Наследственные болезни

Наследственные болезни — заболевания, возникающие и развивающиеся из-за дефектов и нарушений в наследственном аппарате клеток.

Являются многочисленной и разнообразной по признакам проявления группой заболеваний.

Описание

Известны несколько тысяч наследственных болезней, некоторые из которых — врождённые. Следует отличать от пороков развития, вызванных инфекциями (такими как сифилис или токсоплазмоз) или воздействием других повреждающих факторов на плод во время беременности.

Наследственные болезни могут сопровождаться генетическими нарушениями различного характера и локализации. Могут быть связаны с нарушениями ядерной (хромосомной) или митохондриальной ДНК и возникать из-за мутаций, происходящих в гаметах одного из здоровых родителей или в зиготе на первых стадиях дробления.

Классификация

Все наследственные заболевания можно разделить на группы по нескольким принципам:

• типу наследования;
• патогенетические механизмы нарушений в организме;
• тип мутаций, которые произошли в клетке;
• преимущественное поражение той или иной системы организма;
• используемые методики лабораторной диагностики, позволяющим поставить диагноз.

Условно делятся на следующие группы:

1. Генные. Обусловлены мутациями в одном гене или его отсутствием (моногенные болезни). Именно эти болезни обычно называют наследственными в контексте что они наследуются от родителей. При мутации гена нарушается образование белка, ответственного за какой-то процесс, происходящий в организме.

Наиболее часто встречаются следующие генные болезни: муковисцидоз, болезнь Гоше, подагра (первичная), гемофилия, дальтонизм и др.

2. Хромосомные. Обусловлены изменениями, связанными с хромосомами. Их может быть больше или меньше нормы, могут исчезать или меняться местами их участки. Связаны с тем, что избыток или недостаток генетической информации влияет на ход реализации всей программы развития организма.

Наиболее распространённые хромосомные болезни: синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, синдром «Кошачьего крика» и др.

3. Болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные). Особенность этих генных патологий в том, что они проявляются только при воздействии одного или нескольких факторов внешней среды, причем как в течение беременности, так и после рождения. Занимают наибольшую долю в объёме наследственно обусловленной патологии — более 90 %. С возрастом частота встречаемости таких заболеваний возрастает.

К мультифакториальным болезням относят язвенную болезнь желудка и 12-перстной кишки, ревматизм, шизофрению, болезнь Альцгеймера, псориаз, ишемическую болезнь сердца, цирроз печени, сахарный диабет, бронхиальную астму и др.

4. Наследственные митохондриальные болезни обусловлены аномалиями митохондриальной ДНК. Передаются по материнской линии, поскольку ДНК митохондрий содержат только яйцеклетки.

5. Болезни, возникающие по причине генетической несовместимости матери и плода, возникают только во время вынашивания, то есть, во время беременности. Они не передаются по наследству, но наследственный признак лежит в их основе — плод наследует его от отца, у матери он отсутствует (антигены эритроцитов).

Многие генетические заболевания проявляются не сразу после рождения, а через продолжительное время. Для определения диагноза используются различные методы и подходы, включая цитогенетические, молекулярно-цитогенетические, молекулярно-генетические, а также основанные на фенотипических признаках и биохимических показателях.

Лечение

Наследственные заболевания можно разделить на три основные группы:

• заболевания, которые требуют симптоматического лечения;
• заболевания, которые требуют лечения причинно-этиологическим методом;
• заболевания, которые требуют лечения, направленного на патогенез.

Лечащий врач может назначить соответствующие методы лечения, исходя из нескольких факторов, таких как возраст пациента, особенности течения заболевания и наличие сопутствующих заболеваний. Благодаря достижениям в области биохимии и молекулярной генетики, можно достичь значительных результатов в диагностике и лечении наследственных заболеваний. Это происходит с помощью своевременного применения медикаментозной терапии.

Предупреждение

Профилактика является важным аспектом медицины и включает в себя санитарно-технические, медицинские, гигиенические и социально-экономические мероприятия.

• Первичная профилактика направлена на повышение вероятности рождения здорового ребенка во время планирования беременности. Эту группу мер можно отнести к поддержанию здорового образа жизни и выбору оптимального возраста для зачатия, который составляет 21-35 лет.

• Вторичная профилактика заключается в раннем выявлении и прерывании беременности при патологиях, которые можно обнаружить с помощью пренатальной диагностики.

• Третичная профилактика включает коррекцию выявленных патологий во время беременности и в раннем детском возрасте. Некоторые методы лечения, применяемые во время беременности, способны нормализовать состояние плода и существенно снизить уровень патологических процессов. Определённые методы лечения наследственных болезней выполняют важную роль на доклинической стадии развития.

Заключение

К наследственным заболевания относятся болезни, возникновение и развитие которых связано с дефектами и нарушениями в наследственном аппарате клеток. Основу наследственных заболеваний составляют различные мутации — хромосомные, генетические и митохондриальные.

Литература

• Биология: 5 класс: базовый уровень: учебник / В. В. Пасечник, С. В. Суматохин, З. Г. Гапонюк, Г. Г. Швецов; под ред. В. В. Пасечника. — Москва. Просвещение, 2023 (Линия жизни).
• Биология. 6 класс: учебник // И. Н. Пономарёва, И. В. Николаев, О. А. Корнилова; под ред. И. Н. Пономарёвой — 5-е изд. — Москва: ИЦ «Вентана-Граф», 2019.
• Биология. Многообразие живых организмов. Бактерии, грибы, растения. 7 класс // Н. И. Сонин, В. Б. Захаров — 7-е изд., испр. — Москва: Дрофа, 2019.
• Биология. 8 класс: учебник // В. И. Сивоглазов, М. Р. Сапин, А. А. Каменский. Москва: Дрофа, 2019.
• Биология. 8 класс: учебник // В. М. Константинов, В. Г. Бабенко, В. С. Кучменко; под ред. д.б.н. проф В. Г. Бабенко. — Москва: ИЦ «Вентана-Граф», 2019.
• Биология. 9 класс: учеб. для общеобразоват. организаций: издание в pdf-формате / В. В. Пасечник, А. А. Каменский, Г. Г. Швецов, З. Г. Гапонюк; под ред. В. В. Пасечника. — 4-е изд., стер. — Москва: Просвещение, 2018.
• Биология. 9-й класс: учебник: издание в pdf-формате / В. С. Рохлов, С. Б. Трофимов, А. В. Теремов. — 2-е изд., стер. — Москва: Просвещение, 2022

Одним из источников, использованных при создании данной статьи, является статья из википроекта «Рувики» («ruwiki.ru») под названием «Наследственные болезни», расположенная по адресу: — «https://ru.ruwiki.ru/wiki/Наследственные_болезни» Материал указанной статьи полностью или частично использован в Циклопедии по лицензии CC-BY-SA 4.0 и более поздних версий. Всем участникам Рувики предлагается прочитать материал «Почему Циклопедия?».