Доброкачественный симметричный липоматоз
Доброка́чественный симметри́чный липомато́з (ДСЛ; болезнь Маделунга, синдром Лауна — Бенсода или множественный симметричный липоматоз) — это редкое заболевание неизвестной этиологии, характеризующееся образованием множественных неинкапсулированных жировых отложений с симметричным распределением. Основные зоны поражения включают шею, спину, плечевой пояс и верхние конечности, реже — область живота и бёдер. ДСЛ имеет преимущественно доброкачественное течение [1].
История[править]
Первое упоминание об ДСЛ принадлежит Бенджамину Броди, который описал его в 1846 году. Значительный вклад в изучение патологии внёс Отто Маделунг, представивший в 1888 году клинические данные о 33 случаях. Наиболее полное и систематизированное описание болезни было сделано Лауном и Бенсодом в 1898 году - они опубликовали детальный анализ 65 случаев заболевания [1].
Классификация[править]
Классификация ДСЛ основана на особенностях распределения жировых отложений и включает три основных типа [1]:
- тип I (шейный или "воротниковый") - характеризуется диффузным распространением липоматозной ткани в области шеи, формируя характерный "воротник";
- тип II (псевдоатлетический) - проявляется липоматозными разрастаниями в зоне плечевого пояса, верхних конечностей, грудной клетки и иногда брюшной стенки, что придаёт пациенту внешнее сходство с атлетическим телосложением;
- тип III (гиноидный или "женский") - наиболее редкая форма, при которой жировые отложения преимущественно локализуются в области бёдер и ягодиц, имитируя женский тип ожирения.
Этиология[править]
Этиология ДСЛ точно не определена. Современные исследования выделяют четыре ключевых этиологических фактора развития ДСЛ [2]:
- наследственный фактор - заболевание чаще наследуется по аутосомно-доминантному типу, что подтверждает его генетическую природу. Патогенные мутации, связанные с развитием ДСЛ, были выявлены в генах MFN2 (расположенном на хромосоме 1p36.22) и LIPE (находящемся на хромосоме 19q13.2);
- нейрогенные нарушения - патология может развиваться вследствие дисфункции нервной регуляции жировой ткани на трофическом уровне;
- патология лимфатической системы - особенно важную роль играют хронические заболевания шейных лимфатических узлов;
- токсическое воздействие - длительная алкогольная интоксикация рассматривается как значимый провоцирующий фактор.
Эти этиологические факторы могут выступать как изолированно, так и в различных комбинациях, определяя клиническую картину заболевания [2].
Патогенез[править]
Патогенез ДСЛ рассматривается с позиций нескольких взаимодополняющих теорий [2][3]:
- основной механизм развития связывают с нарушением катехоламиновой регуляции липолиза, при котором происходит сбой адренергически стимулированного расщепления жиров, приводящий к патологическому накоплению липидов;
- существенную роль играет хроническая алкогольная интоксикация: метаболит этанола ацетальдегид вызывает оксидативное повреждение митохондриальной ДНК, нарушает энергетический обмен и способствует избыточному накоплению жировых включений;
- альтернативная эмбриональная теория объясняет заболевание персистенцией и пролиферацией бурой жировой ткани эмбрионального типа.
- Современные генетические исследования выявили значимость мутаций в генах MFN2 и LIPE: эти гены кодируют соответственно митофузин-2 (белок, участвующий в слиянии митохондрий) и гормон-чувствительную липазу (ключевой фермент липолиза).
Комплексное взаимодействие этих механизмов обуславливает характерные клинические проявления - симметричное распределение липом, резистентность к стандартным методам коррекции веса и высокую частоту рецидивов после хирургического лечения [2][3].
Эпидемиология[править]
ДСЛ характеризуется выраженной гендерной предрасположенностью, поражая преимущественно мужчин с соотношением заболеваемости между полами от 15:1 до 30:1 в различных регионах. Заболевание встречается среди всех этнических групп, однако точные данные о распространённости отсутствуют. Имеются лишь региональные эпидемиологические оценки - например, в Италии распространённость среди мужского населения составляет примерно 1 случай на 25 000 человек. В мировой медицинской литературе описано свыше 300 случаев данного заболевания [4].
Диагностика[править]
Клиническая картина
ДСЛ развивается в две характерные стадии: сначала наблюдается быстрый рост жировых отложений, который затем переходит в медленное, но неуклонное прогрессирование. Типичными зонами поражения становятся лицо (особенно щёки и подбородок), шея с переходом на затылочную область, надключичные ямки, плечевой пояс, а в редких случаях - бёдра. Пациенты чаще всего обращаются к врачу из-за выраженных косметических дефектов и трудностей с ношением одежды. Поражение области шеи вызывает сдавление шейных мышц и приводит к сужению трахеи и пищевода, вызывая проблемы с дыханием и обструктивное апноэ сна. Заболевание часто сочетается с частичной липодистрофией и миопатией, что дополнительно осложняет клиническую картину [4].
Инструментальная диагностика
По данным ультразвукового исследования, компьютерной томографии и магнитно-резонансной томографии выявляются характерные симметричные неинкапсулированные жировые отложения [4]
В сомнительных случаях, особенно при подозрении на злокачественную трансформацию, проводится биопсия жировых масс с последующим гистологическим исследованием биоптата для исключения липосаркомы [4]
Лабораторная диагностика
Биохимический анализ крови: выявляется повышение концентрации глюкозы и дислипидемия [4]
Молекулярно-генетический анализ: может быть выявлена мутация в генах MFN2 и LIPE методом секвенирования [4]
Дифференциальная диагностика[править]
Дифференциальная диагностика ДСЛ проводится со следующими состояниями [4]:
- липосаркома;
- синдром Кушинга;
- семейная частичная липодистрофия;
- семейный ангиолипоматоз;
- синдром "сливового живота";;
- лимфома.
Осложнения[править]
Липоматозные разрастания в области языка, верхних дыхательных путей, трахеи и средостения могут вызывать серьёзные осложнения вследствие механического сдавления жизненно важных структур. Наиболее опасными являются синдром сдавления трахеи и синдром верхней полой вены, которые клинически проявляются триадой характерных симптомов: нарастающей одышкой, дисфагией и дисфонией. Эти проявления свидетельствуют о выраженной компрессии дыхательных путей и сосудистых структур, что создаёт непосредственную угрозу для жизни. Особую опасность представляет прогрессирующее сужение просвета трахеи, которое может привести к острой дыхательной недостаточности. Практически у всех больных развивается полинейропатия, поражение печени и метаболический синдром [1][4]
Лечение[править]
В некоторых случаях заболевание не требует активного вмешательства. Однако при наличии показаний – таких как выраженный косметический дефект, синдром обструктивного апноэ сна, компрессия дыхательных путей или пищевода, а также интенсивный болевой синдром – применяются хирургические методы. Основные варианты оперативного лечения включают иссечение жировых масс и липосакцию [4][5].
Хотя прекращение употребления алкоголя рекомендуется всем пациентам, это редко приводит к регрессу уже сформировавшихся липоматозных изменений. В отдельных случаях снижение массы тела может замедлить прогрессирование заболевания [4].
Обязательными компонентами терапии являются коррекция сахарного диабета и цирроза печени)[4]
Прогноз[править]
ДСЛ представляет собой в основном доброкачественное состояние, однако в некоторых случаях заболевание может вызывать серьёзные физические, косметические и психологические последствия. Сопутствующие заболевания могут влиять на прогноз. Алкоголизм играет более значительную роль в заболеваемости и смертности, чем сам ДСЛ[4].
Диспансерное наблюдение[править]
Не разработано.
Профилактика[править]
Профилактика заболевания заключается в ограничении употребления алкоголя, который является важным провоцирующим фактором [1].
Примечания[править]
- ↑ 1,0 1,1 1,2 1,3 1,4 Малышев А.В. Множественный симметричный липоматоз (болезнь Маделунга): клинические наблюдения. — 2014. — № 3. — С. 59-68.
- ↑ 2,0 2,1 2,2 2,3 Уракова Е. В., Нестеров О. В., Ильина Р. Ю., Лексин Р. В. Хирургическая тактика при рецидивирующем липоматозе (болезни Маделунга). Клинический случай // Практическая медицина. — 2022. — № 6.
- ↑ 3,0 3,1 Михайличенко В. Ю., Безруков О. Ф., Зима Д. В., Пилипчук А. А., Самарин С. А. Клиническое наблюдение пациента с синдромом Маделунга // Таврический медико-биологический вестник. — 2018. — № 3.
- ↑ 4,00 4,01 4,02 4,03 4,04 4,05 4,06 4,07 4,08 4,09 4,10 4,11 Marie-Christine Vantyghem Multiple symmetric lipomatosis (английский). Orphanet (10/2019).
- ↑ Jiao C., Liu W., Qiao Y. et all. A case report on Madelung's disease and comprehensive review of the literature. — 2024. — Vol. 19. — С. 302. — DOI:10.1186/s13023-024-03303-w
Литература[править]
- Сердюк Н. Б., Куценко Ю. А., Проскокова Т. Н., Хелимский А. М. Случай семейного множественного симметричного липоматоза (болезнь Маделунга) в сочетании с полиневропатией // Дальневосточный медицинский журнал. — 2018. — № 1.
- Батюшин М. М., Пасечник А. В., Садовничая Н. А. Множественный липоматоз (болезнь Маделунга) и поражение почек. Два клинических случая // Нефрология. — 2013. — № 5.
 Синдромы врожденных аномалий ↑ [+] | |
|---|---|
| Краниофациальная аномалия | |
| Маленький рост | |
| Конечности | |
| Синдром избыточного роста | |
| Лоренс-Мун-Барде-Бидль | |
| Другие |
|
 | Одним из источников, использованных при создании данной статьи, является статья из википроекта «Рувики» («ruwiki.ru») под названием «Доброкачественный симметричный липоматоз», расположенная по адресу:
Материал указанной статьи полностью или частично использован в Циклопедии по лицензии CC-BY-SA 4.0 и более поздних версий. Всем участникам Рувики предлагается прочитать материал «Почему Циклопедия?». |
|---|