Синдром утреннего сияния

Материал из Циклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску

Шаблон:Проводится экспертиза РАН

Синдром утреннего сияния

Болезнь человека






Синдро́м у́треннего сия́ния (СУС, синдром вьюнка, синдром утреннего цветка) — редкая врождённая воронкообразная экскавация заднего полюса глазного яблока с вовлечением диска зрительного нерва. Причины неизвестны. Достоверных данных о распространённости нет по причине редкости патологии. СУС диагностируют в раннем детстве и обычно сразу на стадии осложнений — односторонней амблиопии и/или косоглазия; диск зрительного нерва увеличен, серого цвета, с глубокой воронкообразной экскавацией, напоминающей по форме цветок вьюнка. Синдром часто сочетается с другими аномалиями развития глаз, лица, головного мозга, сердца или почек. Лечение: коррекция зрения, лечение амблиопии, хирургия косоглазия. Прогноз неблагоприятный.

История[править]

Впервые синдром описал В. Рейс в 1908 году. Его называли «синдром вьюнка», «синдром утреннего цветка» и др.[1] М. Хандманн и соавт. описали характерную аномалию глазного дна у 6 детей, сравнив её с утренним сиянием. В 1970 году П. Киндлер описал 10 случаев патологии, напоминавшей распустившийся цветок пурпурного вьюнка[2].

Этиология[править]

Эмбриональное происхождение СУС неясно. Предполагают, что он вызван дефектом закрытия эмбриональной щели или первичным мезенхимальным дефектом[3]. Возможна связь с геном PAX6[4].

Патогенез[править]

Существует несколько гипотез развития СУС: проявление колобоматозных дефектов, первичный мезодермальный дефект, дисбаланс развития мезодермы и эктодермы, сбой в развитии глазного стебля в месте соединения со зрительным пузырём. В соответствии с последней гипотезой эмбриональная щель распространяется внутри расширенного глазного стебля, формирование эмбриональной щели нарушается и приводит углублению в месте входа зрительного нерва в глазное яблоко[2]. Диск зрительного нерва увеличен и расположен в воронкообразной впадине, иногда приподнят или стафиломатозно изменён. Вокруг диска расположены прозрачные серые участки дисплазии сетчатки, глыбки пигмента и множество аномально ветвящихся сосудов. Граница между диском и сетчаткой неразличима[5].

Эпидемиология[править]

В медицинской литературе описано более 100 случаев[4]. Из-за редкости СУС эпидемиология плохо изучена. В большинстве публикаций описаны клинические случаи или серии случаев до 20 человек. Распространённость приведена только в публикации шведских офтальмологов: среди населения Стокгольма в возрасте 2-19 лет она составила 1:38 500 жителей[2]. У женщин СУС встречается в 2 раза чаще. Иногда синдром сочетается с другой врождённой патологией глаз: микрокорнеа, персистирующая зрачковая мембрана и артерия стекловидного тела, катаракта, киста цилиарного тела, гиперпластическое первичное стекловидное тело, миопия высокой степени, астигматизм и др[1]. Возможно сочетание с цереброваскулярными и челюстно-лицевыми аномалиями, патологией эндокринной системы, сердца и почек, рассеянным склерозом[2]. Чаще поражается правый глаз[1]. Частота двухсторонних случаев 16 %. Около 65 % семейных случаев — двусторонние[6].

Диагностика[править]

Клиническая картина[править]

СУС часто проявляется в раннем детстве косоглазием поражённого глаза[4]. Обычно диагностируется в возрасте 2 лет, иногда — около 5 лет. Косоглазие присутствует в 80 % случаев[6]. Большинство взрослых пациентов жалуются на одностороннее снижение остроты зрения[5]. У некоторых пациентов СУС сочетается с гемангиомой век. При осмотре зрачковые реакции обычно нормальные, но есть сообщения об относительном афферентном зрачковом дефекте[2].

Есть сообщения о сопутствующем дисморфизме лица (гипертелоризм, диспластические уши, расщелина губы и неба и др.), внутричерепных аномалиях (базальное энцефалоцеле, агенезия мозолистого тела, липомы средней линии мозга и др.), почечных аномалиях (гипоплазия почек, хронический гломерулонефрит, гидронефроз и др.), пороках сердца и сосудов головного мозга. СУС может быть связан с болезнью мойя-мойя, синдромом PHACE, синдромом Айкарди, нейрофиброматозом II типа, мальформацией Арнольда — Киари I типа, синдромом CHARGE, синдромом Поланда и др. Двусторонние случаи могут быть связаны с более тяжёлым системным поражениями[4].

Лабораторные исследования[править]

Не используют.

Инструментальные исследования[править]

  • Визометрия — острота зрения может быть высокой, но обычно 0,1 или ниже[6].
  • Рефрактометрия — в поражённом глазу выявляется миопия высокой степени.
  • Офтальмотонометрия — ВГД в пределах нормы[2].
  • Биомикроскопия за щелевой лампой — СУС могут сопутствовать киста цилиарного тела, врождённая катаракта, задний лентиконус, аниридия, персистирующая гиперплазия первичного стекловидного тела, остатки гиалоидной артерии.
  • Офтальмоскопия — виден увеличенный диск зрительного нерва с перипапиллярной пигментацией, воронкообразная глубокая экскавация, радиальный рисунок ретинальных кровеносных сосудов и бледный рыхлый пучок глиальной ткани, покрывающий диск зрительного нерва[4]; у большинства больных развивается локальная отслойка сетчатки и радиальные складки сетчатки в пределах углубления, эпиретинальный фиброз.
  • Пороговая периметрия — центральные скотомы и увеличение слепого пятна[5].
  • Оптическая когерентная томография — помогает выявить серозную отслойку сетчатки[4].

Дифференциальная диагностика[править]

  • Колобома диска зрительного нерва
  • Перипапиллярная стафилома
  • Амблиопия[3]

Осложнения[править]

Лечение[править]

Реабилитация заключается в оптической или хирургической коррекции аметропии. Пациентам с косоглазием назначают плеоптическое и ортоптическое лечение; при неэффективности выполняют хирургическую коррекцию[2]. Серозная отслойка сетчатки обычно не требует лечения, если не захватывает макулу[4].

Прогноз[править]

Прогноз для зрения неблагоприятный из-за склонности к серозной отслойке сетчатки (30 % случаев), амблиопии и косоглазию. Лечение амблиопии редко приводит к существенному улучшению[7].

Диспансерное наблюдение[править]

Индивидуально.

Профилактика[править]

Первичная профилактика не разработана, вторичная — направлена на обследование членов семьи, предупреждение амблиопии и косоглазия[6].

Примечания[править]

  1. ↑ 1,0 1,1 1,2 Телеуова Т. С., Рыстанбаева А. Н., Жумагельдиева Ф. Е Синдром «утреннее сияние»: клинический случай // Наука о жизни и здоровье. — 2020. — № 4. — DOI:10.24411/1995-5871-2020-10119
  2. ↑ 2,0 2,1 2,2 2,3 2,4 2,5 2,6 Юхананова А. В., Яровой А. А. Клинико-инструментальная картина "синдрома вьюнка" // Медицинский вестник Башкортостана. — 2018. — № 1 (73).
  3. ↑ 3,0 3,1 3,2 Hackl C. M., Nanduri R. S., Patil P Morning Glory Anomaly англ.. EyeWiki (2023-08-22). Проверено 17 марта 2025.
  4. ↑ 4,0 4,1 4,2 4,3 4,4 4,5 4,6 Orphanet: Morning glory disc anomaly англ.. www.orpha.net. Проверено 17 марта 2025.
  5. ↑ 5,0 5,1 5,2 Турасова О. В Синдром «утреннего сияния» // Проблемы и перспективы развития современной медицины : сб. науч. ст. V Респ. науч.-практ. конф. с междунар. участием студентов и молодых ученых, Гомель, 7-8 мая 2013 г. : в 4 т. — 2013. — Vol. 4. — С. 98–100.
  6. ↑ 6,0 6,1 6,2 6,3 Gupta A., Singh P., Tripathy K Morning Glory Syndrome англ. // StatPearls [Internet]. — 2023-08-25.
  7. ↑ Strominger M. B Morning Glory Syndrome. American Academy of Ophthalmology (2015-10-14).

Шаблон:Глазные болезни

Рувики

Одним из источников, использованных при создании данной статьи, является статья из википроекта «Рувики» («ruwiki.ru») под названием «Синдром утреннего сияния», расположенная по адресу:

—«https://ru.ruwiki.ru/wiki/Синдром_утреннего_сияния»

Материал указанной статьи полностью или частично использован в Циклопедии по лицензии CC-BY-SA 4.0 и более поздних версий.

Всем участникам Рувики предлагается прочитать материал «Почему Циклопедия?».

Источник — http://cyclowiki.org/w/index.php?title=Синдром_утреннего_сияния&oldid=2348102