Аутизм

Аутизм

Болезнь человека

Стремление вновь и вновь упорядочивать предметы — возможный признак аутизма

МКБ-10

F

МКБ-9

299.00

OMIM

209850

DiseasesDB

1142

MedlinePlus

001526

eMedicine

med/3202  ped/180

MeSH

D001321

Аутизм за 5 минут. Основные признаки аутизма. Статистика заболеваемости аутизмом. Причины аутизма // YoungCleverAutism (12 дек. 2015 г.) [5:01]

Аутизм у детей - причины, первые признаки, диагностика, методы коррекции // Университет здорового ребёнка Няньковских (24 февр. 2018 г.) [38:41]

Аутичные дети. Лечение аутизма (1970) [27:04]

Синдром XXI века: аутизм — это болезнь или норма? // Радио Свобода (21 сент. 2019 г.) [54:00]

Аутизм — состояние, связанное с нарушением развития психики, которое проявляется в отсутствии социального взаимодействия, трудностях в установлении контакта с другими людьми, повторяющихся действиях и ограниченности интересов. Причины развития этого состояния не полностью изучены, но большинство ученых предполагает связь с врожденными нарушениями в функционировании мозга. Диагностика аутизма обычно происходит до трех лет, и первые признаки могут быть заметны уже в раннем детстве. Полное излечение считается невозможным, но иногда с возрастом диагноз может быть отменен. Целью лечения является адаптация в обществе и развитие навыков самообслуживания.

Перевод термина «аутизм» с греческого языка дословно означает «уйти в себя». Медицинский взгляд на аутизм заключается в том, что это психическое отклонение, возникающее в результате нарушения развития мозга, что предотвращает возможность формирования отношений с окружающим социумом и существование в ограниченном внутреннем мире.

У детей, страдающих аутизмом, обычно наблюдаются проблемы в трех главных областях развития: социальном взаимодействии, речи и поведении. Однако, поскольку симптомы аутизма могут значительно отличаться, два ребенка с одинаковым диагнозом могут вести себя по-разному и обладать разными навыками. Тем не менее, при тяжелых формах аутизма большинство детей полностью не способны общаться или взаимодействовать с другими людьми. У некоторых детей симптомы аутизма начинают проявляться уже в младенчестве. У некоторых детей наблюдается нормальное развитие в первые месяцы или годы жизни, а затем они внезапно становятся замкнутыми, агрессивными и/или теряют речевые навыки, которые они уже успели приобрести.

Историческая справка

Примеры описаний симптомов аутизма можно обнаружить в исторических источниках задолго до появления самого термина «аутизм». В записях застольных бесед Мартина Лютера содержится упоминание двенадцатилетнего мальчика, возможно, страдавшего тяжёлой формой аутизма. Матезиус, соратник Лютера и автор «Застольных бесед», пишет, что тот счёл ребёнка бездушной массой плоти, одержимой дьяволом, и посоветовал задушить его. В описаниях «дикого мальчика из Аверона» также прослеживаются признаки аутизма. Этот Маугли XVIII века, обитавший во французских лесах и попавший к людям лишь в 1798 году в возрасте примерно 12 лет, поступил под опеку студента-медика Жана Итара, разработавшего специальную программу обучения через имитацию, чтобы привить мальчику социальные навыки и обучить речи.

Впервые термин autismos (в переводу с греческого autos — сам) использовал швейцарский ученый Эйген Блейлер в 1911 году для обозначения одного из диагностических критериев шизофрении. В основу этого неолатинизма, означающего «ненормальное самолюбование», он положил греческое слово αὐτός — «сам», намереваясь подчеркнуть «аутистический уход пациента в мир собственных фантазий, любое внешнее воздействие на который воспринимается как нестерпимая назойливость».

Современное значение термин «аутизм» впервые обрёл в 1938 году, когда Ганс Аспергер из Венского университетского госпиталя в своей лекции по детской психологии на немецком языке использовал термин Блейлера «аутистичные психопаты». Аспергер исследовал одно из расстройств аутистического спектра, впоследствии названное синдромом Аспергера, но в силу ряда причин лишь в 1981 году получившее широкое признание в качестве самостоятельного диагноза. Лео Каннер, работавший в Госпитале Джона Хопкинса, внёс современное значение слова «аутизм» в английский язык. Описывая в 1943 году поразительное сходство черт поведения 11 детей, он употребил словосочетание «ранний детский аутизм». Почти все особенности, подмеченные Каннером в первой статье на эту тему, такие как «аутистическое уединение» и «стремление к постоянству», и в наше время считаются типичными проявлениями аутистического спектра. Неизвестно, знал ли Каннер о более раннем использовании термина Аспергером.

Это считается генетическим многопараметрическим расстройством, вызывающим нарушения в различных аспектах развития, таких как общение, социальные навыки, поведение и когнитивные функции. Влияние окружающей среды, включая факторы во время беременности и раннего детства, также может играть роль в развитии аутизма. Современное понимание аутизма основано на нейробиологических исследованиях, которые указывают на наличие структурных и функциональных отклонений в мозге у людей с аутизмом. Однако точные причины и механизмы развития аутизма до сих пор остаются объектом исследований.

Несмотря на значительное влияние, оказанное родительскими организациями и движением за дестигматизацию детей с расстройствами аутистического спектра на общественное восприятие таких расстройств, родители всё ещё попадают в ситуации, когда поведение их аутистичных детей воспринимается негативно, а многие врачи, как первичные, так и специалисты, до сих пор придерживаются некоторых взглядов, основанных на давно устаревших исследованиях. Появление Интернета позволило аутистам формировать онлайн-сообщества и находить удалённую работу, избегая тягостной интерпретации невербальных сигналов и эмоциональных взаимодействий. Социальные и культурные аспекты аутизма также претерпели изменения: в то время как некоторых аутистов объединяет стремление найти метод исцеления, другие заявляют о том, что аутизм — просто один из многих стилей жизни.

Все вышеупомянутые ученные в своих работах описывали характерные признаки, которые наблюдались среди наблюдаемых пациентов: замкнутость, самоизоляция, отстраненность от реальности и погружение в мир внутренних переживаний. Сегодня в медицине говорят не столько об аутизме, сколько о расстройствах аутического спектра (РАС), которые включают в себя синдромы Аспергера, Ретта, Каннера, высокофункциональный аутизм и другие, согласно МКБ-10.

Клинические проявления аутизма

Однообразные игры

Аутизм — это нейроразвитие, которое влияет на социальное взаимодействие, коммуникацию и поведение человека. Хотя аутизм часто сопровождается нарушениями движений и речи, а также стереотипностью интересов и поведения, каждый человек с аутизмом уникален и может иметь различные симптомы и уровень функционирования.

Точная распространенность аутизма неизвестна и может различаться в зависимости от исследований и методологии. Данные о распространенности аутизма часто основаны на диагностике детей, но также важно учитывать, что аутизм может сохраняться и во взрослом возрасте.

По разным данным, без учета расстройств аутистического спектра (РАС), примерно от 0,1 % до 0,6 % детей страдают от аутизма. При учете РАС, примерно от 1,1 % до 2 % детей имеют аутизм. Важно отметить, что у мальчиков аутизм выявляется гораздо чаще, чем у девочек — в пропорции около 4:1.

За последние 25 лет число выставленных диагнозов аутизма значительно увеличилось. Однако, неясно, вызвано ли это изменением диагностических критериев или действительным увеличением распространенности заболевания. Вероятно, улучшение осведомленности о нарушениях спектра аутизма и более точная диагностика также сыграли свою роль в увеличении числа выставленных диагнозов.

В литературе термин «аутизм» может трактоваться двояко — как собственно аутизм (детский аутизм, классическое аутистическое расстройство, синдром Каннера) и как все расстройства аутистического спектра, включая синдром Аспергера, атипичный аутизм и т. д. Степень выраженности индивидуальных проявлений аутизма может существенно различаться — от полной неспособности к социальным контактам, сопровождающейся тяжелой умственной отсталостью до некоторых странностей при общении с людьми, педантичности речи и узости интересов. Лечение аутизма длительное, комплексное, осуществляется с участием специалистов в области психиатрии, психологов, психотерапевтов, неврологов, дефектологов и логопедов.

Аутизм представляет собой нарушение развития нервной системы, для которого свойственны многообразные проявления, отмечаемые впервые в младенческом или детском возрасте, и устойчивое течение расстройства, как правило, без ремиссий. В младенческом возрасте стоит обратить внимание на такие симптомы, как искажение реакции на дискомфорт, чрезмерно бурные реакции испуга и плача в ответ на слабые звуковые раздражители и незначительные изменения окружающей среды, но слабые реакции на сильные раздражители; также отмечается ослабление реакции на позу кормления, незначительным является выражение удовольствия после кормления. У детей искажаются реакции «комплекса оживления», характеризующиеся аффективной готовностью к общению со взрослыми. При этом компоненты реакции оживления проявляются при отсутствии взрослого и относятся к неодушевлённым предметам, например к висящей над кроватью игрушке. Симптомы обычно сохраняются и у взрослых, пусть зачастую и в смягчённой форме. Одного симптома недостаточно для определения аутизма, требуется наличие характерной триады:

• недостаток социальных взаимодействий;
• нарушенная взаимная коммуникация;
• ограниченность интересов и повторяющийся репертуар поведения.

Другие аспекты, такие как избирательность в еде, тоже часто встречаются при аутизме, но при диагностике несущественны.

Аутизм является одним из трёх расстройств аутистического спектра. Отдельные симптомы «триады» встречаются в общем населении, причем степень их ассоциации друг с другом невысока и патологические проявления расположены в едином континууме с общими для большинства людей чертами.

Аутизм — состояние, характеризующееся преобладанием замкнутой внутренней жизни, активным отстранением от внешнего мира, бедностью выражения эмоций.

Социальные нарушения

Дети с аутизмом также испытывают трудности с пониманием невербальных сигналов, таких как жесты, мимика лица и интонация голоса. Они могут испытывать затруднения в установлении глазного контакта и понимании намерений других людей. Кроме того, они часто предпочитают ограниченную и повторяющуюся сферу интересов, могут проявлять ритуальное поведение или сильно реагировать на изменения в окружающей среде.

Это все вместе делает общение и взаимодействие с другими людьми, особенно с ровесниками, непростыми для детей с аутизмом. Часто они могут ощущать себя изолированными и несообразительными в социальных ситуациях. Однако, с помощью подходящих методов обучения и поддержки, они могут научиться развивать навыки социальной коммуникации и установления отношений с окружающими людьми.

У таких детей слабо выражена социальная направленность собственного поведения, а также восприимчивость к социальным аспектам поведения других людей, они редко делятся своими переживаниями и эмоциями с окружающими. У детей, страдающих аутизмом, также наблюдаются проблемы с узнаванием лиц. Кроме того, им сложно интегрировать социальные, коммуникативные и эмоциональные аспекты собственного поведения, что требуется, например в случае, когда нужно поздороваться с входящим в комнату знакомым человеком. Дети, страдающие аутизмом, не воспринимают окружающих как социальных партнеров. Это нередко приводит к тому, что они начинают относиться к другим людям, как к предметам, а их действия часто оказываются направленными не на человека в целом, а на отдельные части его тела, как это происходит, когда ребенок направляет свою агрессию только на руку удерживающего его человека.

Дети, страдающие аутизмом, обнаруживают также проблемы, связанные с сонаправленным социальным вниманием, то есть способностью направить внимание другого человека на объект общего интереса. Способность поддерживать сонаправленное социальное внимание, которая вырабатывается у нормальных детей к 12-15-месячному возрасту, требует настройки с другим человеком на единую волну. В этом случае ребенок направляет внимание другого человека на объект: он указывает на него пальцем, смотрит, протягивает его взрослому, вызывая у него общий интерес. Хотя ребенок, страдающий аутизмом, может принести другому человеку интересующий его предмет или указать на него, он, как правило, делает это только в тех случаях, когда хочет, чтобы другой человек что-то для него сделал; при этом он не стремится установить с ним контакт и найти с ним общий интерес, чтобы получить удовольствие от самого процесса общения.

Больные аутизмом дети также отличаются необычными способами переработки социальной информации. В раннем возрасте они испытывают большие, по сравнению с другими детьми, трудности при имитации телодвижений, в отличие от имитации с помощью игрушек, а также при ориентации на социальные стимулы, в отличие от ориентации на другие виды стимулов.

Разглядывая человеческое лицо, они нередко обращают внимание на отдельные его части, скажем на рот или нос, не рассматривая черты лица в целом. Аутичные дети, в отличие от нормальных, отдают предпочтение неречевым звукам.

Вопреки распространенному ранее мнению о том, что больные аутизмом дети вообще не способны на проявление родственных чувств к своим близким и не могут отличить собственных родителей от других людей, результаты исследований свидетельствуют об обратном. Большинство детей, страдающих аутизмом, более восприимчивы по отношению к своим близким, чем по отношению к незнакомым людям. В присутствии знакомых их поведение приобретает большую социальную направленность, они скучают, если близких нет рядом, чего не происходит при общении с незнакомыми им людьми. Кроме того, учитывая, что таким детям свойственно дезориентированное и неупорядоченное поведение с характерными персеверациями, можно говорить о том, что они проявляют, хотя и менее выраженные, но сравнимые с контрольной группой нормальных детей, признаки тесной привязанности к своей матери. Они предпочитают общество матери обществу незнакомого человека, прибегают к ее помощи при изучении окружающего мира и быстрее успокаиваются в материнских объятиях.

Таким образом, мы не можем утверждать, что дети, страдающие аутизмом, совершенно неспособны к формированию привязанности к другим людям. Скорее, можно говорить о том, что при аутизме возникает дефицит тех навыков, которые позволяют понимать социальную информацию и реагировать на нее.

Помимо проблем социального характера дети, страдающие аутизмом, испытывают трудности в распознавании эмоций по человеческим телодвижениям, жестам, выражению лица и голосу. Дети дошкольного возраста, страдающие аутизмом, не замечают и не концентрируют свое внимание на эмоциональных сигналах, подаваемых другими людьми: они не могут сказать о человеке, доволен он, печален, заинтересован или раздражен. В отличие от нормальных дошкольников (mental age), они могут сгруппировать изображения людей по типу головных уборов, которые те носят, а не но эмоциональным выражениям их лиц.

Кроме этого аутичные дети отличаются от нормальных также в выражении собственных эмоциональных состояний. Эти выражения часто характеризуются ограниченным и непроизвольным использованием экспрессивных жестов и эксцентричной, невнятной или непроизвольной мимикой. Таким образом, дети, больные аутизмом, не только обрабатывают, но и передают эмоциональную информацию необычными способами. Пока мы не знаем, отличаются ли также их эмоциональные переживания от переживаний, испытываемых другими детьми.

Ограниченные и повторяющиеся действия и интересы

Дети, страдающие аутизмом, часто отличаются крайне узким спектром интересов, примером чему является Джерри, страстно увлекающийся математикой. Для них также характерны многократные повторения однообразных действий, к которым относится, например выкладывание предметов в линию, или однообразные движения тела, такие как покачивание. Кажется, какой-то внутренний механизм заставляет их бесконечно повторять одни и те же действия. Некоторые дети могут выполнять эти навязчивые движения — покачиваться или махать руками — с такой интенсивностью, что начинают потеть; другие крайне нервно реагируют на малейшие изменения, нарушающие постоянство их ритуалов. Особенно часто повторяющиеся действия можно наблюдать, когда другие люди не пытаются намеренно направить активность детей в иное русло, что позволяет предположить, что сами они неспособны придумать себе какое-нибудь занятие. Дети, больные аутизмом, также нередко прибегают к повторению стереотипных действий, когда они оказываются в новой для них, неожиданной или сложной ситуации, что, вероятно, дает им чувство контроля над окружающей средой и позволяет адаптироваться к внешним изменениям, природу которых они не могут понять.

Такие повторяющиеся движения тела или манипуляции с предметами, когда ребенок, скажем, постоянно раскачивается или вертит в руках карандаш, получили название самостимулирующих действий (self-stimulatory behaviors). Хотя самостимулирующие действия характерны и для детей с другими типами нарушений развития, наиболее часто они наблюдаются и отличаются особенной навязчивостью у детей, страдающих аутизмом. Та или иная форма повторяющихся действий, как например шевеление пальцами перед глазами, может, начавшись в раннем детстве, сохраниться и в зрелом возрасте.

Приведенные ниже примеры свидетельствуют о том, что в самостимулирующих или стереотипных действиях могут быть задействованы различные органы чувств; так манипуляции с ложкой на столе предполагают, что ребенок смотрит на ложку и слышит издаваемые ею звуки.

• Типичные формы самостимуляции у детей, страдающих аутизмом:
• Визуальная: Ребенок постоянно моргает, смотрит на источник света, машет руками, шевелит пальцами перед глазами.
• Слуховая: щелкает пальцами, издает голосовые звуки, стучит по ушам, вертит предмет на столе.
• Тактильная: Скребет или трет кожу руками или каким-либо предметом.
• Вестибулярная: Раскачивается взад-вперед или из стороны в сторону.
• Вкусовая: Засовывает части тела или предметы в рот и лижет их.
• Обонятельная: Нюхает различные предметы или обнюхивает людей.

Причины, по которым дети, страдающие аутизмом, прибегают к самостимуляции и стереотипным формам поведения, пока окончательно не установлены, однако учеными предложен целый ряд теорий, объясняющих этот феномен. Одна из гипотез предполагает, что больные аутизмом дети постоянно нуждаются в стимуляции, поэтому самостимуляция служит для них средством возбуждения нервной системы. Согласно другой гипотезе, окружающая среда становится для таких детей источником, слишком сильных внешних стимулов, поэтому они прибегают к самостимуляции с целью блокирования избыточных раздражителей и контроля за уровнем своего возбуждения. Авторы других гипотез утверждают, что больные дети продолжают выполнять одни и те же действия, поскольку они служат им источником психологического подкрепления. Любая из этих гипотез может быть верна но отношению к тому или иному конкретному случаю.

Нарушение процессов коммуникации

Дети, страдающие аутизмом, испытывают серьезные нарушения, связанные с речью и общением, которые проявляются уже в раннем возрасте и сохраняются в течение всей жизни. Еще до того как ребенок научится говорить, он имеет в своем распоряжении богатый арсенал средств для сообщения другим людям о своих потребностях, интересах и чувствах. К этим средствам относятся мимика, вокализации и жесты. Одним из первых признаков нарушений речи у детей, страдающих аутизмом, является неполное (inconsistency) использование доречевых средств коммуникации. Например, страдающий аутизмом ребенок может показать на чучело животного, до которого он хочет, но не может дотянуться. Тем самым он демонстрирует способность использовать протоимперативные жесты (protoimperative gestures) — жесты или вокализации, служащие для сообщения о своих нуждах. Однако этот ребенок, скорее всего, не будет использовать протодекларативных жестов (protodeclarative gestures) — жестов или вокализаций, служащих для привлечения визуального внимания других людей к объектам общего интереса.

Основной целью использования протодекларативных жестов является вовлечение других людей в процесс взаимодействия; так например, малыш, начинающий ходить, энергично показывает на собаку, чтобы привлечь внимание матери к удивительному существу, которое он увидел.

Использование протодекларативных жестов предполагает умение вызывать и поддерживать общенаправленное социальное внимание, а также способность понимать то, о чем думают другие люди — навыки, отсутствующие у детей, страдающих аутизмом. Кроме того, в их арсенале коммуникативных средств отсутствуют и другие декларативные жесты, в частности, показательный жест, который нормальные дети используют, показывая другим объект своего интереса или новый для них предмет.

Почти половина детей, страдающих аутизмом, так и не овладевают осмысленной речью. В их число также входит небольшой процент детей, которые начинают говорить, но затем регрессируют в своем развитии, что происходит обычно между 12-м и 30-м месяцем. Аутичные дети, частично или полностью не овладевшие речью, не используют жесты в целях коммуникации. Вместо них возникают примитивные формы коммуникации: ребенок тащит мать за руку в нужном ему направлении, приносит матери апельсин, чтобы она его почистила, или коробку, чтобы она ее открыла. Дети, страдающие аутизмом, могут использовать инструментальные жесты для того, чтобы кто-нибудь немедленно для них что-то сделал, однако они не используют экспрессивных жестов (expressive gestures) для передачи своих чувств.

Если у детей, страдающих аутизмом, развивается речь, они начинают разговаривать не позже пятилетнего возраста. Почти у всех больных наблюдается отставание в речевом развитии, наиболее ярко проявляющееся в использовании качественно неполноценных форм коммуникации. Наиболее заметной чертой является дефицит речевого общения (social chatter), который выражается в неумении использовать речь с целью социальной коммуникации. Родители и учителя описывают речь таких детей как бессмысленную, бессвязную, неадекватную и слабо соотнесенную с ситуацией, в которой они находятся. Примером такой речи может служить интервью с Джерри, пятилетним мальчиком, страдающим аутизмом, который активно использует экспрессивную речь: местоимений (pronoun reversals) и эхолалия (echolalia). Реверсия местоимений возникает в тех случаях, когда ребенок произносит личные местоимения в точности так, как он их слышит, не изменяя их в соответствии с контекстом. Эхолалия, а также другие нестандартные формы речевого поведения (unconventional verbal behavior), такие как речевая персеверация (perseverative speech) (постоянное повторение бессмысленных слов или фраз), а также непрерывное спрашивайте, могут выполнять для ребенка, страдающего аутизмом, целый ряд коммуникативных функций, а также способствовать индивидуальному развитию (communicative and developmental fucntions). Эти необычные формы речи могут выражать стремление ребенка общаться, хотя и столь примитивным способом.

Начальные трудности, возникающие у аутичных детей, усваивающих язык, не столь значительны на фонетическом, лексическом, грамматическом и семантическом (имеется в виду значение слов) уровнях, по сравнению с теми тяжелыми нарушениями, которые обнаруживаются у них в речевой прагматике — то есть в адекватном использовании речи в социальном и коммуникативном контексте.

Аутичные дети, не имеющие навыков прагматического использования речи, часто не могут понять переносного (nonliteral) значения чужих слов, а также адаптировать характер собственной речи к ситуации, в которой они находятся.

Дети, страдающие аутизмом, понимают речь в буквальном смысле. Часто значение того или иного слова жестко закрепляется за контекстом, в котором оно впервые было усвоено ребенком, и не претерпевает никаких дальнейших изменений. Например, ребенок, который выучил слово «да», когда примерял погоны отца, может решить, что слово «да» означает только желание примерить погоны отца, и использовать его лишь в этом значении. Ему трудно отделить слово «да» от конкретного контекста и применять его в широком смысле как подтверждающую реплику. Мы уже приводили пример, в котором слово «нормальный» связывалось только с кнопкой на стиральной машине.

Тенденция закреплять значения слов за совершенно определенной ситуацией отражена в воспоминаниях о своем детстве Донны Уильямс, взрослой женщины, страдающей аутизмом:

Затруднения, связанные с прагматической функцией речи, испытывают даже те аутичные дети, которые смогли усвоить правила построения предложений и приобрести большой словарный запас. Кроме того, у них остаются проблемы, связанные с развитием как вербальных, так и невербальных навыков, что свидетельствует об их неспособности понимать мысли, чувства и намерения других людей. На невербальном уровне их монотонный голос и отсутствие жестов говорят о трудностях в выражении эмоций. На вербальном уровне они испытывают проблемы, связанные с построением связных текстов (narrative discourse), о чем свидетельствуют их крайне бедные рассказы, а также затруднения, связанные с неспособностью использовать переносное значение слов, или сложности при передаче другим людям необходимой информации. В более старшем возрасте, они редко соблюдают речевой этикет (social convention) для приветствий и вежливых обращений. Высказывались предположения, что общим источником всех перечисленных коммуникативных проблем является принципиальное непонимание того, что речь можно использовать с целью передачи информации и оказания влияния на других людей.

Особенности эмоционального развития

В младенческом возрасте наблюдается задержка сроков появления первой улыбки. Отсутствуют положительные эмоции в ответ на улыбку взрослого, ласковый разговор. Ребенок улыбается, как правило, при виде неодушевленного предмета. «Комплекс оживления» возникает позднее, отмечается рудиментарность его проявления. Может отсутствовать один из компонентов — замирания, движения, вокализаций, улыбки. Впоследствии эмоциональная реакция на появление матери и близких также отсутствует.

В раннем возрасте отмечается задержка формирования, слабость, а в некоторых случаях чрезмерная выраженность эмоций. В целом эмоции характеризуются трудностью возникновения, отмечается слабая эмоциональная откликаемость при общении со взрослым. В ряде случаев наблюдаются немотивированные колебания настроения. Ребенка часто беспокоит страх при появлении животных, бытовых шумов (звуки пылесоса, полотера, электробритвы, фена, шума в водопроводных трубах и т. д.), тихих звуков (шелеста бумаги, жужжания насекомых и т. д.). Тревога при изменении яркости света, цвета и формы предметов, прикосновения, влаги. Страхи высоты, лестницы, огня. Отсутствие страха темноты.

Основное качество эмоциональных реакций выражается в их несоответствии определенным ситуациям, событиям. Наиболее характерно преобладание тревожного напряжения или выраженной тревоги (капризность, постоянное беспокойство) при попытках изменить сложившийся порядок жизни, игры, расположение предметов в комнате, времени и места прогулки, предложить новый вид пищи, поменять одежду. Последнее представляет собой относительно специфический симптом — феномен «тождества», проявляющийся в потребности сохранения сложившегося порядка, страха перед переменами. Тревожное напряжение возникает при появлении посторонних, при проявлении внимания, особенно при попытках проникнуть во внутренний мир ребенка. Достаточно часто можно наблюдать равнодушное отношение в тех ситуациях, когда, напротив, дети должны обнаруживать недовольство или беспокойство. При играх эпизодически появляется улыбка на лице и выражение довольства.

Особенности познавательной деятельности

По результатам обследования с помощью методики Векслера выявлено, что общий интеллектуальный показатель ниже, чем у детей с нормальным развитием, но выше, чем при олигофрении. Средний уровень невербальных показателей в одной трети случаев соответствует показателям при олигофрении, и прежде всего таким показателям, как выделение последовательности событий, пространственных отношений, способности переключения внимания на предметном уровне. Отмечается неравномерность показателей вербально- интеллектуальной функции. Общий объем знаний, понимание общественных норм жизни и способность оперировать числами ниже нормы. Мышление носит конкретный, механический характер. Отмечается неравномерный уровень развития отдельных способностей, например, ребенок может говорить на двух языках, или производить сложные математические вычисления, но при этом не владеют пространственными понятиями и навыками, например, право-лево, при письме неровная строчка с корявыми и прыгающими буквами и зеркальным изображением. Таким образом, структура интеллектуального дефекта у детей с ранним детским аутизмом качественно иная, чем при олигофрении.

Особенности игровой деятельности

С раннего возраста для игровой деятельности характерны элементарные формы. Отмечается либо полное игнорирование игрушек, либо их рассматривание без стремления манипулировать. В основном наблюдаются кратковременные или более длительные стереотипные действия с такими предметами обихода, как веревочки, ключи, гайки, бутылки и т. д. Реже встречается интерес к игрушкам, но и при этом преобладают такие стереотипии, как верчение игрушками перед глазами, перекладывание с места на место, постукивание об пол или касание игрушками лица, обнюхивание, облизывание. Отсутствует сюжетный замысел в игровой деятельности. Характерны игры со струёй воды, переливание жидкости из одной посуды в другую. Отмечен интерес к старым ржавым трубам, велосипедным колесам.

Особенности восприятия

Зрительное восприятие у детей с РАС может иметь свои особенности. В младенческом возрасте может отсутствовать слежение за движущимся предметом. Длительно не формируется навык узнавания и различения близких родственников.

Специфическими являются такие особенности зрительного поведения, как непереносимость взгляда в глаза, преобладание периферического зрения, взгляд мимо или «сквозь людей», «бегающий взгляд», поиск необычных зрительных впечатлений, явление «псевдослепоты», длительная сосредоточенность взгляда на «беспредметном» объекте — световом пятне, блестящей поверхности, узоре обоев, ковра, мелькании теней. Характерна гиперчувствительность к зрительным стимулам, например, испуг при включении света, раздвигании штор.

Слуховое восприятие ребенка с аутизмом характеризуется длительным отсутствием реакции на звук, а в может появиться гиперчувствительность. В связи с гиперчувствительностью ребенок может так и не привыкнуть к звукам домашней обстановки (звонку, пылесосу). У ребенка отсутствует реакция на словесные обращения, отклик ребенка на свое имя, избирательность ответных реакций на речь. Может рано возникнуть интерес к прослушиванию музыки.

Тактильная, вкусовая, обонятельная и проприоцептивная чувствительность также нарушена у детей с аутизмом. С раннего возраста наблюдается слабость или отсутствие реакции на мокрые пеленки, холод, голод, прикосновение. В дальнейшем появляется гиперсенситивность к тактильным раздражителям, ребенок противится пеленанию, купанию, причесыванию, стрижке ногтей и волос. Его стесняет одежда, обувь, он стремится раздеться. Характерны необычные вкусовые предпочтения в виде тяги к несъедобному или появляется избирательность в еде. Отмечается гиперсенситивность к запахам и вкусам. Иногда прежде, чем взять новый предмет ребенок начинает, предварительно длительно его ощупывать, обнюхивать или облизывать. Находясь одни, дети часто «стимулируют» себя, напрягая тело и конечности, ударяя себя по ушам, зажимая их при зевании, ударяя головой о коляску, спинку кроватки.

Пищевое поведение и сон

Отмечаются нарушение ритма «сон-бодрствование», засыпание лишь в определенных условиях, сон может иметь поверхностный и прерывистый характер. В еде такие дети могут демонстрировать избирательность, есть продукты определенного цвета или консистенции. А кормление может быть возможным лишь в особых условиях.

Аутостимуляции и стереотипии

Стереотипность у ребенка с аутизмом вызывается необходимостью взять под контроль контакты с миром и оградить себя от дискомфортных впечатлений, от страшного. Другая возможная причина, это ограниченная способность активно и гибко взаимодействовать со средой. Иначе говоря, ребенок опирается на стереотипы потому, что может приспосабливаться только к устойчивым формам жизни.

В условиях частого дискомфорта, ограниченности активных положительных контактов с миром обязательно развиваются особые патологические формы компенсаторной аутостимуляции, позволяющие такому ребенку поднять свой тонус и заглушить дискомфорт. Существует шесть различных типов аутостимуляции, которые связаны с органами чувств человека: визуальное (зрительное), аудиторное (слуховое), тактильное, вестибулярное, а также аутостимулирующее поведение, связанное со вкусом и запахом. Примерами визуальной самостимуляции является повторяющееся моргание, размахивание руками перед лицом, длительный взгляд на освещение или потолочные вентиляторы, включение и выключение света, игры с пальцами перед глазами. Аудиторная аутостимуляция может принимать форму щёлканья пальцами, стука по предметам, закрывания и открывания ушей руками, повторение отрывков видеороликов или песен, продуцирование вокальных звуков. Дети, которые вовлечены в самостимуляцию с целью получения тактильных ощущений, могут тереть предметы или кожу руками, чесаться, царапаться, сжимать и разжимать кулаки. Вестибулярная аутостимуляция включает в себя такие действия, как раскачивание из стороны в сторону, вращение вокруг своей оси, прыжки и шагание. Примером поведения самостимуляции, направленного на получение вкусовых ощущений, является облизывание предметов или помещение этих предметов и частей тела. Дети, которые стимулируются от различных запахов, как правило, нюхают людей или различные предметы.

Причины

Символ аутизма

Ребенок с аутизмом может появиться в любой семье, вне зависимости от достатка, образования, социального статуса родителей. В том, что у ребенка аутизм, нет ничьей вины.

Аутизм — это расстройство, в возникновении которого играет роль комплекс факторов. Очень большую роль играют генетические факторы: нарушения на уровне генов, молекул, хранящих в себе информацию о том, как должен формироваться и развиваться человеческий организм. Некоторые из генетических факторов, вызывающих аутизм, известны и могут быть выявлены с помощью анализов, в первую очередь, это спонтанные изменения генетического материала, мутации. Эти изменения могут быть достаточными для того чтобы сами по себе вызвать аутизм. Но чаще аутизм возникает в результате взаимодействия генетических факторов и факторов среды, в которой развивается ребенок. Установлено, что в возникновении аутизма играют роль экология, состояние организма матери во время подготовки к беременности, течение беременности и родов, а также некоторые инфекции и некоторые лекарственные средства, принимаемые матерью во время беременности (например, вальпроевая кислота, используемая для лечения эпилепсии). Сочетание генетических и средовых факторов влияет на формирование головного мозга и изменяет развитие и поведение ребенка. Аутизм не возникает из-за небрежного, грубого или отстраненного отношения к ребенку.

Поиски причин развития аутизма продолжаются до сих пор, и на современном этапе в этой области работают такие авторы, как М. Раттер, Л. Винг, Лорд, Д. Л. Роббинс.

В России исследования в этой области проводили и проводят такие ученые как О. С. Никольская, Е. Р. Баенская, М. М. Либлинг и другие. Аутизм ими рассматривается как результат нарушений в эмоциональной сфере детей и подростков.

Ученые на современном этапе изучают не только причины возникновения аутизма и специфики его проявления, но работают над усовершенствованием диагностического инструментария и терапии людей с аутизмом.

Учитывая сложность заболевания, и тот факт, что симптомы и тяжесть варьируют в аутичном спектре, есть, вероятно, много причин. Факторы риска возникновения РАС можно разделить на 6 категорий: генетические, экологические, психологические, неврологические, физические и биологические.

Генетические факторы

Исследователи Синайской школы медицины считают, что одной из причин развития РАС является мутации в трёх генах:

• CHD8 — регулирует перенос генетической информации с ДНК на РНК,
• SNC2A — кодирует один из белков мозга,
• KATNAL2 — функции этого гена полностью не изучены.

Исследователи говорят, что с дальнейшей изучением этих генов они будут иметь возможность развивать новые терапевтические и профилактические стратегии для аутизма.

«Мы обнаружили 10 % генов, влияющих на аутизм» — сказал Джозеф Буксбаум, доктор философии, директор Сивер центра аутизма и профессор психиатрии, генетики и неврологии в Синайской школе медицины.

«Мы должны изучить еще много родителей и их пострадавших детей, если мы хотим раскрыть гены, важные для нахождения причины возникновения РАС. Это приведёт к ранней диагностике и новой разработке лекарств. Эта работа имеет решающее значение для продвижения лечения аутизма».

Аутизм часто схож с синдромом Мартина — Белл, поэтому не лишним будет сдать генетические анализы на фрагильную Х-хромосому. Это — редкое генетическое заболевание, так званая хромосомная аномалия, которая приводит к недостаточной экспрессии белка FMR1, который обеспечивает нормальное развитие нервной системы.

Развитие синдрома Ретта связывают с мутацией в гене MECP2, который находится на Х-хромосоме.

Экологические факторы или факторы окружающей среды

Исследователи последние десятилетия изучают роль в развитии аутизма таких факторов, как: вирусные инфекции, прививки, осложнения во время беременности или загрязнения окружающей среды.

Некоторые предлагаемые факторы включают:

• родившиеся дети до 35 недель беременности;
• воздействия алкоголя, никотина или лекарственных препаратов во время беременности;
• материнские инфекции во время беременности (особенно краснуха);
• врожденные осложнения (особенно связанным с лишением кислорода);
• возраст родителей на момент зачатия (до 18 лет и выше 35 попадают в зону риска);
• меньше чем один год перерыва между беременностями (у одного из детей погодок аутизм встречается чаще);
• отравление ребёнка до года;
• загрязнения окружающей среды.

Одним из самых больших противоречий и споров является связь между расстройством аутического спектра и вакцинами, в частности против кори, свинки и краснухи (MMR). На сегодняшний день официально не доказано о существовании связи между РАС и прививками, хотя практика показывает совсем иное. У аутических детей при проведении необходимых анализов находят большое количество ртути, свинца и других отравляющих организм металлов.

Психологические факторы

• Подмечено, что в 80 % случаях аутизм обнаруживают у детей, мать которых будучи беременной испытывала депрессию;
• перфекционизм одного из членов семьи, то есть если мама, папа или бабушка очень педантичны, у них все всегда лежит только на своих местах, в определённом порядке;
• кризис в семье в возрасте ребёнка 18 месяцев, это или переезд на новое место жительства, или смерть одного из членов семьи, смена няни, развод и другие события, при которых вся семья могла испытать стресс;
• в 60 % случается конфликт со свекровью во время беременности или перед зачатием;
• холодность матери к своему ребёнку.

Вроде бы каждый и з этих признаков ничего не значит, но в сумме они создают определённую картину.

Неврологические факторы

Для определения неврологических причин делается магнитно-резонансная томография (МРТ) и позитронно-эмиссионноя томография (ПЭТ). Электроэнцефалограмму (ЭЭГ) и магнитоэнцефалографию (МЭГ), используют для измерения колебаний электрических и магнитных откликов, генерируемых нейронной активностью в головном мозге. Данные свидетельствуют о том, что зачастую есть нарушения в структуре и функции мозга детей с РАС.

Биологические факторы

К биологическим факторам чаще всего относят непереносимость глютена и казеина.

Многие аутисты глютенозависимые. Глютен — это клейковина, он содержится в пшенице, ржи, овсянке. Если взять анализ крови на глютен, то у 40 % детей с РАС он выше нормы. Дети аутисты, родители которых избегают давать ребёнку продуты питания, содержащие глютен, развиваются лучше.

Также у некоторых наблюдается непереносимость казеина — молочного белка, который содержится во всех молочных продуктах. При соблюдении безказеиновой диеты, у многих детей улучшается самочувствие, и уходят аутические черты.

В некоторых случаях рекомендуется придерживаться безглютеновой и безказеиновой диеты.

Физические факторы

У детей с РАС может быть повреждён шейный отдел позвоночника — гипермобильность шейного отдела в сегменте С2 — С4. Поэтому не лишним будет обратиться к остеопату и узнать делает ли он краниосакральную коррекцию. Остеопат должен провести коррекцию костей черепа и шейного отдела, так как именно через шею идёт мощный поток кислорода и питательных веществ для головного мозга ребёнка. Это очень важно, так как у детей с аутизмом отстаёт созревание мозга, это не ЗПР, а потеря темпов созревания головного мозга.

Классификация

Общепризнанные международные классификации:

1. Диагностический статистический справочник (ДСС) Американской ассоциации психиатров (ААП)
2. Международная классификация болезней (МКБ) Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ). Спектр аутистических расстройств помещен в класс «Психические расстройства и расстройства поведения», блок «Расстройства психологического развития».

По данным МКБ-10 в РАС входят:

• детский аутизм (F84.0)
• атипичный аутизм (F84.1)
• синдром Ретта (F84.2)
• другое дезинтегративное расстройство детского возраста (F84.3)
• гиперактивное расстройство, сочетающееся с умственной отсталостью и стереотипными движениями (F84.4)
• синдром Аспергера (F84.5)

• DSM-5 (Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам), опубликованное в мае 2013 года.

Классификация DSM-5 базируется на четких критериях, образующих «номенклатуру» психических расстройств вместе с обширным пояснительным текстом. В данное руководство разработанное и опубликованное Американской Психиатрической Ассоциацией (American Psychiatric Association) к расстройству аутистического спектра относится:

• аутизм (синдром Каннера);
• синдром Аспергера;
• детское дезинтегративное расстройство;
• неспецифическое первазивное нарушение развития.

Оно включает следующие критерии диагностики:

• во-первых, это устойчивые дефициты в социальной коммуникации и социальном взаимодействии в различном контексте, проявляющиеся в настоящий момент или имеющееся в анамнезе,
• во-вторых ограниченность, повторяемость в структуре поведения, интересах или деятельности и в-третьих оценивается степень тяжести нарушении социального взаимодействия и ограниченных, повторяющихся моделях поведения.

Классификации МКБ-10 и DSM-5, и описанные в них диагностические критерии используются в медицинской практике врачами психиатрами для постановки диагноза.

Педагогические классификации

Также были разработаны классификации, которые чаще всего используются психологами, педагогами и дефектологами.

Особого внимания заслуживает классификация К. С. Лебединской, которая выделяет пять его вариантов:

• аутизм при различных заболеваниях центральной нервной системы;
• психогенный аутизм;
• аутизм шизофренической этиологии;
• аутизм при обменных заболеваниях;
• аутизм при хромосомной патологии.

В 1989 году в Научно-исследовательском центре психического здоровья была разработана своя клиническая классификация РДА (Башина, Козлова, Ястребов, Симашкова и др., 1989), которые также использовали этиопатогенетический подход:

• Синдром раннего инфантильного аутизма Каннера (классический вариант РДА).
• Аутистическая психопатия Аспергера.
• Эндогенный, постприступный (вследствие приступов шизофрении) аутизм.
• Резидуально-органический вариант аутизма.
• Аутизм при хромосомных аберрациях.
• Аутизм при синдроме Ретта.
• Аутизм неясного генеза.

Классификация Ольга Сергеевна Никольской, Елена Ростиславовна Баенской и Мария Михайловна Либлинг (1997), построенная с учетом степени тяжести аутистических проявлений и ведущего патопсихологического синдрома.

Авторами были выделены четыре группы:

1. Дети первой группы характеризуются наиболее глубокой аффективной патологией. Их поведение носит полевой характер. Они мутичны, не только не владеют формами контакта, но и не испытывают потребности в нем. У них наблюдается почти полное отсутствие навыков самообслуживания. Эта группа детей имеет наихудший прогноз развития и нуждается в постоянном уходе. В раннем возрасте у детей этой группы наблюдается выраженное нарушение активности, дискомфорт. Они проявляют беспокойство, у них отмечается неустойчивый сон. Аутизм у детей этой группы максимально глубокий: он проявляется в виде полной отрешенности от происходящего вокруг. В связи с этим авторы выделяют отрешенность от внешней среды как ведущий патопсихологический синдром.
2. Дети второй группы отличаются более целенаправленным поведением. Спонтанно у них вырабатываются самые простейшие стереотипные реакции и речевые штампы. Прогноз развития у этой группы лучше, чем у предыдущей. При адекватной длительной коррекции дети могут освоить навыки самообслуживания и элементарного обучения. Ведущим патопсихологическим синдромом в данной группе детей с РДА является отвержение окружающей реальности.
3. Дети третьей группы характеризуются большей произвольностью в поведении. В отличие от детей первой и второй групп, они имеют более сложные формы аффективной защиты, что проявляется в формировании патологических влечений, в компенсаторных фантазиях. У детей этой группы более высокий уровень развития речи. При адекватной коррекции они могут быть подготовлены к обучению во вспомогательной школе. Ведущим патопсихологическим синдромом у них является замещение с целью противостояния аффективной патологии.
4. Дети четвертой группы характеризуются менее глубоким аутистическим барьером, меньшей патологией в аффективной и сенсорной сферах. В их статусе на передний план выступают неврозоподобные расстройства, что проявляется в тормозимости, робости, пугливости, особенно при контактах. Основным патопсихологическим синдромом является повышенная ранимость при взаимодействии с окружающими. У детей этой группы наблюдается развернутая, менее штампованная речь, сформированы навыки самообслуживания. При адекватной психологической коррекции они могут быть подготовлены к обучению в массовой школе.

В целом все описанные выше классификации аутистических симптомов у детей в своей основе содержат этиологические факторы и клинические проявления и, по сути, содержательно не отличаются друг от друга. Вероятно, следующим шагом будет создание классификации аутизма в детском возрасте с учетом и этиопатогенетических, и клинических, и психолого-педагогических факторов.

Диагностика

В основе диагноза лежит анализ поведения, а не причинных факторов или механизмов расстройства. Согласно DSM-IV-TR, при аутизме должно наблюдаться как минимум шесть симптомов из предлагаемого списка, по меньшей мере два из них должны относиться к качественному нарушению социальных взаимодействий, один должен описывать ограниченное и повторяющееся поведение. В списке симптомов — отсутствие социальной или эмоциональной взаимности; стереотипный или повторяющийся характер использования речи или речевая идиосинкразия; постоянный интерес к определённым деталям или предметам. Само расстройство должно отмечаться в возрасте до трёх лет и характеризоваться задержкой развития либо отклонениями в социальных взаимодействиях, использовании речи при общении, либо проблемами участия в символических или требующих воображения играх. Симптомы не должны быть связаны с синдромом Ретта или детским дезинтегративным расстройством. Практически то же диагностическое описание используется и в МКБ-10.

Необъяснимые фобии

Существует несколько диагностических инструментов. Два из них часто используются при исследованиях аутизма: это пересмотренная версия «Опросника для диагностики аутизма» (ADI-R), представляющая собой слабоструктурированный план интервьюирования родителей, и «Шкала наблюдения для диагностики аутизма» (ADOS), предполагающая наблюдение за ребёнком и взаимодействие с ним. «Оценочная шкала детского аутизма» (CARS) широко применяется в клинических условиях, позволяя установить тяжесть расстройства по результатам наблюдения за ребёнком.

Предварительную консультацию обычно проводит педиатр, записывающий историю развития ребёнка и осуществляющий физический осмотр. Затем в случае необходимости привлекается помощь специалиста по расстройствам аутистического спектра. Он ставит диагноз и проводит оценку состояния, когнитивных и коммуникативных способностей, семейных условий ребёнка и других факторов как с помощью наблюдений, так и с использованием стандартных инструментов, учитывая возможное наличие ассоциированных расстройств. Часто для оценки поведения и когнитивных способностей приглашают детского нейропсихолога, он может помочь в диагностике и порекомендовать образовательные методы коррекции. При дифференциальной диагностике на этой стадии может быть выявлена или исключена умственная отсталость, нарушения слуха, а также специфические нарушения речи, например синдром Ландау-Клеффнера.

Часто после обнаружения расстройства аутистического спектра проводится оценка состояния методами клинической генетики, особенно если какие-либо симптомы позволяют предполагать генетическое нарушение. Хотя развитие генных технологий уже позволяет обнаруживать генетические основы расстройства приблизительно в 40 % случаев, согласованные клинические протоколы в США и Британии ограничивают инструментарий медицинского генетика хромосомным анализом высокого разрешения и тестом на хрупкую X-хромосому. Высказано предложение о создании новой модели диагностики, при которой стандартной процедурой будет анализ генотипа на вариации числа копий. По мере разработки новых генетических тестов будут выявляться всё новые этические, юридические и социальные аспекты их применения. При учёте всей сложности генетики аутизма коммерчески доступные тесты могут появиться раньше, чем будет достигнуто полное понимание того, как использовать их результаты. Существующие в настоящий момент метаболические и нейровизуальные методы тестирования иногда дают полезную информацию, но ещё не приняты к стандартному применению.

Расстройства аутистического спектра иногда можно определить у 14-месячного малыша, однако чем ниже возраст, тем менее устойчив такой диагноз. Точность диагноза повышается в первые три года жизни: например, если критериям расстройств аутистического спектра соответствуют два ребёнка, один годовалый, а другой — трёх лет от роду, то через несколько лет первый из них с большей вероятностью уже не будет им соответствовать. Национальный британский план по работе с детским аутизмом (NAPC) рекомендует осуществлять полную диагностику и оценку состояния не позднее чем через 30 недель после появления первых заметных проблем, но на практике реакция здравоохранительной системы на подавляющую часть обращений занимает более длительное время. По данным исследования, проведённого в 2009 году в США, средний возраст постановки формального диагноза «расстройство аутистического спектра» составляет 5,7 лет, что намного выше рекомендованного, и 27 % детей остаются недиагностированными к восьми годам. Хотя симптомы аутизма и расстройств аутистического спектра появляются в раннем детстве, они иногда остаются незамеченными; годы спустя взрослые аутисты могут обращаться к врачам за помощью в диагностике. Цели такого обращения различны — стремление лучше понять себя и объяснить свои особенности друзьям и родственникам, изменить режим работы, получить пособие или льготы, полагающиеся людям с такими расстройствами в некоторых странах.

Гипо- и гипердиагностика случаются редко, и наблюдающийся рост числа диагнозов по большей части, скорее всего, служит свидетельством изменившегося подхода к процессу диагностики. Такие стимулы, как рост популярности лекарственного подхода к терапии и расширение набора льгот, могут склонить медицинские службы в сторону диагноза, что и происходит в некоторых случаях, когда симптомы слишком расплывчаты. Напротив, попытка избежать затрат на скрининг, диагностику, а также трудности с финансированием могут способствовать запоздалой диагностике. Особенно сложно диагностировать аутизм у слабовидящих, отчасти из-за того, что некоторые критерии диагностики связаны со зрением, отчасти ввиду пересечения аутистических симптомов с проявлениями распространённых синдромов слепоты.

С расширением знаний об аутизме встал вопрос о необходимости выработки надежных и достоверных критериев его диагностики. Все диагностические методы, используемые для выявления у ребенка аутизма можно разделить на следующие:

• неинструментальные (наблюдение, беседа);
• инструментальные (использование определенных диагностических методик)
• экспериментальные (игра, конструирование, тесты, анкеты, действия по образцу);
• аппаратурные экспериментальные (информация о состоянии и функционировании мозга, вегетативной и сердечно-сосудистой системы; определение физических пространственно-временных характеристик зрительного, слухового, тактильного восприятия и т. д.).

Методики, применяемые в работе с детьми, имеющими РАС, должны обеспечивать детальную оценку всех основных функциональных сфер, что связано, главным образом, с всеобъемлющим характером данного нарушения и асинхронией в развитии различных функциональных областей и навыков у этих детей.

Анализ применяемых в России методик показал, что большинство из них являются узкоспециализированными. Они направлены преимущественно на оценку определенной области развития или группы навыков. К ним можно отнести «логопедические» методики, которые направлены на обследование речи, «дефектологические», оценивающие познавательную область развития. Существуют также психологические методики, каждая из которых также направлена на обследование одной из сфер: эмоционально-волевой, интеллектуальной, межличностной и т. д.

Таким образом, проведение комплексного обследования ребенка с РАС с целью разработки индивидуальной коррекционно-образовательной программы требует больших организационных ресурсов. Также трудность заключается в том, что в основе различных методик лежат разные концепции и теоретические подходы.

В зарубежных странах разработаны и успешно применяются в практике с детьми, имеющими РАС, методики, включающие оценку нескольких функциональных областей развития и предназначенные для разработки комплексных индивидуальных коррекционно-образовательных программ. В качестве примера таких методик можно привести:

• Диагностическая программа по определению психологической готовности детей к школьному обучению (Гуткина Нина Иосифовна);
• Программа «Каролина» для младенцев и детей младшего возраста с особыми потребностями (под. ред. Наталья Юрьевна Баранова);
• Программа ранней педагогической помощи детям с отклонениями в развитии «Маленькие ступеньки» (М. Питерси и Р. Трилор);
• Протокол обследования функционирования ребенка (возраст детей от 0 до 7-ми лет) и факторов среды (А. М. Казьмин, А. И. Чугунова, Г. А. Перминова, С. В. Покровская, А. В. Егоров, Е. А. Абрамова);
• Наглядный материал для обследования детей (под ред. Е. А. Стребелевой);
• Диагностический альбом для оценки развития познавательной деятельности ребенка. Дошкольный и младший школьный возраст (Н. Я. Семаго, М. М. Семаго);
• Оценка базовых речевых и учебных навыков (ABLLSR);
• Психологопедагогический профиль развития (РЕР); -Шкала адаптивного поведения Вайнленд.
• Тест VB-MAPP (The Verbal Behavior Milestones Assessment and Placement Program) разработанный Марком Сандбергом.

Также необходимо отметить и методы диагностики, которые применяются в мировой практике для постановки диагноза аутизм. В качестве основного диагностического инструментария следует отметить следующие опросники и шкалы:

• Autism Behavior Checklist (ABC; Krug et al.) — Поведенческий опросник для выявления аутистических нарушений;
• Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT; Robbins et al.) — Модифицированная шкала для раннего распознавания аутизма;
• Autism Diagnostic Observation Schedule Generic (ADOS-G; Lord et al.) — Диагностическая шкала наблюдения для аутистических нарушений;
• Childhood Autism Rating Scale (CARS; Schopler et al.) — Рейтинговая шкала дет- ского аутизма.

В случае с расстройствами аутистического спектра примерно половина родителей замечают необычное поведение ребёнка по достижении 18 месяцев, а к 24 месяцам на отклонения обращают внимание уже 80 % родителей. Поскольку задержка лечения может повлиять на долгосрочный результат, ребёнка следует незамедлительно показать специалисту при наличии любого из следующих признаков:

• К 12 месяцам жизни ребёнок ещё не лепечет.
• К 12 месяцам не жестикулирует (не указывает рукой на предметы, не машет рукой на прощанье и т. п.).
• К 16 месяцам не выговаривает слов.
• К 24 месяцам не произносит спонтанно фразы из двух слов (за исключением эхолалии).
• Если в любом возрасте происходит потеря какой-либо части языковых или социальных навыков.

Американская академия педиатрии рекомендует осуществлять скрининг всех детей на расстройства аутистического спектра при консультационных визитах в возрасте 18 и 24 месяцев, используя соответствующие скрининговые тесты. Напротив, британский скрининговый комитет не рекомендует проводить подобный скрининг в общей популяции, так как точность скрининговых методик не получила должного подтверждения, к тому же нет достаточных доказательств эффективности предлагаемых мер терапевтического вмешательства.

В число скрининговых инструментов входят «Модифицированный список признаков аутизма у малышей» (Modified Checklist for Autism in Toddlers, M-CHAT), «Опросник раннего скрининга аутистических черт» (Early Screening of Autistic Traits Questionnaire) и «Список первого года» (First Year Inventory). По предварительным данным, полученным при использовании M-CHAT и его ранней версии, CHAT, у детей в возрасте от 18 до 30 месяцев, этот опросник больше подходит для применения в условиях клиники, его отличают низкая чувствительность (повышены ложно-негативные результаты) при хорошей специфичности (мало ложно-положительных результатов). Возможно, для повышения точности следует предварять эти тесты более общим скринингом, определяющим не только расстройства аутистического спектра, а в целом расстройства развития. Поведенческие нормы, например общепринятая длительность зрительного контакта, иногда различаются в обществах с разной культурой, поэтому скрининговые инструменты, основанные на нормах одной культуры, порой не годятся для использования в другой стране или местности. Генетический скрининг аутизма в целом пока не считается практичным.

Лечение

Основные цели терапии — снижение ассоциированных с аутизмом дефицитов и напряжения в семье, повышение качества жизни и функциональной независимости аутиста. Не существует единого оптимального метода терапии; она, как правило, подбирается индивидуально. Методологические ошибки, допускаемые при проведении исследований разных терапевтических подходов, не позволяют с уверенностью говорить об успешности той или иной концепции.

Некоторые улучшения отмечаются при использовании многих методик психосоциальной помощи; это говорит о том, что любая помощь лучше её отсутствия. Тем не менее, методология систематических обзоров остаётся на низком уровне, клинические результаты вмешательств в основном расплывчаты, недостаточно данных по сравнительной эффективности подходов.

Программы интенсивного, длительного специального образования и поведенческой терапии на ранних этапах жизни могут помочь ребёнку в освоении навыков самопомощи, общения, поспособствовать обретению рабочих навыков часто повышают уровень функционирования, снижают тяжесть симптомов и неадаптивного поведения.

Заявления о том, что помощь особо важна в возрасте около трёх лет, не подтверждены доказательствами. Не смотря на широкое использование безглютеновой диеты в качестве альтернативного лечения для людей, страдающих аутизмом, нет никаких доказательств того, что безглютеновая диета полезна при лечении симптомов аутизма.

Доступные подходы включают прикладной анализ поведения, использование «моделей развития» (англ. develompental models), структурированное обучение (TEACCH), логопедическую терапию, обучение социальным навыкам, трудотерапию.

Вращение предметов

В рамках прикладного анализа поведения выделились несколько подходов, ориентированных именно на детей с аутизмом и расстройствами аутистического спектра: обучение методом отдельных попыток (англ. discrete trial training), тренировка ключевого ответа (англ. pivotal responce treatment), спонтанное обучение и прикладное речевое поведение (англ. applied verbal behavior). В некоторой степени дети выигрывают от такого образовательного вмешательства: интенсивное использование прикладного поведенческого анализа улучшило общий уровень функционирования детей дошкольного возраста, хорошо зарекомендовало себя как метод повышения интеллектуальных показателей детей раннего возраста/

Нейропсихологические данные часто плохо доводятся до учителей, что создает разрыв между рекомендациями и характером преподавания. Неизвестно, приводят ли программы для детей к значительным улучшениям после их взросления, а скупые исследования эффективности взрослых программ, осуществляемых по месту жительства, говорят о смешанных результатах.

Для контроля аутистических симптомов при неуспехе поведенческого вмешательства, когда проявления расстройства не позволяют ребёнку интегрироваться в школьный коллектив либо семью, прибегают к помощи широкого списка медикаментов. Так, в США более половины детей с расстройствами аутистического спектра получают психотропные или противосудорожные препараты, причём чаще всего прописываются антидепрессанты, стимуляторы и антипсихотики. За исключением последних, эффективность ибезопасность применения различных средств при расстройствах аутистического спектра крайне слабо отражена в качественных научных публикациях. У человека с таким расстройством лекарство может вызвать атипичную реакцию либо неблагоприятные побочные эффекты, и ни одно из известных средств не показало способности смягчать ключевые для аутизма коммуникативные и социальные проблемы.

Из-за трудностей в коммуникации дети-аутисты часто неспособны сообщить о побочных эффектах применяемых психотропных средств, а испытываемый ими вследствие этих побочных эффектов дискомфорт может проявляться усилением того самого патологического поведения, на которое направлено лечение. Исследования показали высокий риск развития у детей-аутистов экстрапирамидных побочных действий нейролептиков, в частности поздней дискинезии. Нейролептики нежелательно применять при аутизме, за исключением лишь наиболее тяжёлых случаев неконтролируемого поведения — при выраженной тенденции к самоповреждению и агрессивности, резистентной к другим вмешательствам (в случаях, когда неэффективными оказались поведенческая терапия, коррекция имеющихся неврологических и соматических нарушений, нормотимики и антидепрессанты).

Несмотря на доступность широкого спектра альтернативных подходов и методик, лишь немногие из них стали предметом научного исследования.

Данные о результатах таких подходов редко связаны с показателями качества жизни, и во многих программах используются мерки, не имеющие прогностической валидности и далёкие от действительности.

Организации, предлагающие услуги родителям аутистов, судя по всему, при выборе методик руководствуются в первую очередь не научными данными, а маркетинговыми предложениями авторов программ, доступностью обучения своих сотрудников и запросами родителей. Хотя большинство альтернативных методов, например использование мелатонина, вызывают лишь небольшие побочные эффекты, некоторые из них могут представлять риск для ребёнка. Так, исследование 2008 года показало, что в сравнении со сверстниками мальчики-аутисты, соблюдающие бесказеиновую диету, имеют более тонкие кости.

В 2005 году неадекватно проведенное хелирование убило пятилетнего ребёнка-аутиста.

Затраты на терапию аутизма велики; косвенные потери ещё выше. Согласно исследованию, проведенному в США, в среднем затраты на человека с аутизмом, родившегося в 2000 году, за его жизнь составят 3,2 млн долларов в покупательной способности 2003 года, при этом около 10 % уйдёт на медицинское обслуживание, 30 % на дополнительное образование и уход, а потери экономической производительности обусловят остальные 60 %.

Программы, финансируемые за счет грантов и пожертвований, зачастую не учитывают нужды конкретного ребёнка, и невозмещаемые личные затраты родителей на лекарства и другие средства терапии могут поставить семью в сложное финансовое положение. В исследовании, проведённом в 2008 году в США, отмечено, что при наличии в семье ребёнка-аутиста средняя потеря годового дохода составляет 14 %, а в ещё одной связанной публикации говорится, что проблема заботы о ребёнке с аутистическим расстройством может сильно сказаться на работе родителя.

По достижении взрослого возраста на первый план выступают вопросы попечения по месту жительства, обретения профессии и поиска работы, сексуальных отношений, использования социальных навыков и имущественного планирования.

Роль и задачи медикаментозной терапии при лечении и реабилитации детей, страдающих расстройствами спектра аутизма

Медикаментозной терапии в процессе лечения и реабилитации детей, страдающих аутизмом, как правило, отводится второстепенная роль. Лекарства применяются лишь в комплексе с методами педагогической и психологической коррекции.

Главной задачей медикаментозной терапии при детском аутизме является устранение тех или иных нежелательных симптомов, снижающих эффективность педагогической и психологической коррекции, таких как агрессия, аутоагрессия, стереотипии, негативизм, двигательная расторможенность. Кроме того, некоторые лекарственные препараты способствуют стимуляции интегративной деятельности головного мозга, активируют процессы памяти и мышления.

Основные группы препаратов, входящих в комплексное лечение расстройств спектра аутизма

1. Ноотропные препараты (нейрометаболические стимуляторы, церебропротекторы).

Лекарственные препараты этой группы направлены на стимуляцию деятельности головного мозга, активацию процессов памяти и мышления, повышение устойчивости ЦНС к психическим нагрузкам. Кроме того, некоторые из них могут оказывать успокаивающий, или, наоборот, психостимулирующий эффект, обладают антидепрессивным действием.

2. Антидепрессанты.

Некоторые отечественные психиатры, например, В. Каган (1), рекомендуют назначение детям дошкольного возраста с диагнозом детский аутизм антидепрессантов седативного действия, в частности, — амитриптилина. Лечение проводится 4-5-месячными курсами с перерывами в 1-3 мес. Считается, что амитриптилин может способствовать улучшению контакта с ребенком. Уже на 3-5-й неделе лечения отмечается первое улучшение состояния, проявляющееся в возрастании интереса к окружающему миру, некоторое улучшение контакта. Сам по себе амитриптилин не излечивает детский аутизм, но, увеличивая возможности контакта, создает хорошие предпосылки для разворачивания психологической работы с ребенком. Недостатком амитриптилина является довольно большое количество побочных эффектов: возможна сонливость, снижение артериального давления, сухость во рту, тошнота, запоры, задержка мочеиспускания. Препарат назначается только под контролем ЭЭГ, так как может провоцировать появление судорожной готовности.

3. Транквилизаторы.

Транквилизаторы обычно применяются, когда у детей, страдающих аутизмом, выражены страхи, высок уровень тревоги, и именно эти симптомы затрудняют развитие ребенка, психологическую и педагогическую работу с ним. В младшем возрасте может использоваться такой препарат как атаракс.

Атаракс выпускается в форме сиропа и таблеток. Назначается детям в возрасте после 12-и месяцев, в зависимости от веса. Этот препарат хорошо снимает тревогу и страхи, нормализует сон. Однако длительно его применять не стоит, и побочных эффектов у него немало: сонливость, сухость во рту, тошнота, слабость, головная боль, снижение артериального давления.

4. Нейролептики.

К нейролептикам (по данным РЛС) относятся средства, предназначенные для лечения психозов и других тяжелых психических расстройств. Нейролептики оказывают многогранное влияние на организм. К их основным фармакологическим особенностям относятся своеобразное успокаивающее действие, сопровождающееся уменьшением реакций на внешние стимулы, ослаблением психомоторного возбуждения и аффективной напряженности, подавлением чувства страха, ослаблением агрессивности. Выраженным снотворным действием нейролептики в обычных дозах не обладают, но могут вызывать дремотное состояние, способствовать наступлению сна и усиливать влияние снотворных и других успокаивающих (седативных) средств. Они потенцируют действие анальгетиков, местных анестетиков и ослабляют эффекты психостимулирующих препаратов. Нейролептики изменяют нейрохимические (медиаторные) процессы в мозге: дофаминергические, адренергические, серотонинергические, ГАМКергические, холинергические, нейропептидные и другие. Разные группы нейролептиков и отдельные препараты различаются по влиянию на образование, накопление, высвобождение и метаболизм нейромедиаторов и их взаимодействие с рецепторами в разных структурах мозга, что существенно отражается на их терапевтических и фармакологических свойствах. При расстройствах спектра аутизма у детей нейролептики обычно используются для коррекции таких проявлений как агрессия, аутоагрессия, двигательная расторможенность, страхи, тревожность, стереотипное двигательное возбуждение. Некоторые нейролептики (рисполепт, этаперазин, трифтазин) оказывают активирующий эффект, повышают речевую активность, улучшают способность к контакту, улучшают интеллектуальную продуктивность.

5. Фитотерапия.

Лекарственные растения также могут применяться в комплексной терапии детей с расстройствами спектра аутизма, в основном это растения, обладающие успокаивающим действием. Препараты из лекарственных растений родители могут применять самостоятельно при возбуждении у ребенка, нарушениях сна, тревожности.

Прогноз

Вылечить аутизм известными методами невозможно. В то же время в детстве иногда возникает ремиссия, что приводит к отмене диагноза расстройства аутистического спектра; иногда бывает после реанимации, но не всегда. Точная скорость восстановления неизвестна; в неотобранных выборках детей с расстройствами аутистического спектра частота колеблется от 3 % до 25 %. Большинству детей с аутизмом не хватает социальной поддержки, прочных отношений с другими людьми, перспектив карьерного роста и чувства самоопределения. Хотя основные проблемы сохраняются, симптомы часто исчезают с возрастом.

Качественных исследований, посвященных долгосрочному прогнозированию, немного. Некоторые зрелые аутичные люди демонстрируют умеренные улучшения в общении, но большая часть этих навыков ухудшается; Нет исследования, которое анализировало бы состояние аутичных людей среднего возраста.

Развитие языковых навыков до шестилетнего возраста, IQ выше 50 и наличие необходимой профессии или навыков — это признаки, предсказывающие лучшую успеваемость в будущем; у человека с тяжелым аутизмом низкий шанс обрести независимость. В британском исследовании 2004 года, в котором участвовало 68 аутичных людей, которым был поставлен диагноз до 1980 года с IQ выше 50, только 12 % достигли высокого уровня независимости во взрослом возрасте, 10 % имели несколько друзей и были помолвлены. Большую часть времени, но для этого требовалось некоторая поддержка, 19 % имели некоторую степень независимости, но, как правило, оставались дома и нуждались в значительной поддержке и ежедневном наблюдении, 46 % нуждались в специализированной помощи при аутизме, большей поддержке и лишь небольшой автономии, а 12 % нуждались в высокоорганизованной больничной помощи. Согласно шведским данным за 2005 год, в группе из 78 совпадающих аутичных взрослых без ограничений IQ результаты были хуже: например, только 4 % жили независимой жизнью.

В канадской публикации анализ состояния 48 молодых людей с расстройствами аутистического спектра, диагностированными в дошкольном возрасте, выявил подгруппы с плохим (46 %), умеренным (32 %), хорошим (17 %) и очень хорошим (4 %) уровни; 56 % из них хотя бы раз в жизни имели работу, в основном добровольную, адаптированную или неполный рабочий день.

Изменения в диагностической практике, а также возросшая доступность эффективных методов раннего вмешательства ставят под сомнение применимость вышеуказанных данных к детям, которым в настоящее время проводится диагностика.

Источники

Одним из источников этой статьи является статья в википроекте «Знание.Вики» («znanierussia.ru») под названием «Аутизм», находящаяся по адресам: «https://baza.znanierussia.ru/mediawiki/index.php/Аутизм» «https://znanierussia.ru/articles/Аутизм». Материал указанной статьи полностью или частично использован в Циклопедии по лицензии CC-BY-SA 4.0 и более поздних версий. Всем участникам Знание.Вики предлагается прочитать материал «Почему Циклопедия?»