Аномалии хрусталика
Шаблон:Проводится экспертиза РАН
Аномалии хрусталика
Анома́лии хруста́лика — нарушения развития хрусталика, возникающие под влиянием мутаций или тератогенного действия физических, химических или биологических агентов во время беременности. Общий симптом аномалий хрусталика — снижение остроты зрения. Осложнения: амблиопия и косоглазие. Лечение хирургическое — имплантация искусственного хрусталика.
Этиология[править]
Аномалии хрусталика развиваются под влиянием неблагоприятных факторов во время беременности — мутаций, тератогенного действия лекарственных средств, радиации, промышленных ядов, наркотиков, алкоголя, вирусов и внутриутробных инфекций. Наиболее важный период для развития глаз — 3-7 недели беременности. В этот период может нарушаться закладка хрусталика, возникать метаплазия поверхностной эктодермы, нарушаться рассасывание tunica vasculosa lentis и артерии стекловидного тела. Мутации чаще наследуются по аутосомно-доминантному типу. Аутосомно-рецессивный тип наследования характерен для кровнородственных браков. Возможны рецессивный и доминантный типы наследования, сцепленные с полом[1][2][3].
Врождённая афакия[править]
Первичная врождённая афакия развивается из-за нарушений закладки хрусталика: не прерывается развитие хрусталиковой плакоды, эктодерма не трансформируется в раннюю глазную эктодерму. Вторичная врождённая афакия обусловлена тем, что хрусталик частично или полностью рассасывается под действием неблагоприятных факторов (например, внутриутробного инфицирования). Врождённая афакия часто сочетается с микрофтальмом, микрокорнеа, нистагмом и другими пороками[4].
Бифакия[править]
Бифакия — два хрусталика, каждый из которых находится в отдельной капсуле. Крайне редкая аномалия, обусловленная метаплазией роговицы. Предполагают, что метаплазия поверхностной эктодермы препятствует формированию нормальной хрусталиковой плакоды и ведёт к образованию нескольких хрусталиковых пузырьков. Проявляется нарушением зрения. Может сочетаться с врождённой глаукомой, кератоконусом, колобомой радужки и хориоидеи, верхнего века, аномалиями носа и умственной отсталостью[5].
Геометрические аномалии хрусталика[править]
Аномалии размера[править]
Микросферофакия[править]
Микрофакия — хрусталик диаметром 8 мм и меньше. Встречается в глазах нормального размера и сочетается с микрофтальмом. Почти всегда сочетается со сферофакией (толщина хрусталика 4 мм и больше) — микросферофакия. Обычно аномалия двухсторонняя. Возникает спорадически или наследуется по аутосомно-доминантному типу. Часто сочетается с эктопией хрусталика, аномалиями роговицы, остатками tunica vasculosa lentis, синдромом Марфана, Маркезани, микрофтальмом. В ходе осмотра через расширенный зрачок виден весь хрусталик и цинновы связки. Ночью хрусталик может смещаться вперёд и провоцировать приступ глаукомы. Приступ стихает, когда пациент ложится на спину — хрусталик опускается в заднюю камеру. Для профилактики приступов выполняют периферическую лазерную иридэктомию[4].
Макросферофакия[править]
Хрусталик диаметром 11 мм и больше, толщиной 4 мм и больше[4].
Аномалии формы[править]
Лентиконус и лентиглобус[править]
Коническое выпячивание поверхности хрусталика называется лентиконусом, сферическое — лентиглобусом. Аномалия обычно односторонняя. Развивается в результате замедленного отделения хрусталика от поверхностной эктодермы, слабости капсулы хрусталика или атипичного соударения зрачкового края радужки по хрусталику во время беременности. После рождения прогрессирует. Передний лентиконус выявляют у больных синдромом Альпорта и коллагенозами. У пациентов определяется миопия высокой степени, косоглазие. Острота зрения даже с коррекцией не достигает 1,0. Задний лентиконус развивается в раннем детстве. Как правило, это спорадическая односторонняя аномалия, хотя описаны семейные и двухсторонние случаи. Развитие связывают с травмой, воспалением, тракцией стекловидного тела или артерии стекловидного тела. У многих пациентов развивается косоглазие и катаракта[4].
Внутренний лентиконус[править]
Конусообразный рельеф волокон на поверхности ядра хрусталика. Поверхность самого хрусталика нормальной формы. Аномалия проявляется миопией и астигматизмом, прогрессирующими до высоких степеней[6].
Вдавление хрусталика[править]
Ямка на задней поверхности хрусталика, которая приводит к гиперметропической рефракции. Полагают, что причиной является неспособность хрусталиковых волокон удлиняться до области заднего шва[4].
Колобома хрусталика[править]
Впадина, фестончатый или полукруглый дефект в экваторе хрусталика. Может быть изолированным или сочетаться с увеоретинальной колобомой. Иногда сопровождается помутнением хрусталика. Предполагают, что причина аномалии в недоразвитии зонулярных волокон и отростков ресничного тела[2].
Эктопия хрусталика[править]
Неправильное положение хрусталика в глазном яблоке, вызванное недоразвитием цинновых связок. Аномалия обычно двухсторонняя, развивается изолированно, в сочетании с глазными или системными аномалиями (эктопия зрачка, синдром Марфана, синдром Маркезани, гомоцистинурия). Типичное смещение — вверх или вверх и к носу, симметричное на обоих глазах. На поздних стадиях возможен вывих хрусталика в переднюю камеру или в стекловидное тело[4].
Нарушения прозрачности хрусталика[править]
Экстралентикулярные помутнения[править]
Точка Миттендорфа[править]
Локальное помутнение у заднего полюса хрусталика. Может иметь вид круга или плотного капсульного помутнения, но редко влияет на остроту зрения. Аномалия развивается, если артерия стекловидного тела рассасывается не полностью — иногда остатки артерии тянутся от помутнения в стекловидное тело[4].
Ретролентальная фиброплазия[править]
Остатки стекловидной артерии и tunica vasculosa lentis могут быть связаны с псевдоглиомой — быстрым ростом соединительной ткани за хрусталиком. Ретролентальная фиброплазия (псевдоглиома I типа) развивается у недоношенных (tunica vasculosa lentis не успевает рассосаться). Аномалия почти всегда двухсторонняя. Персистирующая гиперплазия первичного стекловидного тела (псевдоглиома II типа) — одностороннее поражение. Она развивается у доношенных и часто осложняется глаукомой[4].
Врождённое пигментирование[править]
Врождённые отметки на капсуле хрусталика. От нескольких точек до сплошной линии параллельной экватору хрусталика. Пигментирование появляется из-за контакта ресничных отростков и хрусталика в зародышевой стадии развития. К этому времени ресничные отростки окрашены в тёмно-коричневый цвет. Отметки не влияют на зрение и хорошо видны у взрослых на передней поверхности хрусталика[4].
Врождённая катаракта[править]
Помутнение хрусталика, которые развиваются до рождения или на 1 году жизни. Обычно двухсторонние, не прогрессирующие, ограничены небольшим участком хрусталика. Распространённость 1‑10 на 10 000 детей. У 30,1-83,5 % детей сочетаются с косоглазием, нистагмом, микрофтальмом, микрокорнеа, аниридией и другими аномалиями. Врождённые катаракты — главная причина детской слепоты — 9,4-37,3 % случаев заканчиваются инвалидностью из-за амблиопии[7].
Виды врождённых катаракт:
- передняя или задняя капсулярная — помутнения состоят из малых белых или голубых пятен в пределах эпителия хрусталика;
- передняя или задняя полярная — локальное помутнение капсулы верхних слоёв коры хрусталика; может перекрывать область зрачка;
- слоистая — 2 или 3 слоя дисковидных помутнений коры хрусталика, разделённые прозрачными тканями, диаметр помутнений 2,5-9 мм;
- ядерная — плотные помутнения ядра хрусталика; не прогрессирует, значительно снижает остроту зрения;
- тотальная — помутнение всех слоёв хрусталика;
- шовная — помутнение передних или задних швов хрусталика в виде звезды;
- веретенообразная — помутнение в виде веретена, соединяющего передний и задний полюс хрусталика;
- коронарная катаракта — кольцевидное лучистое помутнение коры хрусталика;
- корковая — спицевидные помутнениями коры хрусталика, расходящиеся из центра[4].
Tunica vasculosa lentis[править]
Задержка обратного развития tunica vasculosa lentis приводит к помутнению и деформации хрусталика. Это может проявляться в виде плотной полупрозрачной фиброзной плёнки на задней поверхности хрусталика, похожей на сеть кровеносных сосудов. С ней могут быть спаяны ресничные отростки. Аномалия может сочетаться с персистирующей артерией стекловидного тела. Необходима дифференциальная диагностика с ретинобластомой[2].
Диагностика[править]
Лабораторные исследования[править]
Молекулярно-генетическое тестирование пациентов и членов их семей даёт ценную информацию для диагностики сопутствующих болезней[3].
Инструментальные исследования[править]
Офтальмологическое обследование включает:
- визометрию,
- рефрактометрию,
- офтальмотонометрию,
- биомикроскопию за щелевой лампой,
- офтальмоскопию[8].
Осложнения[править]
Лечение[править]
Удаление хрусталика и имплантация интраокулярной линзы[2]
Диспансерное наблюдение[править]
Индивидуально.
Профилактика[править]
Генетическое консультирование[3].
Примечания[править]
- ↑ 1,0 1,1 Телеуова Т. С. Врожденная патология хрусталика. // Наука о жизни и здоровье. — 2009. — № 1.
- ↑ 2,0 2,1 2,2 2,3 Kharlap S. I., Salikhova A. R., Avetisov K. S., Avetisov S. Е Morphological features of clinical manifestations of particular congenital lens and vitreous anomalies // Vestnik oftal'mologii. — 2017. — В. 2. — Vol. 133. — С. 104. — ISSN 0042-465X. — DOI:10.17116/oftalma20171332104-112
- ↑ 3,0 3,1 3,2 Bhate M., Motwani D., Murthy S. I., Fernandes M Congenital anomalies of lens shape (en-US) // Taiwan Journal of Ophthalmology. — 2023-10. — В. 4. — Vol. 13. — С. 479–488. — ISSN 2211-5056. — DOI:10.4103/tjo.tjo-d-23-00076
- ↑ 4,0 4,1 4,2 4,3 4,4 4,5 4,6 4,7 4,8 4,9 Дронов М. М Врожденные аномалии и заболевания хрусталика // Офтальмохирургия и терапия. — 2004. — Vol. 4. — № 1. — С. 5—12.
- ↑ Самсонов Д. Ю., Савина Ю. Н., Бачалдина Л. Н., Якимов А. П. Врожденная бифакия (редкий клинический случай) // Невские горизонты 2020 : материалы научной конференции офтальмологов с международным участием. Санкт-Петербург, 24–25 апреля 2020 года. — С. 233—235.
- ↑ Симакова И. Л., Кириллов Ю. А., Черныш В. Ф., и др Редкий случай рефракционной аномалии из клинической практики // Офтальмологические ведомости. — 2013. — № 3.
- ↑ Сенченко Н. Я., Нагаева К. А., Аюева Е. К., Юрьева Т. Н Врожденная катаракта. Сообщение 1. Современные представления об этиологии и принципах классификации. Обзор литературы // Офтальмология. — 2013. — Vol. 10. — № 4. — С. 16—20. — DOI:10.18008/1816-5095-2013-4-16-20
- ↑ Офтальмология : национальное руководство / под ред. С. Э. Аветисова, Е. А. Егорова, Л. К. Мошетовой, В. В. Нероева, Х. П. Тахчиди. — 2-е изд. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2018. — 904 с. — ISBN 978-5-9704-4449-8.
 | Одним из источников, использованных при создании данной статьи, является статья из википроекта «Рувики» («ruwiki.ru») под названием «Аномалии хрусталика», расположенная по адресу:
Материал указанной статьи полностью или частично использован в Циклопедии по лицензии CC-BY-SA 4.0 и более поздних версий. Всем участникам Рувики предлагается прочитать материал «Почему Циклопедия?». |
|---|