Колобома диска зрительного нерва
Колобома диска зрительного нерва
Колобо́ма ди́ска зри́тельного не́рва (КДЗН) — редкая аномалия развития глазного яблока в виде блестящего белого углубления на диске зрительного нерва. КДЗН бывает односторонней и двухсторонней, изолированной или сочетанной с другими аномалиями. Проявляется снижением остроты зрения и косоглазием. Вызывает осложнения: хориоидальную неоваскуляризацию, стафилому, отслойку сетчатки, макулярный разрыв. Распространённость неизвестна. Лечение не разработано[1][2].
История[править]
Впервые КДЗН описал де Веккер в 1886 году. В 1996 году Б. Ратледж и соавт. на серии оптических когерентных томограмм продемонстрировали развитие серозной макулярной отслойки сетчатки у пациентов с аномалиями зрительного нерва, в том числе с КДЗН[3].
Этиология[править]
КДЗН наследуется по аутосомно-доминантному типу с редуцированной пенетрантностью или возникает спорадически. Предполагают связь с приёмом кокаина во время беременности или с внутриутробной цитомегаловирусной инфекцией[3], мутацией гена PAX, синдромом Уокера — Вальбурга, синдром Айкарди, папиллоренальным синдромом, туберозным склерозом[2].
Патогенез[править]
Спорадический КДЗН развивается из-за неполного закрытия проксимальной части эмбриональной щели на 3—10 неделе беременности, когда формируются волокна зрительного нерва. В результате в области диска зрительного нерва формируется углубление, заполненное клетками сетчатки. Предполагают, что в патогенезе задействован ген PAX2, экспрессируемый в астроцитах и клетках сетчатки, аномальная дифференцировка или миграция астроцитов во время развития диска зрительного нерва[3][2]. Нарушение развития пигментного эпителия сетчатки в области колобомы приводит к гипоплазии сосудистой оболочки и склеры — образуется стафилома, серозная отслойка сетчатки, хориоидальная неоваскуляризация или макулярное отверстие. Разрыв тонкой мембраны, покрывающей колобому, приводит к регматогенной отслойке сетчатки[4].
Эпидемиология[править]
Эпидемиология КДЗН не изучена. Распространённость колобом глазного яблока 0,5—0,7 случаев на 10 000 новорождённых: более 60 % приходится на колобому радужной оболочки, 40 % — на колобомы хориоидеи, цилиарного тела, век, хрусталика и зрительного нерва. КДЗН часто сочетается с колобомами других структур глаза, базальным энцефалоцеле, системными аномалиями: синдром эпидермального невуса, очаговая гипоплазия кожи Гольтца, синдром Гольденхара, Дауна, Эдвардса, Жубера, Уокера — Варбурга, CHARGE. Часто в возрасте старше 20 лет развивается серозная отслойка сетчатки[3]. Расовая или половая предрасположенность к КДЗН не зафиксирована[2].
Диагностика[править]
Клиническая картина[править]
КДЗН может быть двухсторонней. Проявляется обычно в дошкольном возрасте. Пациенты жалуются на плохое зрение и косоглазие (чаще сходящееся). В ходе осмотра можно обнаружить микрофтальм, колобому радужной оболочки, цилиарного тела[4].
Лабораторные исследования[править]
Не применяют.
Инструментальные исследования[править]
- Визометрия. Острота зрения может оставаться хорошей, даже при сочетании КДЗН с большой хориоидоретинальной колобомой, если не затронута фовеа.
- Офтальмотонометрия. Внутриглазное давление в пределах нормы.
- Биомикроскопия за щелевой лампой. Выявляют колобому радужной оболочки, цилиарного тела, хрусталика.
- Офтальмоскопия. КДЗН выглядит как серебристо-белое чашеобразное углубление с чёткими границами. Диск зрительного нерва слегка увеличен, экскавация смещена вниз, нижняя часть нейроретинального пояска может отсутствовать. Дефект может захватывать хориоидею и сетчатку, провоцировать серозную макулярную отслойку или ретиношизис.
- Оптическая когерентная томография. На томограммах в нижней части диска зрительного нерва видны углубление, редкие хаотичные склеральные волокна и сообщения с субарахноидальным пространством сразу за дном экскавации[3][2].
Дифференциальная диагностика[править]
- Ямка диска зрительного нерва
- Синдром утреннего сияния
- Гипоплазия зрительного нерва
- Мегалопапилла[4]
Осложнения[править]
Лечение[править]
Этиотропное лечение не разработано. Пациентам назначают оптическую коррекцию, ортоптические упражнения для исправления косоглазия и лечат осложнения по показаниям[3].
Прогноз[править]
Нет данных.
Диспансерное наблюдение[править]
Индивидуально.
Профилактика[править]
Профилактика не разработана.
Примечания[править]
- ↑ Orphanet: Coloboma of optic disc англ.. www.orpha.net. Проверено 16 апреля 2025.
- ↑ 2,0 2,1 2,2 2,3 2,4 Lee A. G., Charoenkijkajorn C., Wotipka E., et al Optic Nerve Coloboma Spectrum англ.. EyeWiki (2024-07-08). Проверено 16 апреля 2025.
- ↑ 3,0 3,1 3,2 3,3 3,4 3,5 Е. Е. Сидоренко, А. О. Назаренко, Д. В. Мигель, А. С. Смарцев, Т. И. Мещерякова Врожденная колобома диска зрительного нерва рус. // Российская детская офтальмология. — 2021-04-02. — В. 1. — С. 33–39. — ISSN 2307-6658. — DOI:10.25276/2307-6658-2021-1-33-39
- ↑ 4,0 4,1 4,2 4,3 Vegunta S., Patel B. C Optic Nerve Coloboma англ. // StatPearls [Internet]. — 2023-06-26.
 | Одним из источников, использованных при создании данной статьи, является статья из википроекта «Рувики» («ruwiki.ru») под названием «Колобома диска зрительного нерва», расположенная по адресу:
Материал указанной статьи полностью или частично использован в Циклопедии по лицензии CC-BY-SA 4.0 и более поздних версий. Всем участникам Рувики предлагается прочитать материал «Почему Циклопедия?». |
|---|