Синдром Бернара-Сулье
Синдром Бернара — Сулье — крайне редкое наследственное нарушение свёртываемости крови, характеризующееся наличием гигантских тромбоцитов, тромбоцитопенией и удлинённым временем кровотечения.
Синдром связан с дефектом комплекса гликопротеин Ib-IX-V — важного рецепторного комплекса тромбоцитов, который в основном связывается с фактором фон Виллебранда. Синдром возникает из-за генетических мутаций в генах, кодирующих субъединицы гликопротеина Ib-альфа, гликопротеина Ib-бета и гликопротеина IX [1].
История[править]
В 1948 году Бернар и Сулье описали молодого пациента мужского пола с тяжёлым нарушением свёртываемости крови, которое характеризовалось удлинённым временем кровотечения, тромбоцитопенией и наличием аномально крупных тромбоцитов. Они назвали это заболевание «врождённая геморрагическая тромбоцитарная дистрофия».С тех пор аналогичное или схожее расстройство было выявлено у множества людей [2].
Этиология[править]
Синдром Бернара — Сулье (СБС) является результатом генетических мутаций в генах, кодирующих гликопротеин (ГП) Ib-альфа , ГП Ib-бета и ГП IX, которые составляют 3 из 4 субъединиц комплекса ГП Ib-IX-V [1].
Патогенез[править]
Основной биохимический дефект при СБС заключается в отсутствии или сниженной экспрессии комплекса ГП Ib/IX/V на поверхности тромбоцитов. Этот комплекс является рецептором фактора фон Виллебранда, и следствием его сниженной экспрессии становится недостаточное связывание с мембраной тромбоцитов в местах повреждения сосудов фактора фон Виллебранда, что приводит к нарушению адгезии тромбоцитов. Комплекс ГП Ib-IX-V локализован в цитоскелете тромбоцитов и, следовательно, также играет ключевую роль в образовании тромбоцитов из мегакариоцитов в костном мозге, что объясняет крупный размер тромбоцитов и сниженное количество тромбоцитов при данном синдроме [3].
Клиническая картина[править]
Клиническая картина включает кровотечения различных локализаций:
- носовые кровотечения;
- кожные кровоизлияния;
- посттравматические кровотечения;
- длительные кровотечения после стоматологических процедур;
- обильные менструальные кровотечения у женщин.
Реже встречаются желудочно-кишечные кровотечения и гематурия. В некоторых случаях клинические проявления могут ограничиваться необъяснимыми петехиями или гематомами. Однако в ряде случаев кровотечения могут носить жизнеугрожающий характер. Спонтанные внутричерепные или внутрисуставные кровоизлияния встречаются нечасто. Летальные исходы при СБС крайне редки [1].
Диагностика[править]
Клинический анализ крови: тромбоцитопения, анемия вследствие кровотечений.
Анализ мазка крови: макротромбоциты.
Оптическая агрегометрия: резкое снижение агрегации с ристомицином (патогномоничный признак), Нормальная агрегация с АДФ, коллагеном, адреналином, арахидоновой кислотой.
Проточная цитофлуориметрия: снижение экспрессии комплекса ГП Ib-IX-V.
Генетический анализ: мутации в генах, кодирующих ГП IA, ГП IB, ГП 9) [4].
Дифференциальная диагностика[править]
Дифференциальная диагностика СБС проводится со следующими состояниями:
- синдром Вискотта-Олдрича;
- Х-сцепленная тромбоцитопения;
- синдром Мея-Хегглина;
- синдром Себастьяна;
- синдром Фехтнера;
- синдромах Ди Джорджи;
- синдром серых тромбоцитов;
- синдром Труссо;
- тромбастения Гланцмана
- идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура [5].
Лечение[править]
Лечение кровотечений или профилактика во время хирургических вмешательств обычно требует переливания крови или тромбоцитов, что сопряжено с риском развития антитромбоцитарных аллоантител. Введение десмопрессина и рекомбинантного фактора свёртываемости VIII показало способность сокращать время кровотечения у некоторых пациентов. В редких случаях у пациентов с угрожающими жизни нарушениями может рассматриваться трансплантация гемопоэтических стволовых клеток [5].
Примечания[править]
- ↑ 1,0 1,1 1,2 Almomani, M. H., & Mangla, A. (2024). Bernard-Soulier Syndrome. In StatPearls. StatPearls Publishing.
- ↑ José A. López, Robert K. Andrews, Vahid Afshar-Kharghan, Michael C. Berndt Bernard-Soulier Syndrome // Blood. — 1998-06-15. — В. 12. — Vol. 91. — С. 4397–4418. — ISSN 1528-0020. — DOI:10.1182/blood.v91.12.4397
- ↑ Bernard-Soulier Syndrome. John D Geil. Medscape 2022.
- ↑ Кумскова М.А., Яструбинецкая О.И., Лихачева Е.А., Васильев С.А., Двирнык В.Н., Коняшина Н.И., Аль-Ради Л.С., Моисеева Т.Н., Зозуля Н.И. Особенности диагностики синдрома Бернара–Сулье. Гематология и трансфузиология. 2016;61(4):217-221. https://doi.org/10.18821/0234-5730/2016-61-4-217-221
- ↑ 5,0 5,1 François Lanza Bernard-Soulier syndrome (Hemorrhagiparous thrombocytic dystrophy) англ. // Orphanet Journal of Rare Diseases. — 2006-11-16. — В. 1. — Vol. 1. — ISSN 1750-1172. — DOI:10.1186/1750-1172-1-46
Литература[править]
- Кумскова М. А., Яковлева Е. В., Димитриева О. С., Лаврова П. С., Орёл Е. Б., Горгидзе Л. А., Яструбинецкая О. И., Двирнык В. Н., Васильев С. А., Зозуля Н. И. Тромбастения Гланцмана: особенности клинического фенотипа и выбор тактики лечения в зависимости от типа заболевания // Гематология и трансфузиология. — 2020. — № S1.
- Рукавицын О. А. (ред.). Гематология: национальное руководство. — 2-е изд., перераб.. — Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2024. — С. 920. — ISBN 978-5-9704-8188-2.
Шаблон:Кровотечения и нарушения свёртываемости крови
 | Одним из источников, использованных при создании данной статьи, является статья из википроекта «Рувики» («ruwiki.ru») под названием «Синдром Бернара-Сулье», расположенная по адресу:
Материал указанной статьи полностью или частично использован в Циклопедии по лицензии CC-BY-SA 4.0 и более поздних версий. Всем участникам Рувики предлагается прочитать материал «Почему Циклопедия?». |
|---|