости), аномалии зубов и челюстей (несовершенный дентиногенез, латеральный открытый прикус, неправильный прикус, непрорезывание, задержку и/или ускоренное прорезывание зубов), сколиоз, голубые склеры[7].

Остеомиелит[править]

 → Остеомиелит

Инфекционное воспаление костной ткани, вызванное бактериями или грибками. Кость может быть инфицирована во время травмы, хирургического вмешательства, распространения инфекции с окружающих мягких тканей или через кровь из отдалённых очагов воспаления (гематогенный остеомиелит). Гематогенный остеомиелит чаще встречается у детей и обычно поражает длинные трубчатые кости; у взрослых чаще воспаляются позвонки. К факторам риска относят бактериемию, эндокардит, внутривенное употребление наркотиков, сахарный диабет, заболевания периферических сосудов, периферическую невропатию или ортопедические конструкции. Остеомиелит проявляется покраснением и отёком кожи, болью в месте воспаления, лихорадкой[8].

Остеонекроз[править]

Отмирание костного мозга и участков кости в ответ на нарушение кровообращения. Заболеваемость 20 000 человек в год. Условно остеонекроз делят на ишемический (развивается после тромбоза питающей артерии); остеонекроз, возникающий на фоне отёка костного мозга или субхондральных отделов кости (обычно связан с хроническим артритом, артрозом, остеопорозом); остеонекроз челюсти, связанный с применением бисфосфонатов для лечения метастазов в кости; спорадический (связан с болезнью Пертеса, Хасса, Кёнига, Паннера и др.)[9].

Нарушения, связанные с низкой костной массой[править]

Остеопения[править]

Снижение минеральной плотности костной ткани, которое проявляется повышенной склонностью к переломам. Причина первичной остеопении — естественная потеря костной массы у взрослых. Вторичные остеопении развиваются на фоне алкоголизма, курения, малоподвижного образа жизни, гипертиреоза, гиперпаратиреоза, анорексии, мальабсорбции, хронической почечной недостаточности, гипогонадизма, ранней менопаузы, приёма глюкокортикоидов, вальпроевой кислоты, ингибиторов протонной помпы, противоэпилептических препаратов[10].

Остеопороз[править]

 → Остеопороз

Системное снижение массы костей и уменьшение костной ткани, нарушение микроархитектоники костей. Остеопороз проявляется склонностью к переломам. Классическое проявление — перелом шейки бёдра. К причинам относят изменение концентрации эстрогенов после менопаузы или удаления яичников, гиподинамию, мальабсорбцию, хроническую почечную недостаточность, приём антикоагулянтов, глюкокортикоидов, метотрексата, противосудорожных препаратов. Выделяют идиопатический ювенильный остеопороз, поражающий мальчиков 8—14 лет[11].

Остеомаляция[править]

 → Остеомаляция

Метаболическое заболевание костей, характеризующееся нарушением минерализации костного матрикса. Развивается на фоне дефицита витамина D, гипофосфатемии или гипокальциемии. По результатам аутопсий распространённость достигает 25 %. Однако истинную распространённость считают недооценённой. К группе риска относят людей с тёмной кожей, малым пребыванием на солнце, низким социально-экономическим статусом, плохим питанием и носящих одежду, закрывающую всё тело. Пациенты страдают от болей в костях (особенно в пояснице, тазу, бёдрах и ногах) и мышечной слабости. При физической нагрузке боли усиливаются, а из-за слабости мышц пациентам сложно ходить и подниматься по лестнице. С этим связывают частые падения, переломы или деформации костей при лёгких травмах. Симптомы прогрессируют постепенно, что затрудняет раннюю диагностику[12].

Генетические болезни с пониженной плотностью костной ткани[править]

Синдром Брука[править]

Врождённое заболевание, при котором сочетаются симптомы несовершенного остеогенеза и врождённые контрактуры суставов. Распространённость 1:1 млн. В литературе встречаются описания единичных наблюдений. Причиной считают нарушение синтеза коллагена, но мутация не найдена. Синдром проявляется сразу после рождения ограничением подвижности в шейном отделе позвоночника, локтевых, лучезапястных, коленных и голеностопных суставах, ромбовидной формой черепа, задержкой роста зубов, недоразвитием мышц конечностей[13].

Синдром Кола — Карпентера[править]

Крайне редкая форма дисплазии костей. Проявляется признаками несовершенного остеогенеза (хрупкость костей, множественные переломы, деформации метафизов, искривление длинных трубчатых костей, голубые склеры) в сочетании с задержкой роста, краниосиностозом, гидроцефалией, экзофтальмом и отличительными чертами лица (например, выступающие лобные бугры, гипоплазия средней части лица или микрогнатия)[14].

Синдром Гранта[править]

Редкое заболевание, похожее на несовершенный остеогенез. Характерны червеобразные кости, голубые склеры, гипоплазия нижней челюсти, мелкая суставная ямка и кампомелия. Описаны 2 случая. С 1986 года новых описаний не было[15].

Дисплазия Синглтона — Мертена[править]

Редкое мультисистемное заболевание. Предположительно развивается в результате случайной мутации. Не исключён аутосомно-доминантный тип наследования. Основные проявления: дисплазия зубов, кальцификация аорты и сердечных клапанов, остеопороз конечностей. Дополнительные признаки: генерализованная мышечная слабость и атрофия мышц, задержка роста и развития моторики, красные шелушащиеся пятна на коже, глаукома, аномалии суставов, мышц, бёдер, стоп[16].

Спондилоокулярный синдром[править]

Редкое заболевание, характеризующееся генерализованным остеопорозом, множественными переломами длинных трубчатых костей, платиспондилией, плотной катарактой, отслойкой сетчатки, дисморфическими чертами лица, низким ростом, кардиопатией, нарушением слуха и умственной отсталостью. Причина: биаллельные мутации в гене XYLT2, кодирующем ксилозилтрансферазу II[17].

Синдром Суареса — Стиклера[править]

Заболевание соединительной ткани, проявляющееся сочетанием скелетных, глазных и ушных симптомов: повышенная подвижность суставов, ранний артрит, уплощённая средняя часть лица, расщелина верхнего нёба; миопия, катаракта, отслойка сетчатки; тугоухость. Синдром связан с мутациями в генах, ответственных за выработку коллагена (COL2A1, COL11A1, COL11A2)[18].

Переломы[править]

 → Перелом

Нарушение целостности костей в результате травмы или заболевания. Перелом под воздействием незначительной травмирующей силы или физиологической нагрузки на кость[19], изменённую опухолью, остеомиелитом, костными кистами, несовершенным остеогенезом и другими болезнями костей, называется патологическим[20][21]. Большинство неопластических патологических переломов вызваны метастазами. Чаще всего в кости метастазируют раки лёгкого, молочной железы, щитовидной железы, почек и простаты. Метастазы в кости встречаются примерно у 5 % больных раком. Примерно у 8 % больных с метастазами развивается патологический перелом[22]. Во время заживления возможны неправильная консолидация перелома, несращение или замедленное срастание перелома[23].

Опухоли[править]

 → Опухоли костей

Распространённость опухолей костей — 3 случая на 100 000 населения в возрасте до 15 лет, в возрасте 30—50 лет снижается до 0,2:100 000, а к 60 годам снова увеличивается. Доброкачественные опухоли чаще поражают длинные трубчатые кости. Среди опухолей часто встречаются остеома, остеоид-остеома, хондрома, остеобластома, остеохондрома, хондромиксоидная фиброма, хондробластома, гигантоклеточная опухоль, неоссифицирующая фиброма[24].

Первичные злокачественные опухоли костей составляют 0,2—1 % всех новообразований. Заболеваемость в России не более 1500 случаев в год. Наиболее распространённая опухоль — остеосаркома. В возрасте 15—29 лет на долю опухолей костей скелета приходится 3 % всех опухолей, примерно половина этих случаев — остеосаркома. Вторая по распространённости — хондросаркома. Она характерна для пациентов в возрасте 30 лет и старше. Часто встречаются саркома Юинга и хордома. Среди более редких злокачественных опухолей рабдомиосаркома, ангиосаркома, саркома Капоши, лейомиосаркома, липосаркома, синовиальная саркома и др.[25][23]

Диагностика[править]

В зависимости от предполагаемой причины заболевания для диагностики используют:

Примечания[править]

  1. Федорова А. В., Барна И. И., Блудов А. Б., и др Фиброзная дисплазия // Саркомы костей, мягких тканей и опухоли кожи. — 2014. — № 3—4. — С. 3—11.
  2. Валентинович Н. В., Писаревский Ю. Л Современный взгляд на флюороз // Вестник Бурятского государственного университета. Медицина и фармация. — 2021. — № 1. — С. 58—61.
  3. Mikhailova N. N., Yadykina T. K., Bugaeva M. S., et al Clinical and experimental studies of bone tissue in fl uorosis // Russian Journal of Occupational Health and Industrial Ecology. — 2019-07-05. — В. 6. — С. 364–370. — ISSN 2618-8945. — DOI:10.31089/1026-9428-2019-6-364-370
  4. Поздеев А. П., Белоусова Е. А Солитарные костные кисты у детей // Ортопедия, травматология и восстановительная хирургия детского возраста. — 2017. — том 5. — № 2. — С. 65—74.
  5. Leonchuk S. S., Punit T. Aneurismal bone cyst of the medial cuneiform bone: a case report of a new surgical approach and literature review // Genij Ortopedii. — 2023-12-20. — В. 6. — том 29. — С. 650–655. — ISSN 2542-131X. — DOI:10.18019/1028-4427-2023-29-6-650-655
  6. Безуглов Э.Н., Любушкина А. В., Кирсанова Т. В Стрессовые повреждения костной ткани в спорте. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2021.
  7. Игнатович О. Н., Намазова-Баранова Л. С., Маргиева Т. В., и др Несовершенный остеогенез: особенности диагностики // Педиатрическая фармакология. — 2018. — том 15. — № 3. — С. 224—232.
  8. Momodu I., Savaliya V Osteomyelitis англ. // StatPearls. — 2023-05-31.
  9. Ильиных Е. В., Барскова В. Г., Лидов П. И., Насонов Е. Л. Остеонекроз. Часть 1. Факторы риска и патогенез // Современная ревматология. — 2013. — № 1. — С. 17—24.
  10. Varacallo M., Seaman T., Jandu J., Pizzutillo P Osteopenia англ. // StatPearls. — 2023-08-04.
  11. Делягин В. Остеопения и остеопороз и их терапия в амбулаторных условиях // Врач. — 2015. — № 11. — С. 31—36.
  12. Zimmerman L., Anastasopoulou C., McKeon B Osteomalacia англ. // StatPearls. — 2024-09-02.
  13. Buklaev D. S., Kostik M. M., Agranovich O. E., Trofimova S. I Bruck syndrome: a case report рус. // Pediatric Traumatology, Orthopaedics and Reconstructive Surgery. — 2015-09-15. — В. 3. — том 3. — С. 44–47. — ISSN 2410-8731. — DOI:10.17816/ptors3344-47
  14. Orphanet: Cole-Carpenter syndrome англ.. www.orpha.net. Проверено 11 мая 2025.
  15. Orphanet: Grant syndrome англ.. www.orpha.net. Проверено 11 мая 2025.
  16. Singleton Merten syndrome. National Organization for Rare Disorders (2017).
  17. Chouery E., Karam R., Mrad Y. N. et al Spondyloocular Syndrome: A Report of an Additional Family and Phenotypic Spectrum Delineation // Genes. — 2023-02-15. — В. 2. — том 14. — С. 497. — ISSN 2073-4425. — DOI:10.3390/genes14020497
  18. Suárez-Stickler Syndrome (Skeletal Dysplasia with Wormian Bones -Multiple Fractures - Dentinogenesis Imperfecta): Symptoms, Diagnosis and Treatment - Symptoma. Symptoma. Проверено 11 мая 2025.
  19. Пташников Д. А., Усиков В. Д., Засульский Ф. Ю Патологические переломы костей // Практическая онкология. — 2006. — том 7. — № 2. — С. 117—125.
  20. Musculoskeletal Emergencies / Browner B. D., Fuller R. P. — Elsevier, 2012. — ISBN 978-1-4377-2229-1.
  21. Meer E., Patel M., Chan D., et al Dual-Energy Computed Tomography and Beyond: Musculoskeletal System // Radiologic Clinics of North America. — 2023-11. — В. 6. — том 61. — С. 1097–1110. — ISSN 0033-8389. — DOI:10.1016/j.rcl.2023.05.008
  22. Rizzo S. E., Kenan S Pathologic Fractures англ. // StatPearls [Internet]. — 2023-05-22.
  23. 23,0 23,1 ICD-11 for Mortality and Morbidity Statistics.
  24. Приходько С. А Доброкачественные опухоли костей. Обзор литературы // Аспирантский вестник Поволжья. — 2016. — № 5—6. — С. 144—149.
  25. Валиев А. К., Конев А. А., Курильчик А. А., и др Злокачественные опухоли костей // Malignant tumours. — 2023-12-18. — В. 3s2-1. — том 13. — С. 335–355. — ISSN 2587-6813. — DOI:10.18027/2224-5057-2023-13-3s2-1-335-355

Шаблон:Заболевания костей и суставов

Рувики

Одним из источников, использованных при создании данной статьи, является статья из википроекта «Рувики» («ruwiki.ru») под названием «Заболевания костей», расположенная по адресу:

Материал указанной статьи полностью или частично использован в Циклопедии по лицензии CC-BY-SA 4.0 и более поздних версий.

Всем участникам Рувики предлагается прочитать материал «Почему Циклопедия?».