Микрокорнеа

Микрокорнеа

Болезнь человека

Микроко́рнеа — врождённая аномалия роговицы, при которой горизонтальный диаметр роговицы меньше 10 мм при рождении или меньше 12 мм у детей старше 2 лет. Наследуется по аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному типу. Может развиваться изолированно или в составе наследственных синдромов. Специфического лечения нет, для профилактики амблиопии назначают коррекцию гиперметропии. Прогноз для зрения хороший. Профилактика не разработана.

Этиология

Микрокорнеа наследуется по аутосомно-доминантному, реже — по аутосомно-рецессивному типу, связана с мутациями гена PAX6 и рядом других наследственных аномалий:

• Синдром частичной моносомии 11q
• Синдром Алажилля
• Аниридия, микрокорнеа и спонтанно рассасывающаяся катаракта
• Дисгенезия переднего сегмента
• Аутосомно-доминантная витреоретинохориоидопатия
• Синдром Аксенфельда — Ригера
• Блефарофимоз, птоз и синдром обратного эпикантуса
• Болезнь мелких сосудов мозга 1 с глазными аномалиями или без них
• Множественные типы катаракты
• Синдром Коккейна тип 2
• Колобома, остеопетроз, микрофтальмия, макроцефалия, альбинизм и глухота
• Синдром колобоматозной макрофтальмии — микрокорнеа
• Синдром колобоматозной микрофтальмии — ризомелической дисплазии
• Синдром врождённой катаракты — микроцефалии — простого пламенеющего невуса — тяжёлой умственной отсталости
• Синдром врождённой катаракты — лицевого дисморфизма — невропатии
• Врождённая первичная афакия
• Синдром Корнелии де Ланге 1
• Синдром слепоглухой гипопигментации, йеменский тип
• Синдром эктодермальной дисплазии — слепоты
• Синдром EDICT
• Синдром Элерса — Данлоса
• Синдром Голлопа
• Иридо — корнео — трабекулярная дисгенезия
• Изолированная микрофтальмия 6
• Синдром ювенильной катаракты — микрокорнеа — ренальной глюкозурии
• Плеоностеоз Лери
• Микроцефалия и хориоретинопатия 2
• Микроцефалия с или без хориоретинопатии, лимфедемы или умственной отсталости
• Микрокорнеа, дистрофия палочек и колбочек, катаракта и задняя стафилома 1
• Синдром микрокорнеа — глаукомы — отсутствия лобных пазух
• Микрокорнеа-миопическая хориоретинальная атрофия
• Изолированная микрофтальмия с аномалиями мозга и пальцев
• Синдромная микрофтальмия
• Синдром MMEP
• Синдром Мовата — Уилсона
• Множественные доброкачественные кольцевые складки кожи на конечностях 1
• Синдром ногтя — надколенника
• Синдром Нэнса — Хорана
• Нейроокулярный синдром 1
• Окулоаурикулярный синдром
• Окулоцереброфациальный синдром, тип Кауфмана
• Окулодентодигитальная дисплазия
• Аутосомно-рецессивная окулодентодигитальная дисплазия
• Окулофациокардиодентальный синдром
• Тазово-лопаточная дисплазия
• Синдром Пирпонта
• Синдром Карпентера
• Синдром Ротмунда — Томсона, тип 2
• Синдром Шварца — Джампеля, тип 1
• Синдром Штромме
• Синдром Ториелло — Лакасси — Дросте
• Трихотиодистрофия
• Микросиндром Варбурга
• Х-сцепленный колобоматозный микрофтальм — микроцефалия — интеллектуальная отсталость — синдром низкого роста

Патогенез

Генные мутации приводят к нарушениям дифференцировки тканей глаза, невральной трубки, некоторых участков головного мозга, обонятельной луковицы, желудочно-кишечного тракта и поджелудочной железы. Поэтому микрокорнеа сочетается c аномалиями глаз и других органов. Мутации стимулирует избыточный рост кончиков глазного бокала, а после 20 недели внутриутробного развития плода останавливается рост роговицы. Если у пациентов с микрокорнеа сохраняется нормальная длина глазного яблока, то роговица формируется уплощённой (преломляющая сила 30-35 дптр), что сопровождается гиперметропической рефракцией. Аномальное строение сосудистого тракта в глазах с микрокорнеа повышает риск развития закрытоугольной глаукомы. Изменения стекловидного тела могут смещать радужно-хрусталиковую диафрагму вперёд, провоцируя глаукому, помутнение роговицы и катаракту.

Эпидемиология

Микрокорнеа относится к редким заболеваниям — распространённость 0,001 %.

Диагностика

Клиническая картина

Критерий диагностики — диаметр роговицы у новорождённых меньше 10 мм, у взрослых и детей старше 2 лет — меньше 12 мм.

Лабораторные исследования

• Молекулярно-генетическое тестирование. Выполняют для определения мутации

Инструментальные исследования

• Визометрия. При изолированной микрокорнеа острота зрения может быть нормальной.
• Рефрактометрия. В глазах с микрокорнеа определяется гиперметропическая рефракция.
• Кератометрия. Роговица обычно нормальной толщины, прозрачная, плоская и с малой преломляющей силой. При микрофтальме роговица имеет крутой изгиб.
• Биомикроскопия. Определяется мелкая передняя камера. Возможны признаки глаукомы, врождённая катаракта, лейкома, персистирующая фетальная сосудистая сеть, колобома, гипоплазия зрительного нерва, аниридия.
• Ультразвуковое исследование глазного яблока.

Осложнения

• Глаукома
• Катаракта
• Бельмо
• Амблиопия

Лечение

Коррекция гиперметропии очками, контактными линзами, лазерными вмешательствами.

Прогноз

Прогноз для зрения хороший, если коррекция гиперметропии назначена своевременно.

Диспансерное наблюдение

Частоту осмотров офтальмолога подбирают индивидуально.

Профилактика

Не разработана.

Примечания

Одним из источников, использованных при создании данной статьи, является статья из википроекта «Рувики» («ruwiki.ru») под названием «Микрокорнеа», расположенная по адресу: — «https://ru.ruwiki.ru/wiki/Микрокорнеа» Материал указанной статьи полностью или частично использован в Циклопедии по лицензии CC-BY-SA 4.0 и более поздних версий. Всем участникам Рувики предлагается прочитать материал «Почему Циклопедия?».