Роландическая эпилепсия

Материал из Циклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску

Роландическая эпилепсия

Болезнь человека





Роланди́ческая эпиле́псия (РЭ; доброка́чественная роланди́ческая эпиле́псия, самоограни́чивающаяся эпиле́псия с центротемпора́льными спа́йками, доброка́чественная де́тская эпиле́псия с центротемпора́льными спа́йками) — наиболее распространённый эпилептический синдром в детском возрасте[1][2]. Большинство детей перерастают этот синдром (он проявляется в возрасте от 3 до 13 лет, достигает пика в 8—9 лет и проходит в возрасте от 14 до 18 лет), отсюда и название «доброкачественная»[3][4]. Припадки начинаются в центральной борозде головного мозга (также называемой центротемпоральной областью, расположенной вокруг роландовой борозды, названной в честь Луиджи Роландо)[5].

История[править]

Роландическую эпилепсию впервые описали французские неврологи П. Луизо (фр. P. Loiseau) и Ж. М. Боссар (фр. J.-M. Beaussart) в 1963 году[6].

Этиология[править]

Считается, что доброкачественная детская эпилепсия с центротемпоральными спайками — это генетическое заболевание. Сообщалось об аутосомно-доминантном наследовании с возрастной зависимостью и переменной пенетрантностью, хотя не все исследования подтверждают эту теорию[4][7][8][9].

Патогенез[править]

Сводится к генетически обусловленной функциональной незрелости головного мозга в специфических областях, что приводит к повышенной возбудимости нейронов в роландической коре[9][10].

Эпидемиология[править]

Заболевание манифестирует в возрасте от 1 до 14 лет, с пиком дебюта (около 75 % случаев) между 7 и 10 годами. Роландическая эпилепсия встречается с частотой 10—20 случаев на 100 000 детей и составляет примерно 15 % от всех случаев эпилепсии у детей младше 15 лет. Мальчики страдают несколько чаще девочек (соотношение 1,5:1)[11][12][13][14][15].

Диагностика[править]

Основывается в первую очередь на клинической картине заболевания. Основными признаками роландической эпилепсии являются редкие, часто единичные, фокальные приступы, состоящие из односторонних сенсомоторных нарушений лицевого нерва (30 % пациентов), орофарингеоларингеальных проявлений (53 % пациентов), остановки речи (у 40 % пациентов) и гиперсаливации (у 30 % пациентов)[16][17][18][19][20][21].

Гемифасциальные сенсомоторные припадки часто ограничиваются нижней губой или переходят на руку с той же стороны. Двигательные проявления — это внезапные, постоянные или повторяющиеся клонические сокращения, обычно длящиеся секунды или минуту. Часто встречается тоническое отклонение рта в одну сторону. Сенсорные симптомы выражаются односторонним онемением, в основном в уголке рта. Такие приступы нередко сопровождаются неспособностью говорить и повышенным слюноотделением. Иногда может возникать негативный миоклонус — прекращение тонической мышечной активности.

Орофаринголарингеальные проявления представляют собой односторонние сенсомоторные симптомы в полости рта. Парестезии (покалывание, жжение, ощущение холода) обычно затрагивают одну сторону, а в редких случаях могут быть сосредоточены даже в пределах одного зуба. Двигательные симптомы сопровождаются необычными звуками, похожими на предсмертный хрип, бульканье, хрюканье или гортанные шумы, а также их комбинациями.

Остановка речи — это форма анартрии. Ребёнок не может произнести ни одного внятного слова и пытается общаться с помощью жестов: «У меня открылся рот, но я не мог говорить. Я хотел сказать, что не могу говорить. В то же время мне казалось, что меня кто-то душит».

Гиперсаливация, характерное вегетативное проявление, часто связана с гемифациальными припадками, орофарингеальноларингеальными симптомами и остановкой речи. Гиперсаливация — это не просто выделение слюны: «Внезапно у меня во рту становится полно слюны, она льётся рекой, и я не могу говорить».

Эпилептические припадки, похожие на обморок, могут возникать как сопутствующий симптом синдрома Панайотопулоса. Сознание и память полностью сохраняются более чем в половине случаев роландических припадков. У остальных сознание нарушается во время приступа, а у трети пациентов приступы не сохраняются в памяти. Переход к гемиконвульсиям или генерализованным тонико-клоническим судорогам происходит примерно у половины детей, а за гемиконвульсиями может следовать постиктальный гемипарез Тодда. Роландические приступы обычно кратковременны и длятся 1—3 минуты. Три четверти приступов происходят во время медленного сна, в основном в начале сна или непосредственно перед пробуждением. Хотя и редко, но фокальный моторный статус или гемиконвульсивный эпилептический статус встречаются чаще, чем вторично генерализованный судорожный эпилептический статус, который является исключительным случаем. Оперкулярный эпилептический статус обычно возникает у детей с атипичным течением заболевания. Это состояние длится от нескольких часов до нескольких месяцев и характеризуется постоянными односторонними или двусторонними сокращениями мышц рта, языка или век, положительным или отрицательным миоклонусом в области рта или других частей тела, дизартрией, остановкой речи, затруднениями при глотании, окулофациальной апраксией и гиперсаливацией. Несмотря на выраженную гиперсаливацию, фокальные припадки с преимущественно вегетативными проявлениями не считаются частью основного клинического синдрома роландической эпилепсии. Однако у некоторых детей могут наблюдаться самостоятельные вегетативные припадки или припадки со смешанными роландическими и вегетативными проявлениями. Роландическая эпилепсия может проявляться атипичными симптомами, такими как раннее начало, задержка развития или трудности с обучением, другие типы припадков и атипичные отклонения на ЭЭГ. У таких детей обычно нормальный уровень интеллекта и развития. Обучение может не нарушаться, даже если ребёнок страдает роландической эпилепсией[22][23][24][25][26].

Дифференциальная диагностика[править]

Дифференциальную диагностику данного заболевания проводят со рядом синдромов:

  1. Синдром псевдо-Леннокса (атипичная роландическая эпилепсия): характеризуется наличием как фокальных (роландических), так и атипичных абсансов, негативного миоклонуса, а также частыми ночными генерализованными тонико-клоническими приступами. В отличие от классической РЭ, на ЭЭГ регистрируются не только роландические спайки, но и продолженная пик-волновая активность в медленноволновом сне, а также возможны когнитивные нарушения.
  2. Синдром Панайотопулоса (доброкачественная затылочная эпилепсия с ранним дебютом): основное отличие — семиология приступов. Для синдрома Панайотопулоса характерны длительные приступы с вегетативной симптоматикой (тошнота, рвота, бледность), девиация глаз, нарушение сознания, в то время как для РЭ типичны короткие гемифациальные моторные приступы с гиперсаливацией и остановкой речи.
  3. Симптоматические эпилепсии, обусловленные структурными поражениями головного мозга (например, опухоли, корковые дисплазии в роландической области). Их исключает наличие нормального психомоторного развития ребёнка и отсутствие неврологического дефицита в неонатальный период. Решающее значение для дифференциации имеет МРТ головного мозга.
  4. Синдром Ландау — Клеффнера (приобретённая эпилептическая афазия): главное отличие — наличие у ребёнка прогрессирующего нарушения речевой функции (афазия), которое является ведущим симптомом, а не редкие эпилептические приступы. На ЭЭГ выявляется продолженная пик-волновая активность в битемпоральных отделах, преимущественно во сне.
  5. Доброкачественная эпилепсия детского возраста с затылочными пароксизмами (синдром Гасто): дифференциация основывается на локализации пароксизмальной активности на ЭЭГ (затылочные спайки) и клинической картине приступов, включающей зрительные нарушения (амблиопия, зрительные галлюцинации), мигренеподобную головную боль.
  6. Неврологические заболевания, протекающие с лицевым гемиспазмом, пароксизмальными дискинезиями. Отличие — отсутствие характерного эпилептиформного паттерна на ЭЭГ[27].

Лечение[править]

Учитывая доброкачественный характер заболевания и низкую частоту приступов, лечение часто не требуется. Если лечение оправдано или предпочтительно для ребёнка и его семьи, противоэпилептические препараты обычно могут легко контролировать приступы[3]. Карбамазепин является наиболее часто используемым препаратом первой линии, но были признаны эффективными и многие другие противоэпилептические препараты, включая вальпроат, фенитоин, габапентин, леветирацетам и сультиам[4]. Некоторые специалисты рекомендуют принимать препарат перед сном[28]. Лечение может быть непродолжительным, и почти наверняка приём препаратов можно будет прекратить через два года без приступов и с нормальными показателями ЭЭГ, а возможно, и раньше. Информирование родителей о роландической эпилепсии — краеугольный камень правильного лечения[4][26].

Прогноз[править]

Прогноз при роландической эпилепсии неизменно благоприятный: риск развития абсансов и, реже, генерализованных тонико-клонических припадков во взрослом возрасте составляет менее 2 %. Ремиссия обычно наступает в течение 2—4 лет после начала заболевания и до достижения 16-летнего возраста. Общее количество приступов невелико: у большинства пациентов их менее 10; у 10—20 % бывает всего один приступ. Примерно у 10—20 % приступы могут быть частыми, но с возрастом они также прекращаются. У детей с роландическими приступами во время активной фазы заболевания могут развиваться обычно лёгкие и обратимые нарушения речи, когнитивные и поведенческие отклонения. Они могут быть более выраженными у детей, у которых приступы начались в возрасте до 8 лет, а также у детей с высокой частотой приступов и мультифокальными пиками на ЭЭГ. Взрослые люди, перенёсшие в детстве роландическую эпилепсию, как правило, не имеют отклонений в психологическом развитии, успешно социализируются и строят профессиональную карьеру[16][17][18][19][20][21].

Диспансерное наблюдение[править]

Диспансерное наблюдение при роландической эпилепсии осуществляется детским неврологом или эпилептологом и направлено на контроль течения заболевания, оценку эффективности терапии и обеспечение нормального развития ребёнка. Осмотры проводятся регулярно с частотой раз в 3—6 месяцев, а при стойкой ремиссии — раз в год. ЭЭГ-мониторинг выполняется для подтверждения диагноза и оценки динамики эпилептиформной активности, обычно раз в 6—12 месяцев, при этом частая повторная ЭЭГ не рекомендуется, так как активность может сохраняться после прекращения приступов. Нейропсихологическое тестирование проводится при наличии жалоб на трудности в обучении, речь или память, как правило, раз в 1—2 года. МРТ головного мозга не является рутинным методом наблюдения и назначается однократно при первичной диагностике для исключения симптоматических форм эпилепсии. Наблюдение продолжается до возраста 16—18 лет, когда наступает спонтанная ремиссия заболевания. Критерием для прекращения терапии и снятия с учёта является отсутствие приступов в течение 2 и более лет на фоне значительного улучшения или нормализации ЭЭГ. Отмена противоэпилептических препаратов проводится врачом постепенно. Важной частью наблюдения является образовательная работа с родителями: разъяснение доброкачественной природы заболевания, благоприятного прогноза, а также правил оказания помощи при приступе и минимизации провоцирующих факторов, таких как недосыпание и стресс[29].

Профилактика[править]

Специфической профилактики для предотвращения возникновения роландической эпилепсии не существует, так как это заболевание относится к идиопатическим формам и связано с генетической предрасположенностью.

Примечания[править]

  1. ↑ (September 2020) «Seizures in self-limited epilepsy with centrotemporal spikes: video-EEG documentation». Child's Nervous System 36 (9): 1853–1857. DOI:10.1007/s00381-020-04763-8. ISSN 1433-0350. PMID 32661641.
  2. ↑ Kramer U (July 2008). «Atypical presentations of benign childhood epilepsy with centrotemporal spikes: a review». J. Child Neurol. 23 (7): 785–90. DOI:10.1177/0883073808316363. PMID 18658078.
  3. ↑ 3,0 3,1 Wirrell EC (1998). «Benign epilepsy of childhood with centrotemporal spikes». Epilepsia 39 Suppl 4: S32–41. DOI:10.1111/j.1528-1157.1998.tb05123.x. PMID 9637591.
  4. ↑ 4,0 4,1 4,2 4,3 (December 2006) «Benign pediatric localization-related epilepsies». Epileptic Disord 8 (4): 243–58. DOI:10.1684/j.1950-6945.2006.tb00274.x. PMID 17150437.
  5. ↑ Benign Rolandic epilepsy Архивировано из первоисточника 2010-12-25.. Retrieved August 8, 2008.
  6. ↑ Loiseau P., Beaussart J.-M. Les accès épileptiques à début rolandique. Revue Neurologique (Paris). 1963.
  7. ↑ Neubauer BA (2000). «The genetics of rolandic epilepsy». Epileptic Disord 2 Suppl 1: S67–8. PMID 11231229.
  8. ↑ (December 2007) «Autosomal dominant inheritance of centrotemporal sharp waves in rolandic epilepsy families». Epilepsia 48 (12): 2266–72. DOI:10.1111/j.1528-1167.2007.01221.x. PMID 17662063.
  9. ↑ 9,0 9,1 Садыкова А. В., Шнайдер Н. А., Шульмин А. В., Денисова Ю. Е. Роландическая эпилепсия // Сибирское медицинское обозрение. — 2007. — № 2.
  10. ↑ Scheffer, I. E., Berkovic, S., Capovilla, G., Connolly, M. B., French, J., Guilhoto, L., … & Zuberi, S. M. (2017). ILAE classification of the epilepsies: Position paper of the ILAE Commission for Classification and Terminology. Epilepsia, 58(4), 512—521.
  11. ↑ (1996) «Prevalence and characteristics of epilepsy in children in northern Sweden». Seizure 5 (2): 139–46. DOI:10.1016/s1059-1311(96)80055-0. PMID 8795130.
  12. ↑ (August 1998) «Rolandic epilepsy: an incidence study in Iceland». Epilepsia 39 (8): 884–6. DOI:10.1111/j.1528-1157.1998.tb01185.x. PMID 9701381.
  13. ↑ (1997) «The course of benign partial epilepsy of childhood with centrotemporal spikes: a meta-analysis». Neurology 48 (2): 430–7. DOI:10.1212/wnl.48.2.430. PMID 9040734.
  14. ↑ (May 2006) «A population based study of epilepsy in children from a Swedish county». Eur J Paediatr Neurol 10 (3): 107–13. DOI:10.1016/j.ejpn.2006.02.005. PMID 16638642.
  15. ↑ (April 1999) «Newly diagnosed epilepsy in children: presentation at diagnosis». Epilepsia 40 (4): 445–52. DOI:10.1111/j.1528-1157.1999.tb00739.x. PMID 10219270.
  16. ↑ 16,0 16,1 Beaussart, Marc (December 1972). «Benign epilepsy of children with Rolandic (centro-temporal) paroxysmal foci. A clinical entity. Study of 221 cases.». Epilepsia 13 (6): 795–811. DOI:10.1111/j.1528-1157.1972.tb05164.x. PMID 4509173.
  17. ↑ 17,0 17,1 Loiseau, P (December 1973). «The seizures of benign childhood epilepsy with Rolandic paroxysmal discharges.». Epilepsia 14 (4): 381–389. DOI:10.1111/j.1528-1157.1973.tb03977.x. PMID 4521094.
  18. ↑ 18,0 18,1 Lerman, P (April 1975). «Benign focal epilepsy of childhood. A follow-up study of 100 recovered patients.». Archives of Neurology 32 (4): 261–264. DOI:10.1001/archneur.1975.00490460077010. PMID 804895.
  19. ↑ 19,0 19,1 Panayiotopoulos Chrysostomos P. Benign childhood epilepsy with centrotemporal spikes or Rolandic seizures // Benign Childhood Partial Seizures and Related Epileptic Syndromes. — London: John Libbey Eurotext. — P. 33–100. — ISBN 978-0-86196-577-9.
  20. ↑ 20,0 20,1 Dalla Bernardina, Sgro Vincenzo Epilepsy with centro-temporal spikes and related syndromes // Epileptic Syndromes in Infancy, Childhood, and Adolescence. — France: John Libbey Eurotext. — P. 203–225. — ISBN 978-2-7420-0569-7.
  21. ↑ 21,0 21,1 Panayiotopoulos, C. P. (21 August 2008). «Benign childhood focal epilepsies: assessment of established and newly recognized syndromes». Brain 131 (9): 2264–2286. DOI:10.1093/brain/awn162. PMID 18718967.
  22. ↑ Fejerman, Natalio (1 April 2000). «Atypical Evolutions of Benign Localization-Related Epilepsies in Children: Are They Predictable?». Epilepsia 41 (4): 380–390. DOI:10.1111/j.1528-1157.2000.tb00177.x. PMID 10756401.
  23. ↑ (March 2007) «Benign epilepsy of childhood with rolandic spikes: typical and atypical variants». Pediatr Neurol 36 (3): 141–5. DOI:10.1016/j.pediatrneurol.2006.12.003. PMID 17352945.
  24. ↑ Kramer U (July 2008). «Atypical presentations of benign childhood epilepsy with centrotemporal spikes: a review». J Child Neurol 23 (7): 785–90. DOI:10.1177/0883073808316363. PMID 18658078.
  25. ↑ (1995) «Benign rolandic epilepsy: atypical features are very common». Journal of Child Neurology 10 (6): 455–8. DOI:10.1177/088307389501000606. PMID 8576555.
  26. ↑ 26,0 26,1 Кадржанова Г. Б., Смагулова А. Р., Избасарова А. Ш., Сарбасова К. С., Жаксыбек М. Б. Особенности клиники, диагностики и лечения роландической эпилепсии у детей // Вестник Казахского Национального медицинского университета. — 2017. — № 3.
  27. ↑ Петрухин А. С. Детская неврология: учебник: в 2 т. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012. — Т. 2. — С. 254—259.
  28. ↑ (September 2000) «A practical approach to uncomplicated seizures in children». Am Fam Physician 62 (5): 1109–16. PMID 10997534.
  29. ↑ Клинические рекомендации «Доброкачественная эпилепсия детства с центротемпоральными спайками (роландическая эпилепсия)» (Минздрав России, актуальная версия).

Литература[править]

Шаблон:Эпилепсия

Рувики

Одним из источников, использованных при создании данной статьи, является статья из википроекта «Рувики» («ruwiki.ru») под названием «Роландическая эпилепсия», расположенная по адресу:

—«https://ru.ruwiki.ru/wiki/Роландическая_эпилепсия»

Материал указанной статьи полностью или частично использован в Циклопедии по лицензии CC-BY-SA 4.0 и более поздних версий.

Всем участникам Рувики предлагается прочитать материал «Почему Циклопедия?».

Источник — http://cyclowiki.org/w/index.php?title=Роландическая_эпилепсия&oldid=2439678